W opublikowanym 12 marca projekcie kwietniowej listy refundacyjnej znajduje się nowy program lekowy dla osób z dziedziczną amyloidozą transtyretynową. To ultrarzadka choroba uwarunkowana genetycznie, u której podłoża leży nieprawidłowe wytwarzanie w organizmie białka o nazwie transtyretyna. TW jego ramach pacjenci będą mogli otrzymywać innowacyjny lek, której celem jest przede wszystkim zahamowanie postępu polineuropatii, czyli uszkodzenia nerwów. Polineuropatia powoduje postępujące trudności w poruszaniu się, bóle, zaburzenia czucia, powoduje trudności w codziennym funkcjonowaniu oraz ogranicza niezależność pacjentów, którzy wraz postępem choroby, wymagają coraz większej pomocy ze strony opiekunów. Nowoczesne leczenie jest jednak w stanie zatrzymać ten proces.

Wutrisiran jest cząsteczką, która wycisza nieprawidłowy gen odpowiedzialny za produkcję w organizmie transtyretyny. W ten sposób hamuje syntezę tego białka, a więc uderza w mechanizm rozwoju choroby. 

– Leki wyciszające zmutowany gen, zarejestrowane do leczenia polineuropatii u pacjentów z dziedziczną amyloidozą transtyretynową, są już standardem w krajach UE, w Polsce dotychczas były dostępne jedynie w ramach procedury RDTL (ratunkowego dostępu do terapii lekowych). Jako klinicyści bardzo cieszymy się z objęcia leku z tej klasy refundacją. To da nam możliwość wyboru takiej terapii, o takim mechanizmie działania, który będzie najlepiej dopasowany do konkretnego pacjenta i do jego objawów. Bardzo ważne jest to, żeby skuteczne leczenie polineuropatii rozpoczynać jak najwcześniej, na pewno na etapie, gdy pacjent samodzielnie chodzi, bo jeśli dojdzie do uszkodzeń nerwów obwodowych, to te uszkodzenia są już nieodwracalne. Leczenie hamuje postęp choroby, ale nie jest w stanie cofnąć objawów, które już się u pacjenta pojawiły – wyjaśnia dr n. med. Marta Lipowska z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego – Ośrodka Eksperckiego Chorób Rzadkich Nerwowo-Mięśniowych Europejskiej Sieci Referencyjnej ERN EURO NMD.

Jednym z kluczowych elementów skutecznej terapii nerkozastępczej jest odpowiedni dostęp naczyniowy, często nazywany „linią życia” u pacjentów poddawanych hemodializie. Dostęp naczyniowy to niezbędny element hemodializy, umożliwiający skuteczne oczyszczanie krwi. Najlepszym rozwiązaniem jest przetoka tętniczo-żylna (AVF) powstająca z własnych naczyń pacjenta. Jeśli nie jest to możliwe, stosuje się protezy naczyniowe (AVG) lub cewniki permanentne, które zapewniają alternatywne rozwiązania, ale wymagają szczególnej pielęgnacji.  Metoda endoAVF jest obecnie najczęściej stosowana w USA. Od 2018 r. wykonano tam około 6000 zabiegów. Dla porównania –  w Polsce z tej metody skorzystało ponad 30 pacjentów, co jest porównywalne z liczbą pacjentów w Czechach przy 10 mln populacji. Według danych NFZ w 2018 r. założono w Polsce 4926 cewników permanentnych, a jedynie 4% pacjentów miało możliwość dostępu do dializy otrzewnowej.

Od kilku lat wzrosta liczby zachorowań na krztuśca. W 2024 r., od 1 stycznia do 15 września, na podstawie danych Narodowego Instytutu Zdrowia Publicznego – Państwowego Zakładu Higieny zgłoszono 14 584 przypadki zachorowań. K rztusiec, znany również jako "kaszel 100-dniowy", to choroba wywołana przez bakterię Bordetella pertussis. Charakteryzuje się intensywnym, przerywanym kaszlem, który trwa kilka tygodni, a nawet miesięcy. Kaszel ten może prowadzić do wymiotów, zmęczenia, a nawet trudności w oddychaniu. Wzrost liczby zachorowań na krztuśca może mieć kilka przyczyn.

