Ostra porfiria wątrobowa jest heterogenną grupą dziedzicznych chorób metabolicznych, których wspólną cechą są zaburzenia biosyntezy hemu. Niedobór poszczególnych enzymów szlaku syntezy hemu prowadzi do gromadzenia się neurotoksycznych metabolitów – porfiryn, do których należą kwas δ-aminolewulinowy (ALA) i porfobilinogen (PBG). W większości przypadków choroba pozostaje utajona i bezobjawowa, gdyż aktywność mniej funkcjonującego enzymu jest na tyle wysoka, że zabezpiecza chorego przed wystąpieniem jakichkolwiek dolegliwości wynikających z akumulacji porfiryn. Nadmiar porfiryn pozostaje w ścisłej zależności z ekspozycją na liczne czynniki środowiskowe – tzw. czynniki porfirynogenne. Prowadzą one do ujawnienia się choroby, która przebiega najczęściej pod postacią nagłego silnego bólu brzucha z towarzyszącymi zaburzeniami neuropsychiatrycznymi. Napad porfirii jest stanem zagrożenia życia wymagającym natychmiastowej hospitalizacji. Brak wiedzy na temat objawów tej choroby często prowadzi do mylnych rozpoznań i niewłaściwego leczenia, kończącego się laparotomią i okaleczeniem pacjenta. Jeszcze do niedawna leczenie napadu ostrej porfirii skupiało się wyłącznie na korekcji zaburzeń elektrolitowych, podaży leków przeciwbólowych, glukozy i heminy. Wprowadzenie do leczenia giwosyranu pozwoliło skutecznie obniżyć stężenia produktów pośrednich syntezy hemu, uniknąć napadów choroby i związanego z nimi cierpienia.

25 kwietnia to Międzynarodowy Dzień DNA, ustanowiony na cześć dwóch fundamentalnych osiągnięć w nauce: odkrycia struktury DNA oraz ukończenia projektu poznania ludzkiego genomu. Wiedza na temat struktury DNA umożliwiła poznanie mechanizmów patogenezy wielu chorób, w tym np. nowotworów. Rozwinęły się badania diagnostyki genetycznej pozwalające na ocenę wielu zaburzeń genetycznych (mutacji) w organizmie człowieka. Niestety, tylko część z tych badań jest dostępna dla pacjentów onkologicznych. Środowisko apeluje o dostęp do badań kompleksowego profilowania genomowego (CGP-NGS) w wybranych nowotworach, a także o zwiększony dostęp do obecnie refundowanych badań genetycznych, wykonywanych z krwi obwodowej (badania zmian germinalnych oraz somatycznych z ctDNA).

DNA, czyli kwas deoksyrybonukleinowy został wyizolowany po raz pierwszy w 1869 r. przez Fryderyka Mieschera. W 1953 r. Francis Crick i James Watson postanowili zbadać strukturę DNA, za co w 1962 r. zostali uhonorowani Nagrodą Nobla za przedstawienie modelu podwójnej helisy DNA. Choć teoretyczny model był znany od dawna, dopiero w 2012 r. dzięki zdjęciom z mikroskopu elektronowego wykonanym przez Enzo di Fabrizio można było ujrzeć strukturę DNA na własne oczy. Milowym krokiem w nauce był projekt poznania ludzkiego genomu (Human Genome Project) – kierował nim Francis S. Collins, a uczestniczyły w nim setki badaczy z różnych państw. Naukowcy poznali sekwencje wszystkich par zasad, z których zbudowany jest ludzki genom i zidentyfikowali funkcjonalne geny. Odkrycia te ujawniły, że gemom człowieka posiada około 30 000 genów, z czego 20 000–25 000 koduje białka.

Czerwony ryż drożdżowy to produkt otrzymywany w wyniku fermentacji grzybów Monascus purpureus na białym ryżu. Jest sprzedawany w postaci suplementu diety, reklamowany jako środek pomagający w utrzymaniu prawidłowego poziomu cholesterolu we krwi. Zawiera naturalnie występującą w nim monakolinę K, substancję czynną identyczną z substancją leczniczą z grupy statyn – lowastatyną. Stosowanie lowastatyny wiąże się z różnymi działaniami niepożądanymi ze strony układu mięśniowo-szkieletowego oraz wątroby, które mogą prowadzić do poważnych problemów, jeśli pacjenci nie są monitorowani. Do 2022 r. dopuszczalna zawartość monakoliny w porcji wynosiła 10 mg, co równało się ilości w leku, dlatego decyzją Komisji Europejskiej (UE) 2022/860¹ ograniczono jej maksymalne dzienne spożycie do mniej niż 3 mg. 28 lutego 2025 r. w EFSA Journal²  ukazała się opinia naukowa Panelu ds. żywienia, nowych produktów spożywczych i alergenów pokarmowych (NDA), w której EFSA powtórzyła obawy dotyczące bezpieczeństwa monakolin z czerwonego ryżu drożdżowego. Panel NDA poddał analizie nowe dane naukowe, dotyczące m.in. składu suplementów, spożycia monakolin z innych źródeł, biodostępności in vitro i cytotoksyczności w porównaniu z innymi statynami, a także dotyczące nadzoru nad żywnością i badania kliniczne.

