21 czerwca obchodzimy Międzynarodowy Dzień Solidarności z Chorymi na Migrenę. Migrena bardzo istotne upośledza codzienną aktywność osób chorych, jednak często jest lekceważona przez ich otoczenie. Nierzadko jest też błędnie rozpoznawana i nieprawidłowo leczona. Dlatego tak ważne jest stałe podnoszenie wiedzy i świadomości społecznej na temat rej choroby.

Czerwiec to także Miesiąc Świadomości Miastenii – rzadkiej choroby nerwowo-mięśniowej o podłożu autoimmunologicznym, na którą w Polsce choruje około 9 tys. osób. Pacjenci z miastenią, równie często jak migrenicy, spotykają się z brakiem zrozumienia ze strony otoczenia, a nawet personelu medycznego. Objawy miastenii traktowane są jako lenistwo czy bycie pod wpływem środków psychoaktywnych. Tymczasem miastenia to poważna choroba, w skrajnych sytuacjach mogąca nawet zagrażać życiu. Warto dowiedzieć się o niej więcej.

Ponieważ zarówno osoby chorujące na migrenę, jak i na miastenię, to najczęściej osoby w wieku produkcyjnym, aktywne zawodowo, kosztami pośrednimi wynikającymi z tych chorób obciążone jest całe społeczeństwo. Dlatego musimy zrobić wszystko, żeby je skutecznie diagnozować i leczyć, tak aby pacjenci nie wypadali z życia zawodowego i społecznego – podkreślają eksperci z Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.

Podsumowanie projektu obwieszczenia refundacyjnego nr 75 nie stanowi jego ostatecznej wersji, bowiem nadal trwają prace administracyjne nad finalnym wykazem refundowanych leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów medycznych obowiązującym od 1 lipca 2024 r.

Uwzględniając niniejszy projekt, w trzecim wykazie w roku 2024, finansowaniem ze środków publicznych zostanie objętych 31 nowych cząsteczko-wskazań, w tym:

• 8 cząsteczko-wskazań onkologicznych,
• 23 cząsteczko-wskazania nieonkologiczne,
• 6 cząsteczko-wskazań dedykowanych chorobom rzadkim.

Najwięcej nowych cząsteczko-wskazań onkologicznych w 2024 r. obserwujemy w hematoonkologii (9), w nowotworach układu urologicznego (5) oraz nowotworach układu pokarmowego (2), nowotworach skóry (2) i nowotworach ginekologicznych (2).

Najwięcej nowych cząsteczko-wskazań nieonkologicznych w 2024 r. obserwujemy w ginekologii (11), neurologii (9) oraz diabetologii (8).

W czasopiśmie European Heart Journal opublikowane zostały wynika badań mówiące, że spożywanie ksylitolu wiąże się z ryzykiem wystąpienia poważnych zdarzeń sercowo-naczyniowych (MACE - zdefiniowano jako połączenie zawału mięśnia sercowego, rewaskularyzacji wieńcowej, udaru niedokrwiennego i zgonu z przyczyn sercowo-naczyniowych.). Co więcej, ksylitol zarówno zwiększał reaktywność płytek krwi, jak i potencjał zakrzepicy in vivo (in vivo (z łac. na żywym) polegają na prowadzeniu eksperymentów, obserwacji, pomiarów i zabiegów bezpośrednio na całych organizmach ludzkich.). Uzasadnione są więc dalsze badania oceniające bezpieczeństwo stosowania ksylitolu dla układu sercowo-naczyniowego. Ksylitol jest zarówno klinicznie związany z ryzykiem zdarzeń sercowo-naczyniowych, jak i mechanistycznie związany ze zwiększoną reakcją płytek krwi i potencjałem zakrzepicy in vivo. ADP, difosforan adenozyny; MI, zawał mięśnia sercowego.