 – Jedną z nich jest niezrealizowany program szczepień w dzieciństwie, który nie zapewnił odpowiedniego poziomu odporności wśród dzieci. Drugą istotną przyczyną jest zmniejszona ochrona dorosłych, wynikająca z upływu czasu od ostatniego szczepienia przypominającego w 14. roku życia. Warto pamiętać, że szczepienie przeciwko krztuścowi powinno być powtarzane co 10 lat. Niestety, ponieważ są to szczepienia zalecane i odpłatne, nie cieszą się one dużą popularnością, a to prowadzi do obniżenia skuteczności ochrony populacji – wyjaśnia lek. Marta Moskal, Centrum Medyczne Scanmed, American Heart of Poland.

4 marca przypada Światowy Dzień Otyłości. To problem zdrowotny ponad 800 mln osób dorosłych na świecie. Według WHO z powodu chorób związanych z nadwagą i otyłością umiera rocznie ponad 2,5 mln osób. Otyłość zwiększa ryzyko chorób sercowo-naczyniowych o 60%, a osoby z nadwagą są bardziej narażone na zawał serca i udar. Dieta obfita w wysoko przetworzoną żywność, bogatą w tłuszcze nasycone i cukry proste, nieregularne nawyki żywieniowe oraz brak aktywności fizycznej odgrywają istotną rolę w rozwoju otyłości. Zaledwie 10% przypadków otyłości to tzw. otyłość wtórna, wynikająca z zaburzeń hormonalnych czy stosowania niektórych leków. Reszta przypadków, nazywana otyłością prostą, wynika z nadmiernego spożycia kalorii, które organizm nie jest w stanie wykorzystać i gromadzi w postaci tkanki tłuszczowej.

– Otyłość to nie tylko problem estetyczny, ale przede wszystkim poważne zagrożenie dla zdrowia. Nadmiar tkanki tłuszczowej zwiększa ryzyko rozwoju wielu groźnych chorób, takich jak nadciśnienie, choroba niedokrwienna serca, dna moczanowa, zespół bezdechu sennego, choroba zwyrodnieniowa stawów, a nawet choroba nowotworowa – wymienia lek. Urszula Płazak, specjalista chorób wewnętrznych ze Szpitala św. Elżbiety w Katowicach, American Heart of Poland.

Dzień Chorób Rzadkich obchodzony jest corocznie, aby zwrócić uwagę na wyzwania, z jakimi mierzą się pacjenci i ich rodziny. W Polsce z chorobami rzadkimi zmaga się ponad 2 mln osób, a ich droga do diagnozy i leczenia bywa wyjątkowo trudna. Stowarzyszenie Chorych na ASMD i Ich Rodzin przypomina o projekcie „Poszerzenie panelu przesiewowego dla noworodków w Polsce” i apeluje o dodanie do badań przesiewowych noworodków chorób lizosomalnych, w tym ASMD (niedoboru kwaśnej sfingomielinazy) – rzadkiej, ale ciężkiej i postępującej choroby genetycznej. Pierwsze objawy mogą pojawić się już w okresie niemowlęcym lub dziecięcym, ale często są niespecyficzne i nie wzbudzają podejrzeń lekarzy. Choroba może początkowo przypominać inne schorzenia, takie jak choroba Gauchera czy mukowiscydoza, dlatego pacjenci przechodzą przez długą i wyczerpującą diagnostykę, a w tym czasie nieleczona choroba prowadzi do nieodwracalnych zmian w organizmie.