W leczeniu hipercholesterolemii wykorzystywane są metody niefarmakologiczne (włączana jest dieta z niską zawartością tłuszczów, zalecane jest zwiększenie aktywności fizycznej oraz redukcja masy ciała, gdy jest ona zbyt wysoka) oraz metody farmakologiczne. Złotym standardem w prowadzeniu farmakoterapii hipercholesterolemii jest zastosowanie inhibitorów reduktazy HMG-CoA, czyli statyn. Jedną z silnie działających statyn, obniżającą stężenie cholesterolu frakcji LDL o 46–55% i redukującą ryzyko sercowo-naczyniowe (CV) pacjenta, jest rosuwastatyna. W Polsce można korzystać z preparatów zawierających tę substancję czynną w dawkach: 5, 10, 15, 20, 30 oraz 40 mg leku w jednej tabletce. Jest ona zazwyczaj bardzo dobrze tolerowana przez pacjentów. W naszym kraju dostępne są także preparaty złożone zawierające rosuwastatynę i inne substancje czynne w jednej tabletce (rosuwastatynę i ezetymib, rosuwastatynę i kwas acetylosalicylowy, rosuwastatynę i walsartan oraz rosuwastatynę łącznie z indapamidem i perindoprilem). Prowadzenie terapii zaburzeń lipidowych z wykorzystaniem rosuwastatyny jest korzystne, ponieważ w znaczący, pozytywny sposób wpływa na profil lipidowy pacjenta i redukuje jego ryzyko CV.

Alergiczny nieżyt nosa (ANN) jest schorzeniem występującym na całym świecie, dotyczy ponad jednej trzeciej populacji, zarówno dzieci, młodzieży, jak i dorosłych. Jego występowanie może być okresowe – czas pylenia drzew i traw, ale także przewlekłe – całoroczne oraz cechować się różnym nasileniem. Alergiczny nieżyt nosa niezależnie od okresu występowania i długości jego trwania przyczynia się w znaczny sposób do obniżenia jakości życia, a także może prowadzić do wystąpienia innych schorzeń układu oddechowego. Skuteczne leczenie alergicznego nieżytu nosa charakteryzuje znaczące łagodzenie objawów, łatwość stosowania leku oraz bezpieczeństwo terapii.

Uszkodzenie wątroby wiąże się z poważnymi konsekwencjami w funkcjonowaniu całego organizmu, dlatego niezwykle ważne jest zapobieganie im oraz łagodzenie ich skutków. Rośliny lecznicze odgrywają tu znaczącą rolę ze względu na ich działanie antyoksydacyjne, przeciwzapalne i hepatoprotekcyjne. Stosowane mogą być w terapii problemów trawiennych wynikających z zaburzeń i niedostatecznego wydzielenia żółci, takich jak wzdęcia i zaparcia, na skutek stanów zapalnych wątroby, uszkodzeń polekowych i chemicznych oraz innych dolegliwości wątroby. Rośliny lecznicze mają w swoim składzie związki charakteryzujące się wysoką aktywnością przeciwutleniającą i przeciwrodnikową. 

W Polsce z chorobą Parkinsona żyje prawie 100 tys. osób. Co roku diagnozę tę słyszy nawet 8 tys. – coraz młodszych – pacjentów. Organizacja diagnostyki i leczenia choroby Parkinsona w Polsce wymaga dużych zmian systemowych, jak podkreślają eksperci Polskiego Towarzystwa Neurologicznego oraz przedstawiciele organizacji pacjentów. W leczeniu tej choroby konieczna jest współpraca wielu specjalistów, m.in.: neurologa, psychiatry, psychologa, logopedy, dietetyka, urologa i rehabilitanta. Opieka nad pacjentami powinna być skoordynowana w wybranych centrach referencyjnych i obejmować wszystkie elementy terapii – leczenie farmakologiczne, leczenie chirurgiczne i wyspecjalizowaną rehabilitację – dostosowane do różnych etapów choroby. Dzisiejszy system jest niejasny, pacjenci gubią się w nim, a często wręcz rezygnują z leczenia. Niezbędna jest też rewizja planu finansowego NFZ w obszarze programów lekowych.

Jedynie 30% dorosłych Polaków jest zadowolonych ze swojego zdrowia, a negatywnie ocenia je 6% z nas. Największą satysfakcję deklarują osoby w latach 1995–2010 (tzw. pokolenie Z) – aż 40% osób w tej grupie ocenia swój stan zdrowia pozytywnie. Na drugim miejscu znajdują się osoby  urodzone w latach 1981–1994 (tzw. milenialsi), wśród których 33% jest zadowolonych ze swojego zdrowia. Najmniej optymistycznie sytuację postrzegają osoby urodzone w latach 1965–1980 (tzw. pokolenie X) oraz mające ponad 55 lat (tzw. pokolenie boomersów) – w tych grupach odsetek osób zadowolonych wynosi odpowiednio 28% i 27%. Oni też najgorzej oceniają swój stan zdrowia – negatywnie postrzega go 9% członków generacji X i 8% przedstawicieli boomersów. Takie są wyniki badania „Jak chorują Polacy” zrealizowanego na zlecenie Nationale-Nederlanden (wrzesień 2024 r.).