Choroby rzadkie to schorzenia występujące z częstotliwością nie więcej niż 5 na 10 tys. osób. Choruje na nie od 6 do 85 populacji. Łącznie mogą obejmować nawet 10 tys. jednostek chorobowych. Szacuje się, że w Polsce żyje około 3-3,5 mln pacjentów z chorobami rzadkimi. Dokładna liczba chorych nie jest jeszcze znana, ale Ministerstwo Zdrowia pracuje już nad stworzeniem Rejestru Chorób Rzadkich.

Plan dla Chorób Rzadkich, publiczne finansowanie nowoczesnych terapii, poprawa dostępu do diagnostyki, poszerzenie przesiewu noworodkowego, koordynowana opieka i uregulowanie orzeczeń o niepełnosprawności to to główne tematy wspólnego posiedzenia Parlamentarnych Zespołów ds. Chorób Rzadkich i ds. Dzieci, zorganizowanego w czerwca w Sejmie z inicjatywy prof. Alicji Chybickiej i Krajowego Forum Orphan. Prof.  Chybicka, przewodnicząca Parlamentarnych Zespołów ds. Chorób Rzadkich i ds. Dzieci, podkreśliła, że w celu poprawy losu pacjentów z chorobami rzadkimi niezbędna jest współpraca z Unią Europejską: Mam wielką nadzieję, że choroby rzadkie będą priorytetem polskiej prezydencji w Radzie UE, a wiem, że tak ma być. Mam też nadzieję, że w ramach Unii Europejskiej poszczególne kraje wyznaczą, jakie choroby z tych 10 tys. grupują, żeby z każdego państwa europejskiego można było przy choćby najmniejszym podejrzeniu rzadkiego schorzenia zgłosić się, wykonać pełną diagnostykę, postawić szybkie rozpoznanie i wziąć stamtąd program leczniczy. Bardzo ważne jest, żeby to się stało w czasie naszej prezydencji.

Minoksydil jest lekiem popularnym, dostępnym bez recepty i stosowanym w różnych formach łysienia, również w łysieniu po chemioterapii. Jest dostępny w postaci roztworu lub aerozolu stosowanym. Trudności w aplikacji, zmiana struktury włosów, podrażnienia i wysuszenie skóry głowy to główne przyczyny przerywania tej terapii lub jej stosowania niezgodnie z zaleceniami.

Podczas tegorocznego kongresu American Academy of Dermatology przedstawiono konsensus 12 ekspertów z 43 krajów, dotyczący doustnego leczenia minoksydilem. Uznano, że lek ten przynosi korzyść chorym z przetrwałym łysieniem po chemioterapii. Przeciwwskazania do leczenia obejmują: nadwrażliwość na lek, wcześniejszy wysięk w osierdziu, zapalenie osierdzia, niewydolność serca, nadciśnienie płucne spowodowane stenozą aortalną, guz chromochłonny nadnercza, ciążę oraz karmienie piersią. Odpowiedź na leczenie należy oceniać najwcześniej po 3-6 miesiącach. Codzienna dawka leku zależna jest od wieku i płci i wynosi od 0,625 do 5 mg.

Pomimo ogromnego postępu, jaki dokonał się w ostatnich latach w obszarze diagnostyki molekularnej i medycyny personalizowanej, to nadal polscy pacjenci onkologiczni nie mają do niej realnego dostępu. Mimo że gotowe rozwiązania zostały już dawno przygotowane i przedstawione Ministerstwu Zdrowia przez ekspertów, to brakuje decyzji po stronie resortu. Eksperci z Polskiego Towarzystwa Onkologicznego i Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej apelują: Bez dostępu do zaawansowanej diagnostyki molekularnej nie możemy skutecznie leczyć pacjentów z rakiem płuca, rakiem jajnika czy rakiem piersi.