Jednym z narzędzi umożliwiających wykrycie ASMD i innych chorób lizosomalnych jest test suchej kropli krwi (DBS). To szybkie i małoinwazyjne badanie, polega na nakłuciu opuszka palca pacjenta lub pięty niemowlaka i naniesieniu krwi na nośnik w postaci specjalnej bibuły. Pobranie materiału biologicznego w tak komfortowy sposób umożliwia przeprowadzenie testu analizy aktywności enzymów chorób, tj. ASMD A/B, Pompego, Fabryego, Gauchera, Krabbego, MPS 1, MPS 2.

Ponad 100 tys. osób w Polsce zmaga się z nieswoistymi chorobami zapalnymi jelit (NChZJ), w tym z chorobą Leśniewskiego-Crohna (ChLC) i wrzodziejącym zapaleniem jelita grubego (WZJG). Lekarze specjalizujący się w leczeniu tych schorzeń postulują objęcie pacjentów kompleksowym i wielodyscyplinarnym modelem leczenia. Dane NFZ za rok 2021 wskazują, że w Polsce ponad 77 tys. osób cierpi na WZJG, a powyżej 25 tys. na ChLC. Aż 70% z nich w momencie rozpoczęcia choroby ma mniej niż 35 lat, a szczyt zachorowań w obu schorzeniach przypada na osoby w wieku 15-40 lat. Obie jednostki chorobowe są nieuleczalne i charakteryzują się przebiegami z okresami zaostrzeń i remisji, co prowadzi do istotnego obniżenia jakości życia pacjentów i niepełnosprawności. Tymczasem leczeniem w ramach programu lekowego w Polsce objętych jest w wypadku ChLC tylko 7,9% chorych, a WZJG – zaledwie 1,9%.

Podczas konferencji „Model opieki kompleksowej nad pacjentami z nieswoistymi chorobami zapalnymi jelit 2024” (24 lutego br.) zaprezentowano raport przygotowany przez specjalistów z Grupy Roboczej Polskiego Towarzystwa Gastroenterologii ds. Nieswoistych Chorób Zapalnych Jelit.

Obecnie każda osoba, u której zostało zdiagnozowane stwardnienie rozsiane, ma możliwość otrzymania wysoce skutecznego leczenia w ramach programu lekowego. Leczenie wysoko skuteczne umożliwia kontrolowanie choroby i chroni przed jej postępem. Niezwykle ważne jest, żeby leczenie takie rozpocząć jak najszybciej po wystąpieniu pierwszych objawów choroby i diagnozie. Obecnie dostępne są terapie, które pozwalają na całkowitą kontrolę nad chorobą, a jednocześnie zapewniają komfort i wysoką jakość życia. Dla wielu aktywnych zawodowo i społecznie osób ze stwardnieniem rozsianym ważny jest brak konieczności częstych podań leku. Podanie leku raz na pół roku w szpitalu daje długotrwały spokój i wolność od konieczności pamiętania o podaniu czy przechowywaniu leku. Dla nas, osób z SM, cenna jest każda nowa terapia i każda nowocześniejsza postać leków. Dzięki szerokiemu wachlarzowi dostępnych opcji terapeutycznych leczenie może być idealnie dobrane dla każdego chorego – w zależności od jego indywidualnych potrzeb, preferencji i stylu życia. A im lepiej jest dopasowane leczenie, tym większa jest szansa na to, że pacjent będzie przestrzegał zaleceń dotyczących terapii. Z tych względów cieszymy się z tego, że na rynku pojawiła się nowa, podskórna postać wysoko skutecznego leku na SM. Leczenie podskórne pozwala nie tylko efektywnie zapanować nad chorobą, ale też znacząco skraca czas pobytu w szpitalu – co dla osób z SM, najczęściej młodych, mających dużo planów, realizujących się w pracy lub w macierzyństwie, ma niebagatelne znaczenie. Cieszy nas stały postęp w terapii stwardnienia rozsianego i rozszerzanie arsenału leków o coraz nowocześniejsze i wygodniejsze dla nas formy. Chcemy iść z duchem czasu, podobnie jak pacjenci w innych krajach UE.

