28 czerwca obchodzony jest Światowy Dzień Fenyloketonurii. Badania w kierunku występowania fenyloketonurii znajdują się w pakiecie badań przesiewowych, które przeprowadzane są u wszystkich noworodków w Polsce. Co roku chorobę tę wykrywa się u ok. 55 noworodków. Obok mukowiscydozy to jedna z najczęściej występujących wrodzonych wad metabolizmu. W Polsce jest ok. 2000 zdiagnozowanych pacjentów z PKU (ang. Phenylketonuria).

Jednym z rzadko występujących nowotworów tkanek miękkich jest mięsak gładkokomórkowy (leyomyosarcoma). Lokalizuje się najczęściej w obrębie kończyn i tułowia, jednak w ok. 10% przypadków występuje w przestrzeni zaotrzewnowej. Ujawnia się głównie w 5. i 6. dekadzie życia, częściej u mężczyzn. Artykuł przedstawia przypadek 40-letniej pacjentki przyjętej do szpitala z powodu pogorszenia stanu ogólnego, spadku masy ciała, bólów brzucha, wymiotów oraz zmian ogniskowych w wątrobie. W czasie hospitalizacji rozpoznano mięsaka gładkokomórkowego przestrzeni zaotrzewnowej.

Schorzenia układu sercowo-naczyniowego stanowią najczęstszą przyczynę chorobowości i śmiertelności w krajach rozwiniętych. Nie ma dokładnych danych dotyczących współwystępowania zmian skórnych u osób ze schorzeniami układu krążenia, jednak codzienna praktyka lekarska wskazuje, że jest to zjawisko bardzo częste. Zależności pomiędzy chorobami układu krążenia oraz skórą i błonami śluzowymi są wielopłaszczyznowe.

Remdesivir (brak rej. w Polsce) jest lekiem, który został opracowany przez amerykańską firmę Gilead Sciences jako lek przeciwwirusowy – zakłóca produkcję materiału genetycznego oraz zapobiega replikacji wirusa. Remdesivir jest inhibitorem dla jednego z enzymów różnego typów koronawirusów, w tym wirusa SARS-CoV-2, a także wirusa Eboli, będąc prolekiem dla ATP, po podaniu dożylnym metabolizowanym do formy aktywnej, która jest inkorporowana do RNA wirusowej, zależnej od RNA polimerazy. Został opisany w literaturze 2016 r. jako potencjalny lek do stosowania w zakażeniu wirusem Ebola.

Remdesivir wykorzystywany będzie w terapii pacjentów chorych na COVID-19 w stanie ciężkim. Zapowiedział to 15 maja Szef Europejskiej Agencji Leków EMA) Guido Rasi. Lek ten zostanie zatwierdzony do użycia w ramach szybkiej ścieżki rejestracyjnej, zanim jeszcze nastąpi jego pełna rejestracja, która jest procesem długotrwałym.

Komitet ds. Produktów Leczniczych Stosowanych u Ludzi (CHMP) przy Europejskiej Agencji Leków (EMA) pozytywnie zaopiniował stosowanie nintedanibu u osób dorosłych w leczeniu innych niż IPF przewlekłych śródmiąższowych chorób płuc przebiegających z włóknieniem o fenotypie postępującym.  Opinia jest oparta na pozytywnych wynikach badania III fazy INBUILD®, pierwszego badania, w którym oceniano wyniki leczenia pacjentów z szerokim spektrum przewlekłych śródmiąższowych chorób płuc przebiegających z włóknieniem (ILD) o charakterze postępującym.

Nowe wyniki badań oceniających skuteczność terapii skojarzonej z udziałem pembrolizumabu i chemioterapii pierwszej linii wskazują na wysoką efektywność takiej terapii u chorych na zaawansowanego niedrobnokomórkowego raka płuca (NDRP). Z końcowej analizy wyników badania KEYNOTE-189 wynika, że pembrolizumab w skojarzeniu  z chemioterapią zmniejsza ryzyko zgonu o 44% w porównaniu z samą chemioterapią. Stwierdzono także znamienne wydłużenie przeżycia całkowitego u chorych otrzymujących terapię skojarzoną w porównaniu do chemioterapii. Istotnie wyższy odsetek chorych na NDRP z przeżyciem ponad dwóch lat był stwierdzany w grupie pacjentów, którzy otrzymywali połączenie pembrolizumabu i chemioterapii, niż w grupie chorych otrzymujących tylko chemioterapię.

W momencie rozpoznania aż ok, 85% pacjentów z SM ma postać rzutowo-remisyjną, która dzięki obecnym metodom leczenia może trwać nawet przez kilkanaście lat lub dłużej. Niestety, gdy okresy aktywne choroby tzw. rzuty lub aktywne zmiany widoczne w obrazach rezonansu magnetycznego stopniowo zanikają, a postęp niepełnosprawności połączony z wystąpieniem zaburzeń funkcji poznawczych ma charakter stały, możemy już mówić o wtórnie postępującej postaci SM.

Wiceminister zdrowia Sławomir Gadomski po spotkaniu Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich MRS, które odbyło się 13 maja br., uwzględnił postulaty stawiane przez ekspertów i podjął decyzję o włączeniu do prac nad wprowadzeniem Planu dla Chorób Rzadkich dwóch dodatkowych obszarów:
- Diagnostyka chorób rzadkich
- Rejestry chorób rzadkich
Tym samym otwiera to realną drogę do poprawy diagnostyki, zwłaszcza diagnostyki genetycznej (z wykorzystaniem najnowszych metod badań genetycznych: aCGH i NGS) u chorych na choroby rzadkie w Polsce! - pisze w liście do MRS prof. dr hab. med. Anna Latos-Bieleńska, Kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej, Uniwersytetu Medycznego im. K. Marcinkowskiego Centrum Biologii Medycznej.

Centrum Kształcenia Podyplomowego, Doskonalenia zawodowego i Symulacji Medycznej Wojskowego Instytutu Medycznego w Warszawie organizuje szkolenia dla medyków – lekarzy, pielęgniarek i ratowników medycznych, a także służb mundurowych (wojsko, policja, straż pożarna). Obecnie oferuje nowe szkolenia, w tym związane z koronawirusem. Program nawiązuje do obecnej sytuacji epidemiologicznej i wykorzystuje doświadczenia zdobyte w misjach w Lombardii i USA.