28 lutego obchodzimy Dzień Chorób Rzadkich. Zgodnie z definicją przyjętą w Unii Europejskiej choroba rzadka dotyczy mniej niż 5 osób na 10 tys. Choć każda z nich występuje nieczęsto, łącznie choroby rzadkie obejmują 6–8% populacji światowej. W Polsce oznacza to co najmniej 2,5 mln osób. Spośród 8–10 tys. dotychczas opisanych chorób rzadkich około połowa dotyczy układu nerwowego. Jak podkreślają eksperci z Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, dla neurologa choroby rzadkie są często „chlebem codziennym”. Wśród neurologicznych chorób rzadkich znajdują się m.in.: miastenia gravis, rdzeniowy zanik mięśni (SMA), dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD), neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD), ataksja Friedreicha (FA), stwardnienie zanikowe boczne, zespół Dravet, choroba Huntingtona. Choroby rzadkie mogą mieć różne podłoże, np. genetyczne czy autoimmunologiczne. Wiele z nich ma przewlekły, postępujący charakter i wymaga długofalowej, interdyscyplinarnej opieki oraz dostępu do nowoczesnych terapii.

Neurologiczne choroby rzadkie stanowią poważne wyzwanie diagnostyczne. Opóźnienia w diagnozie oznaczają opóźnienia w leczeniu. Fundamentalne znaczenie mają: czujność diagnostyczna lekarzy, dostęp do aktualnej wiedzy i baz danych, możliwość szybkiego wykonywania badań genetycznych, dostęp do badań obrazowych i specjalistycznych konsultacji, ścisła współpraca wielodyscyplinarna (neurologów, genetyków, rehabilitantów i innych specjalistów).

– Podstawą sukcesu w opiece nad pacjentami z chorobami rzadkimi jest podejście wielodyscyplinarne oraz świadomość, że przyczyną nietypowych objawów mogą być choroby rzadkie. Ostatnie lata przyniosły bardzo wyraźny postęp terapeutyczny w obszarze chorób rzadkich, zwłaszcza nerwowo-mięśniowych. W Polsce dynamicznie rozwija się program leczenia rdzeniowego zaniku mięśni – należymy do europejskich liderów w terapii SMA, a dostęp do leczenia oceniany jest przez zagranicznych ekspertów jako jeden z najlepszych. Dzięki powszechnym badaniom przesiewowym noworodków leczenie często rozpoczyna się przed wystąpieniem objawów SMA, dzięki czemu większość dzieci rozwija się prawidłowo. Nowoczesna terapia przynosi korzyści także dorosłym pacjentom, nawet w zaawansowanym stadium choroby. Nowe opcje terapeutyczne pojawiły się także w przewlekłej zapalnej polineuropatii demielinizacyjnej czy w miastenii. Sukcesem 2025 roku była również refundacja leku dla pacjentów z polineuropatią w przebiegu amyloidozy transtyretynowej. Nadal dużym wyzwaniem pozostaje skuteczna terapia w dystrofii mięśniowej Duchenne’a. W wielu chorobach nie mamy żadnej opcji terapeutycznej – tym bardziej więc cenimy te leki, które mamy do dyspozycji i staramy się maksymalnie wykorzystywać ich potencjał – mówi prof. dr hab. n. med. Alina Kułakowska, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.

Polskie Towarzystwo Neurologiczne od lat podkreśla, jak szeroką, złożoną i interdyscyplinarną dziedziną jest neurologia. Czas, aby znaczenie tej specjalizacji – również w kontekście opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi – zostało w pełni dostrzeżone i odpowiednio uwzględnione przez decydentów systemu ochrony zdrowia.