Polskie Stowarzyszenie Pomocy Chorym z Obrzękiem Naczynioruchowym „Pięknie Puchnę”, w ramach edukacyjnej kampanii „HAE. Walczyć o oddech. Wytrzymać ból”, stworzyło tzw. teczkę pacjenta.Zebranie całej dokumentacji medycznej w grubą teczkę ma uświadomić, co przeżywają pacjenci z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym (HAE) w długotrwałym procesie diagnozy (w Polsce trwa on średnio 13 lat) oraz z jakimi wyzwaniami się mierzą mimo rozpoznania choroby. Inicjatywa ta ma na celu zwrócenie uwagi decydentów, że pacjenci oczekują pilnego zwiększenia dostępu do nowoczesnych terapii, które umożliwią leczenie profilaktyczne, ratujące ich życie.

Dziedziczny obrzęk naczynioworuchowy (HAE; ang. hereditary angioedema) charakteryzuje się nagłymi, bolesnymi i powtarzającymi się napadami obejmującymi różne części ciała, m.in. ręce, nogi, brzuch, górne drogi oddechowe lub twarz. Choroba ta występuje rzadko. Objawy mogą różnić się stopniem nasilenia, a przebieg choroby u pacjentów może być odmienny. HAE jest prawdziwym wyzwaniem diagnostycznym.

Ścieżka diagnostyczna, przez którą przechodzi polski pacjent cierpiący na HAE, poza niezwykle długim czasookresem, jest również swoistą gehenną, której nie tylko towarzyszy ból i cierpienie związane z występującymi atakami, ale także zdezorientowanie i bezsilność. Objawy choroby, często przypominające objawy występujące w innych, bardziej powszechnych schorzeniach, powodują, że pacjent przed otrzymaniem prawidłowej diagnozy konsultowany jest wielokrotnie przez różnych specjalistów i poddawany licznym hospitalizacjom. W skrajnych przypadkach błędna diagnoza prowadzi do niepotrzebnych zabiegów chirurgicznych – tłumaczy Michał Rutkowski, Prezes Stowarzyszenia „Pięknie Puchnę”.

Chorym bowiem towarzyszy ogromny lęk, nie tylko w trakcie trwania ataku, ale przede wszystkim pomiędzy kolejnymi napadami choroby. Uczucie strachu staje się więc codziennością, zwłaszcza u pacjentów u których ataki występują nawet kilkadziesiąt razy w roku. Są one nieprzewidywalne, a ich pojawieniu się sprzyjają m.in. stres, przyjmowanie niektórych leków, uraz fizyczny, zabiegi chirurgiczne czy infekcje. Wielu z pacjentów żyje w ciągłym strachu przed uduszeniem.

Należy sobie uświadomić, że HAE może być chorobą śmiertelną. Wystarczy, że atak obejmie krtań lub gardło, osoba chora nie zdąży sobie na czas podać leku, a może dojść do niedrożności dróg oddechowych i uduszenia. To nie jest nieprawdopodobny scenariusz, ale realne zagrożenie. Pacjent kładzie się spać, w nocy następuje atak i może już się nie obudzić. Tylko leczenie zapobiegawcze pozwala całkowicie zredukować lub w znacznym stopniu ograniczyć liczbę napadów i spowodować radyklaną zmianę życia pacjentów – alarmuje dr n. med. Aleksandra Kucharczyk z Kliniki Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej Wojskowego Instytutu Medycznego.

Leczenie

Obecnie w Polsce dostępne jest wyłącznie leczenie interwencyjne stosowane w razie wystąpienia ostrych napadów choroby lub w profilaktyce przedzabiegowej. Nie jest ono jednak wystarczające, aby zareagować na czas i pozwolić na prawidłową kontrolę objawów. Brak dostępu do leczenia zapobiegawczego może skutkować licznymi hospitalizacjami pacjentów z HAE oraz ich częściowym uzależnieniem od specjalistycznej opieki medycznej, która niezależnie od wymiaru udzielonej pomocy, w przypadku najciężej chorych wciąż może okazać się niewystarczająca.

Kilka lat temu nastąpiła zmiana podejścia do leczenia dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego, polegająca na poszukiwaniu rozwiązań, które nie będą wyłącznie przerywać ataku w momencie jego wystąpienia, ale które przede wszystkim będą zapobiegać występowaniu jakichkolwiek ataków HAE. Zamiast leczyć, nie tylko zapobiegamy występowaniu objawów choroby i fizycznego bólu, ale przede wszystkim likwidujemy niewidzialną granicę oddzielającą chorego od bycia jednostką w pełni zintegrowaną społecznie – przekonuje Michał Rutkowski. 

W 2019 r. Komisja Europejska podjęła decyzję o przyznaniu chorobom rzadkim priorytetu w ramach działań w zakresie zdrowia publicznego, a następnie decyzją Parlamentu Europejskiego i Rady UE wydano zalecenie Państwom Członkowskim dot. ustanowienia i realizacji planów dotyczących chorób rzadkich. Od tego czasu trwają prace nad przygotowaniem Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Jego celem będzie zapewnienie trwałej realizacji polityki zdrowotnej ukierunkowanej na potrzeby pacjentów z chorobami rzadkimi, z wprowadzeniem systemowych rozwiązań problemów zdrowotnych i socjalnych dla tej grupy chorych. Dokument miał powstać najpóźniej do 30 czerwca, ale nadal pacjenci oraz środowisko lekarzy, na niego czekają i domagają się, aby choroby rzadkie nie tylko w teorii, ale również w praktyce stały się priorytetem Ministerstwa Zdrowia.

Więcej: www.piekniepuchne.org