W opublikowanym 12 marca projekcie kwietniowej listy refundacyjnej znajduje się nowy program lekowy dla osób z dziedziczną amyloidozą transtyretynową. To ultrarzadka choroba uwarunkowana genetycznie, u której podłoża leży nieprawidłowe wytwarzanie w organizmie białka o nazwie transtyretyna. TW jego ramach pacjenci będą mogli otrzymywać innowacyjny lek, której celem jest przede wszystkim zahamowanie postępu polineuropatii, czyli uszkodzenia nerwów. Polineuropatia powoduje postępujące trudności w poruszaniu się, bóle, zaburzenia czucia, powoduje trudności w codziennym funkcjonowaniu oraz ogranicza niezależność pacjentów, którzy wraz postępem choroby, wymagają coraz większej pomocy ze strony opiekunów. Nowoczesne leczenie jest jednak w stanie zatrzymać ten proces.

Wutrisiran jest cząsteczką, która wycisza nieprawidłowy gen odpowiedzialny za produkcję w organizmie transtyretyny. W ten sposób hamuje syntezę tego białka, a więc uderza w mechanizm rozwoju choroby. 

– Leki wyciszające zmutowany gen, zarejestrowane do leczenia polineuropatii u pacjentów z dziedziczną amyloidozą transtyretynową, są już standardem w krajach UE, w Polsce dotychczas były dostępne jedynie w ramach procedury RDTL (ratunkowego dostępu do terapii lekowych). Jako klinicyści bardzo cieszymy się z objęcia leku z tej klasy refundacją. To da nam możliwość wyboru takiej terapii, o takim mechanizmie działania, który będzie najlepiej dopasowany do konkretnego pacjenta i do jego objawów. Bardzo ważne jest to, żeby skuteczne leczenie polineuropatii rozpoczynać jak najwcześniej, na pewno na etapie, gdy pacjent samodzielnie chodzi, bo jeśli dojdzie do uszkodzeń nerwów obwodowych, to te uszkodzenia są już nieodwracalne. Leczenie hamuje postęp choroby, ale nie jest w stanie cofnąć objawów, które już się u pacjenta pojawiły – wyjaśnia dr n. med. Marta Lipowska z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego – Ośrodka Eksperckiego Chorób Rzadkich Nerwowo-Mięśniowych Europejskiej Sieci Referencyjnej ERN EURO NMD.