Osoby, które przeszły udar mózgu, oraz ich rodziny potrzebują wsparcia. Potrzebne jest stworzenie kompleksowego modelu opieki nad osobami po udarze. – Największym problemem pozostaje brak kompleksowego systemu wsparcia dla pacjentów po udarze. Chorzy często są pozostawieni sami sobie, a ich bliscy nie mają dostatecznego dostępu do informacji ani pomocy w organizacji dalszego leczenia – mówi dr Włodzimierz  Dłużyński, prezes Fundacji Udaru Mózgu.

Jednym z kluczowych wyzwań jest ograniczony dostęp do refundowanej rehabilitacji oraz nowoczesnych terapii, takich jak leczenie toksyną botulinową, które mogłoby znacząco poprawić komfort życia pacjentów ze spastycznością poudarową. To jedno z najczęstszych powikłań po udarze, które powoduje nadmierne napięcie mięśniowe i ogranicza sprawność ruchową pacjenta. Leczenie toksyną botulinową należy do najskuteczniejszych metod terapii, jednak ze względu na dotychczasowe ograniczenia programu lekowego B.57 wielu pacjentów nie mogło skorzystać z tej formy leczenia.

Badania dotyczące wpływu antykoncepcji awaryjnej na zdrowie psychiczne są ograniczone, jednak dostępne dane nie wskazują na jej bezpośrednie negatywne oddziaływanie na samopoczucie czy zdrowie psychiczne kobiet. Niektóre kobiety mogą jednak doświadczać chwilowego niepokoju lub stresu związanego z koniecznością sięgnięcia po antykoncepcję awaryjną, co może wynikać z braku dostatecznej wiedzy na temat jej działania, obaw przed skutkami ubocznymi lub społecznymi stygmatami dotyczącymi jej stosowania.

Badanie przeprowadzone przez pracowników Instytutu Zdrowia Publicznego Uniwersytetu Jagiellońskiego – Collegium Medicum wykazało, że kobiety, którym odmówiono dostępu do antykoncepcji w ciągu ostatnich sześciu miesięcy, wykazywały istotnie wyższe wyniki w skali depresji. Ponadto kobiety, które oceniły przyszły dostęp do antykoncepcji jako bardzo łatwy, miały najniższy poziom stresu, lęku i depresji.

Brak jednolitych standardów leczenia ran trudno gojących się to poważne wyzwanie zarówno dla pacjentów, jak i dla systemu ochrony zdrowia. W Polsce nawet milion osób rocznie zmaga się z tym problemem, który często prowadzi do poważnych powikłań, takich jak zakażenia, długotrwałe hospitalizacje, a w skrajnych przypadkach – amputacje kończyn. Każdego roku w Polsce wykonuje się ponad 11,6 tys. amputacji, z których wiele można  uniknąć dzięki odpowiedniej terapii. Obecny model leczenia ran w Polsce jest rozproszony, co prowadzi do braku koordynacji między placówkami medycznymi i sprawia, że pacjenci z ranami przewlekłymi często pozostają bez odpowiedniej pomocy przez dłuższy czas. Konieczność odwiedzania wielu różnych specjalistów wydłuża czas leczenia, zwiększa ryzyko komplikacji oraz cierpienie pacjentów. Wprowadzenie zintegrowanego systemu leczenia, obejmującego nowoczesne technologie i skoordynowaną opiekę, mogłoby poprawić wyniki leczenia, zmniejszyć potrzebę interwencji chirurgicznych w bardziej zaawansowanych przypadkach, a także efektywnie wykorzystać zasoby medyczne, zmniejszając obciążenie systemu ochrony zdrowia.

– (..) Poprawa jakości leczenia może zmniejszyć liczbę amputacji nawet o 30%, co przyniesie nie tylko oszczędności, ale przede wszystkim poprawi jakość życia pacjentów. Zintegrowane podejście do leczenia ran to szansa na zmniejszenie liczby hospitalizacji i ograniczenie stosowania antybiotyków. To również szansa na zmniejszenie liczby powikłań, które często wynikają z niewłaściwego zarządzania opieką nad pacjentami z przewlekłymi ranami – mówi prof. dr hab. n. med. Tomasz Banasiewicz, Przewodniczący Rady Ekspertów kampanii „Rany pod kontrolą”.