Firma MSD ogłosiła (26 marca), że Komisja Europejska (KE) dopuściła do obrotu produkt leczniczy CAPVAXIVE^® (21-walentną skoniugowaną szczepionkę przeciwko pneumokokom) we wskazaniu do czynnego uodparniania osób w wieku 18 lat i starszych w celu zapobiegania chorobie inwazyjnej i zapaleniu płuc wywoływanym przez bakterie Streptococcus pneumoniae (ochrona przeciw następującym serotypom: 3, 6A, 7F, 8, 9N, 10A, 11A, 12F, 15A, 15B, 15C, 16F, 17F, 19A, 20A, 22F, 23A, 23B, 24F, 31, 33F i 35B). CAPVAXIVE to szczepionka przeciwko pneumokokom opracowana z myślą o zapewnieniu ochrony osób dorosłych przed serotypami odpowiedzialnymi za większość przypadków inwazyjnej choroby pneumokokowej (IChP). Dopuszczenie do stosowania produktu leczniczego CAPVAXIVE przez KE opiera się na danych dotyczących bezpieczeństwa stosowania i immunogenności pochodzących z programu badań klinicznych fazy III STRIDE.

Około 30% pacjentów z padaczką zmaga się z padaczką lekooporną. Nowoczesne leki są jednak w stanie znacząco ograniczyć liczbę napadów padaczkowych także u tych pacjentów, a im szybciej zostaną włączone do schematu farmakoterapii, tym ich skuteczność jest większa. Zmniejszenie częstotliwości napadów i złagodzenie ich przebiegu przekłada się na jakość życia osób chorych na padaczkę i pozwala im na w miarę normalne funkcjonowanie w rodzinie, w pracy i w społeczeństwie. Od marca 2023 r. refundacją objęty jest nowoczesny lek stosowany w leczeniu padaczki lekoopornej ogniskowej – cenobamat. To substancja o unikalnym podwójnym mechanizmie działania, który powoduje, że lek ten jest skuteczny zarówno w zapobieganiu napadom drgawkowym, jak i w ograniczaniu szerzenia się napadu.

– Bardzo cieszymy się, że cenobamat ponownie znalazł się na liście leków refundowanych – obowiązującej od kwietnia 2025 r. – na tych samych zasadach co poprzednio. Jako pacjenci dziękujemy Ministerstwu Zdrowia za tę niezwykle ważną dla nas decyzję – mówi Alicja Lisowska, prezeska Fundacji Epi-Bohater.

Szpiczak plazmocytowy, znany również jako szpiczak mnogi, stanowi jedno z największych wyzwań współczesnej onkologii. Ta złośliwa choroba układu krwiotwórczego wynika z niekontrolowanego namnażania komórek plazmatycznych, co prowadzi do uszkodzenia kości, pogorszenia funkcji nerek oraz osłabienia zdolności obronnych organizmu. Choć dotyka przede wszystkim osoby powyżej 60. r.ż., przypadki u młodszych pacjentów również nie są rzadkością. Szybka diagnostyka, reagowanie na objawy oraz rozwój nowoczesnych metod terapeutycznych dają jednak coraz więcej powodów do optymizmu. Światowy Dzień Szpiczaka (30 marca) to okazja do ukazania przełomowych terapii oraz kluczowej roli badań klinicznych w ich odkrywaniu. "Pacjenci Jutra", kampania społeczna zainicjowana przez firmę Pratia, przypomina, że bez odwagi i zaangażowania pacjentów nie byłoby szans na przełomowe terapie.

Wraz z postępem medycyny i zmianami, jakie zachodzą w opiece nad pacjentem diabetologicznym, wszyscy uświadamiamy sobie rolę i znaczenie właściwego monitorowania glikemii. Nie chodzi już tylko o sprawdzenie poziomu cukru, ale również –  poprzez podniesienie poziomu wiedzy osoby chorej oraz jej zaangażowania w proces leczenia – uniknięcie niebezpiecznych powikłań, takich jak: retinopatia, nefropatia, neuropatia i choroby sercowo-naczyniowe. Dlatego Polskie Stowarzyszenie Diabetyków zdecydowało się przeprowadzić projekt skierowany do chorych na cukrzycę typu 2, którzy nie mają dostępu do refundowanego systemu ciągłego monitorowania glikemii (CGM) i sprawdzić, jak wpływa on na zwiększenie ich świadomości na temat choroby, poprawę samokontroli cukrzycy, ograniczenie epizodów hipoglikemii i hiperglikemii, a dzięki temu podniesienie komfortu i bezpieczeństwa życia chorych.

Autorką projektu jest Prezes Zarządu Głównego Polskiego Stowarzyszenia Diabetyków (PTD) Monika Kaczmarek, a współautorkami mgr Mariola Wozowczyk, specjalista pielęgniarstwa diabetologicznego i lek. Barbara Soróbka, specjalista chorób wewnętrznych i diabetologii.