Dlatego organizacje pacjentów i środowisko medyczne jednym głosem alarmują:

• Diagnostyka genetyczna musi podążać za postępem medycyny. Potrzebne jest pilne wprowadzenie nowego dodatkowego świadczenia w postaci kompleksowego profilowania genomowego, które zapewni pacjentom dostęp do optymalnej terapii onkologicznej.
• Należy niezwłocznie zlikwidować bariery systemowe dla refundowanych już rozwiązań diagnostycznych. Badania genetyczne z krwi obwodowej powinny być możliwe do rozliczenia w trybie ambulatoryjnym bez zbędnych i kosztownych hospitalizacji pacjentów. Można to zrobić poprzez zmianę aktualnego zarządzenia Prezesa NFZ ws. leczenia szpitalnego. W ten sposób zostanie skrócona ścieżka pacjenta i ograniczone koszty hospitalizacji.

Kolonoskopia jest badaniem przesiewowym zalecanym po 50. roku życia w celu wykrycia wczesnego raka jelita grubego lub stanów przednowotworowych. U osób bez obciążającego wywiadu rodzinnego w kierunku raka jelita grubego, u których pierwsza kolonoskopia jest prawidłowa, zaleca się wykonanie kolejnej po 10 latach.

W czasopiśmie JAMA Oncology opublikowano badanie, w którym sprawdzono, czy u osób z prawidłową pierwszą kolonoskopią można bezpiecznie wydłużyć do 15 lat czas do kolejnego badania. Dane ponad 110 tys. osób z prawidłową kolonoskopią przeprowadzoną między 45. a 69. rokiem życia porównano z danymi ponad 1,9 mln osób, u których w czasie trwania obserwacji nie wykonano kolonoskopii, albo badanie wykazało obecność raka jelita grubego. W ciągu 29-letniej obserwacji w grupie z prawidłowym wynikiem pierwszej kolonoskopii rozpoznano 484 nowotwory jelita grubego i 112 zgonów z tego powodu. Wykazano, że wydłużenie odstępów między badaniami z 10 do 15 lat oznaczałoby niewykrycie dwóch przypadków raka jelita grubego na 1000 osób, z jednoczesnym uniknięciem 1000 kolonoskopii.

Diklofenak należy obecnie do jednych z najczęściej stosowanych niesteroidowych leków przeciwzapalnych, co wynika z jego wysokiej skuteczności i precyzyjnie dobranej formuły. Dostępność diklofenaku w formie roztworu do wstrzykiwań, kapsułek, w tym o zmodyfikowanym uwalnianiu, czopków, żelów czy roztworu do płukania jamy ustnej poszerzyła jego zastosowanie w leczeniu wielu jednostek chorobowych, zwłaszcza w terapii miejscowej, co pozwala ograniczyć ryzyko działań niepożądanych, typowych dla leków z tej grupy. Diklofenak zasługuje na szczególną uwagę ze względu na unikatowy mechanizm działania oraz stosunkowo niskie ryzyko toksyczności narządowej w porównaniu do pozostałych NLPZ. Dodatkową zaletą diklofenaku jest możliwość kojarzenia z preparatami witaminowymi oraz brak interakcji z lekami przeciwbólowymi z pozostałych pięter drabiny analgetycznej. Ostatnie przeglądy systematyczne z metaanalizą wielu badań porównujących diklofenak z innymi lekami z grupy NLPZ skupiają się w pierwszej kolejności na bezpieczeństwie stosowanej farmakoterapii, która uzależniona jest przede wszystkim od dawki dobowej leku. Okazuje się, że przewlekłe stosowanie diklofenaku w dawkach submaksymalnych wiąże się z podobnym ryzykiem zawału serca czy udaru mózgu, ale mniejszym ryzykiem poważnych zdarzeń ze strony górnego odcinka przewodu pokarmowego w porównaniu z inhibitorami COX-2 i klasycznymi NLPZ.