Współczesna medycyna coraz częściej wykorzystuje narzędzia cyfrowe wspierające diagnostykę i leczenie. Polskie Towarzystwo Onkologiczne (PTO), kierując się misją poprawy jakości opieki onkologicznej, stworzyło innowacyjną aplikację mobilną, która ułatwia lekarzom diagnostykę molekularną nowotworów. Diagnostyka ta odgrywa kluczową rolę w nowoczesnej onkologii – analiza zmian genetycznych w komórkach nowotworowych umożliwia dobór terapii minimalizującej skutki uboczne i zwiększającej skuteczność leczenia. Nowa aplikacja PTO wspiera lekarzy w podejmowaniu decyzji dotyczących wyboru rekomendowanych badań genetycznych u pacjentów z danym rozpoznaniem, tym samym skracając czas diagnostyki i przyspieszając wdrożenie leczenia.

– Z myślą o lekarzach onkologach, którzy w swojej codziennej pracy muszą podejmować szybkie i trafne decyzje, stworzyliśmy aplikację zawierającą rekomendacje w zakresie badań genetycznych dostosowanych do konkretnego rozpoznania nowotworowego. Dzięki temu specjaliści mogą w prosty sposób uzyskać wskazówki dotyczące wyboru odpowiednich testów, co znacząco usprawnia proces diagnostyczny i pozwala na wdrożenie precyzyjnej terapii – mów prof. dr hab. n. med. Piotr Rutkowski, przewodniczący Polskiego Towarzystwa Onkologicznego, Pełnomocnik Dyrektora ds. Narodowej Strategii Onkologicznej i Badań Klinicznych, Kierownik Kliniki Nowotworów Tkanek Miękkich, Kości i Czerniaków w Narodowym Instytucie Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie – Państwowym Instytucie Badawczym w Warszawie. – To pierwsze w Polsce narzędzie mobilne, które w jednym miejscu w tak kompleksowy sposób wspiera onkologów w diagnostyce molekularnej. Aplikacja bazuje na wykazie badań genetycznych, który został opracowany przez PTO. Eliminuje to konieczność przeszukiwania licznych publikacji naukowych i pozwala na bardziej świadome, bazujące na najnowszych wytycznych i rekomendacjach, podejście do diagnostyki nowotworów.

Polskie Towarzystwo Okulistyczne zaprasza gabinety i kliniki okulistyczne z całej Polski do udziału w akcji "Polscy Okuliści Kontra Jaskra". Rejestracja placówek trwa do 3 marca. Celem tej akcji  jest edukacja społeczeństwa na temat jaskry oraz zwiększenie wykrywalności tej choroby. Polskie Towarzystwo Okulistyczne wraz z Sekcją Jaskry PTO i Polskim Związkiem Niewidomych zachęca do włączenia się w akcję bezpłatnych badań przesiewowych, które odbędą się 9-15 marca, w trakcie Światowego Tygodnia Jaskry.

– To już dziewiąta edycja tej akcji. Nasza misja to edukowanie Polaków o jaskrze i zachęcanie do badań, które pozwalają na wczesne wykrycie choroby. W ciągu poprzednich edycji przebadaliśmy ponad 18 tysięcy osób, z czego 30% skierowaliśmy do dalszej diagnostyki i leczenia. Dzięki tym działaniom udało się uratować wzrok wielu pacjentom – mówi prof. dr hab. n. med. Bożena Romanowska-Dixon, prezes Polskiego Towarzystwa Okulistycznego.

Gabinety okulistyczne, które wezmą udział w tegorocznej edycji, otrzymają bezpłatne materiały: projekt plakatu i kwestionariusze badania przesiewowego. Podczas akcji każdy gabinet wybiera dogodny dla siebie termin, w którym będą odbywać się badania.