Dzień Chorób Rzadkich obchodzony jest corocznie, aby zwrócić uwagę na wyzwania, z jakimi mierzą się pacjenci i ich rodziny. W Polsce z chorobami rzadkimi zmaga się ponad 2 mln osób, a ich droga do diagnozy i leczenia bywa wyjątkowo trudna. Stowarzyszenie Chorych na ASMD i Ich Rodzin przypomina o projekcie „Poszerzenie panelu przesiewowego dla noworodków w Polsce” i apeluje o dodanie do badań przesiewowych noworodków chorób lizosomalnych, w tym ASMD (niedoboru kwaśnej sfingomielinazy) – rzadkiej, ale ciężkiej i postępującej choroby genetycznej. Pierwsze objawy mogą pojawić się już w okresie niemowlęcym lub dziecięcym, ale często są niespecyficzne i nie wzbudzają podejrzeń lekarzy. Choroba może początkowo przypominać inne schorzenia, takie jak choroba Gauchera czy mukowiscydoza, dlatego pacjenci przechodzą przez długą i wyczerpującą diagnostykę, a w tym czasie nieleczona choroba prowadzi do nieodwracalnych zmian w organizmie.

Jednym z narzędzi umożliwiających wykrycie ASMD i innych chorób lizosomalnych jest test suchej kropli krwi (DBS). To szybkie i małoinwazyjne badanie, polega na nakłuciu opuszka palca pacjenta lub pięty niemowlaka i naniesieniu krwi na nośnik w postaci specjalnej bibuły. Pobranie materiału biologicznego w tak komfortowy sposób umożliwia przeprowadzenie testu analizy aktywności enzymów chorób, tj. ASMD A/B, Pompego, Fabryego, Gauchera, Krabbego, MPS 1, MPS 2.

– Przesiew noworodkowy to ogromna szansa dla pacjentów. Wiele chorób rzadkich jest trudnych do wykrycia, ale tam, gdzie mamy możliwość ich wczesnej diagnozy, powinniśmy ją wykorzystywać. Dzięki temu dziecko może być monitorowane od pierwszych dni życia, a w odpowiednim momencie wdrożone zostaje leczenie – podkreśla Anna Kępczyńska, prezes Stowarzyszenia Chorych na ASMD i Ich Rodzin. I dodaje. – To również rozwiązanie korzystne dla systemu ochrony zdrowia. Wprowadzenie badań przesiewowych pozwoliłoby uniknąć wielu niepotrzebnych badań diagnostycznych. To oznacza mniej stresu dla rodzin i większe oszczędności dla systemu zdrowia

Apel

Krajowe Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich (KFO) już w 2023 r. zainicjowało projekt „Poszerzenie panelu przesiewowego dla noworodków w Polsce”. Celem projektu jest rozszerzenie obecnego programu o diagnostykę chorób lizosomalnych, w tym ASMD. W ramach projektu powołano Radę Projektu, składającą się z czołowych specjalistów w dziedzinie diagnostyki i leczenia chorób rzadkich, której zadaniem jest opracowanie dla Ministra Zdrowia rekomendacji dotyczących rozszerzenia panelu badań przesiewowych.

– Jako Stowarzyszenie Chorych na ASMD i ich Rodzin, w imieniu wszystkich rodzin dotkniętych chorobami lizosomalnymi, w tym ASMD, apelujemy do Ministra Zdrowia, posłów i senatorów, a także do wszystkich osób odpowiedzialnych za organizację ochrony zdrowia w Polsce, o potraktowanie tej sprawy priorytetowo. Obecnie w Polsce, dzięki refundacji leczenia w postaci enzymatycznej terapii zastępczej, pacjenci z ASMD mają szansę na normalne funkcjonowanie. Jednak kluczowe jest, aby terapia została wdrożona jak najszybciej, zanim choroba poczyni nieodwracalne szkody w organizmie dziecka – podkreśla Anna Kępczyńska.