Żelazo jest niezbędnym pierwiastkiem wchodzącym w skład hemoglobiny. To ważny składnik mioglobiny, kolagenu i wielu enzymów. W czasie ciąży zwiększa się ilość krwi. Kobieta ciężarna potrzebuje dodatkowego żelaza do prawidłowego wzrostu dziecka i łożyska, szczególnie w drugim i trzecim trymestrze ciąży. Niski poziom żelaza w czasie ciąży może prowadzić do anemii, a ciężka niedokrwistość wiąże się z przedwczesnym porodem, niską masą urodzeniową i śmiertelnością niemowląt. Kobiety w ciąży potrzebują 27 mg żelaza dziennie (w porównaniu do 18 mg dla dorosłych kobiet w wieku od 19 do 50 lat, które nie spodziewają się dziecka). Najłatwiej przyswajalnymi źródłami żelaza w diecie (żelazo hemowe) są chude mięso, drób i ryby.

W zapobieganiu wystąpienia schorzeń układu stomatognatycznego, jak i w ich diagnostyce szczególną rolę mogą odgrywać lekarze rodzinni. Do zadań lekarza rodzinnego należy edukacja kobiet w ciąży, rodziców na temat sposobów zapobiegania próchnicy u dzieci, a także zwracanie uwagi w grupach wysokiego ryzyka, m.in. w grupie pacjentów z chorobami układu sercowo-naczyniowego, w tym z cukrzycą typu 2, na możliwość wystąpienia chorób przyzębia. Należy zwrócić uwagę na fakt, że wyleczenie choroby przyzębia korzystnie wpływa na profil lipidowy pacjentów z dyslipidemią. Lekarz rodzinny powinien brać czynny udział w diagnostyce różnicowej bólów i zawrotów głowy oraz edukować pacjentów w zakresie zapobiegania wystąpieniu dysfunkcji narządu żucia. W przypadku występowania objawów laryngologicznych i/lub okulistycznych u pacjenta o niewyjaśnionej przyczynie, a także zaburzeń ruchomości żuchwy, trzasków i/lub trzeszczenia w stawach skroniowo-żuchwowych pojawiających się w czasie ruchów żuchwy lub podawanych przez chorych w wywiadzie, bólach twarzy umiejscowionych w różnych okolicach, bólach głowy w okolicy skroni, czoła i/lub pod potylicą, lekarz rodzinny powinien wziąć pod uwagę występowanie dysfunkcji w obrębie narządu żucia. Istotną rolę w zapobieganiu chorobom układu stomatognatycznego powinno także odgrywać zachęcanie matek do karmienia piersią.

Firma AstraZeneca planuje wprowadzenia na rynek 20 nowych leków do 2030 r.: w obszarze onkologii, chorób sercowo-naczyniowych, oddechowych i rzadkich. Po 2030 r. spółka będzie nadal inwestować w innowacyjne technologie.

Wiktor Janicki, prezesa zarządu AstraZeneca Pharma Poland: AstraZeneca przeznacza corocznie około 25% swoich globalnych przychodów na opracowywanie nowych technologii, badania i rozwój. Koszt stworzenia nowego leku to około 2,6 mld dolarów, a sam proces badawczy zajmuje sześć do dziesięciu lat. Znaczące inwestycje, kompetentna kadra oraz skupienie się na innowacyjnych terapiach lekowych pozwalają firmie AstraZeneca współtworzyć przyszłość polskiego systemu ochrony zdrowia. Mamy ambicje poprawiać życie polskich pacjentów, wspierając dostęp do profilaktyki zdrowotnej i wczesnej diagnostyki, rozwijając badania kliniczne. W okresie 2020-2023 r. nakłady na działalność badawczo-rozwojową w Polsce przekroczyły 1,5 mld zło. Obecnie globalnie prowadzone są 182 projekty badawcze, na różnych etapach zaawansowania. Część z tych projektów zarządzana jest z Polski. To wyjątkowa szansa dla polskich pacjentów i polskiej nauki, a efekty tej pracy zobaczymy za kilka lat.