Eksperci i pacjenci czekają na wprowadzenie zapowiadanych i obiecywanych zmian w zakresie dostępu do badań genetycznych w onkologii. Podczas X Międzynarodowego Forum Medycyny Personalizowanej PKMP kolejny raz alarmowano, że bez dostępu do zaawansowanej diagnostyki molekularnej nie jest możliwe skuteczne leczenie pacjentów cierpiących np. na raka jajnika, płuca czy raka piersi.

Rozwój terapii celowanych i personalizowane podejście do leczenia nowotworów wymuszają zmiany w polskim systemie opieki onkologicznej, zwłaszcza w zakresie diagnostyki genetycznej. Obecny system finansowania badań genetycznych funkcjonuje od 2016 r.. Początkowo obejmował niewielką liczbę badań, dziś coraz częściej mówi się o potrzebie wprowadzenia nowoczesnych technologii. Te kwestie były w centrum debaty  podczas forum. Ponownie wskazane zostały dwie pilne i niezbędne zmiany – refundacji badania HRD dla pacjentek z rakiem jajnika oraz umożliwienia rozliczania badań genetycznych z krwi w trybie ambulatoryjnym. Mimo rosnącej liczby dostępnych terapii celowanych, brakuje realnego dostępu do badań genetycznych. Wiele testów niezbędnych do rozpoczęcia leczenia w ramach programów lekowych nie jest refundowanych.

– Diagnostyka genetyczna to nie przyszłość – to teraźniejszość, bez której nie można dziś mówić o skutecznej terapii onkologicznej – podkreśla dr Andrzej Tysarowski, prezes Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej.

Kompleksowe profilowanie genomowe (CGP), obejmujące m.in. badanie HRD, jest standardem na świecie – a w Polsce od niemal dwóch lat pozostaje jedynie w sferze zapowiedzi. Tymczasem możliwość zastosowania refundowanej terapii celowanej dla pacjentek z rakiem jajnika bez tego badania nie jest możliwa. Od ponad dwóch lat eksperci apelują o stworzenie nowego produktu w koszyku świadczeń – dostępu do badania CGP NGS dla chorych z rakiem jajnika, jajowodu i otrzewnej, a także z rakiem płuca.

Ministerstwo Zdrowia i Narodowy Fundusz Zdrowia deklarują, że problem nie jest im obcy, podczas wydarzenia padają nowe obietnice: Jesteśmy już na ostatnim etapie, jeśli chodzi o wprowadzenie badania CGP NGS dla pacjentów z rakiem jajnika, jajowodu czy otrzewnej. Są wszelkie akceptacje. NFZ wyodrębnia pulę pieniędzy. Myślę, że to są dni – to już jest na końcówce. Pamiętajmy, że potrzebne są jeszcze konsultacje. Nie jestem w stanie powiedzieć dnia, ale będzie to niebawem. Pacjentki czekają i wiem, że im się to należy. Staramy się, żeby te prace były jak najszybsze – mówi podsekretarz Ministerstwa Zdrowia Urszula Demkow.

Drugą oczekiwaną zmianą jest umożliwienie rozliczania badań genetycznych z krwi (np. badania NGS w nowotworach BRCA-zależnych) w trybie ambulatoryjnym, bez konieczności hospitalizacji. Aktualnie polskie przepisy przewidują finansowanie takich badań wyłącznie, kiedy pacjent przebywa na oddziale szpitalnym, co wydłuża proces, zwiększa koszty i jest nieefektywne. Eksperci przypominają też o potencjalnych oszczędnościach – koszt jednorazowego badania jest nieporównywalnie niższy niż koszty nieskutecznego, przewlekłego leczenia, powtarzanych zabiegów diagnostycznych czy zbędnych hospitalizacji pacjenta. 

– Jeśli chodzi o możliwość rozliczania diagnostyki genetycznej z krwi w trybie ambulatoryjnym dla nowotworów BRCA-zależnych, to z wielką radością mogę podać datę: 1 lipca – mówi minister Demkow.

Polska Koalicja Medycyny Personalizowanej

Powstała 17 grudnia 2015 r. w Warszawie. Celem, jaki stawiała przed sobą w momencie powstania, było stworzenie warunków sprzyjających rozwojowi medycyny personalizowanej w Polsce poprzez wsparcie procesu zmian legislacyjnych i systemowych w tym obszarze. Z perspektywy 10 lat działalności, można powiedzieć, że cel ten jest skutecznie realizowany.