Choroba rzadka to taka, która dotyka nie więcej niż 5 pacjentów na 10 tys. osób. Przypuszczalnie jedną z najczęstszych chorób rzadkich jest miastenia, czyli nabyta (niedziedziczona) choroba nerwowo-mięśniowa o podłożu autoimmunologicznym. Wiedza na jej temat zarówno wśród społeczeństwa, jak i personelu medycznego jest znikoma. Chorzy długo czekają na diagnozę, nierzadko przechodząc gehennę mylnych rozpoznań. Spotykają się też często z krzywdzącymi opiniami i komentarzami otoczenia, któremu trudno jest zrozumieć, że choroba ma tak zmienny przebieg: jednego dnia pacjent może normalnie funkcjonować, a kolejnego nie ma siły na wstanie z łóżka. Zwiększeniu wiedzy o tej chorobie i zwróceniu uwagi na codzienne problemy osób z niewidoczną niepełnosprawnością służy wystawa fotograficzna „Z miastenią twarzą w twarz”, zorganizowana przez Stowarzyszenie Miastenia Gravis – Face to Face, zrzeszające osoby chorujące na miastenię oraz ich rodziny i przyjaciół.

– Choroby rzadkie dotyczą łącznie ok. 3 mln osób w Polsce. Każda z tych chorób występuje jednak na tyle rzadko, że poziom wiedzy na ich temat w społeczeństwie jest niski. Dlatego tak ważna jest szeroka edukacja i stałe zwiększanie świadomości na temat tych chorób – bo to może pomóc zarówno w szybszym diagnozowaniu pacjentów, jak i w przeciwdziałaniu ich wykluczeniu i zwiększaniu społecznej akceptacji. Z tych powodów zdecydowaliśmy się wspomóc działania Stowarzyszenia Miastenia Gravis – Face to Face i zaprosić wystawę do Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego – mówi  prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, członek Rady Centrum Doskonałości WUM ds. Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych, kierownik Kliniki Neurologii WUM, będącej ośrodkiem referencyjnym Chorób Nerwowomięśniowych Europejskiej Sieci Chorób Rzadkich ERN EURO-NMD.

Otwarcie wystawy nastąpiło podczas konferencji „Choroby rzadkie – w perspektywie pacjentów, rodzin, lekarzy i opiekunów”.Wstawa fotograficzna  w Centrum Doskonałości Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego potrwa do 8 marca 2024 r.

– (...) Ideą było to, żeby na artystycznych fotografiach pokazać poszczególne objawy miastenii, a także portrety osób chorych w dwóch odsłonach. Tej widocznej i tej niewidocznej, bo taka właśnie jest miastenia. Zdjęcia zostały uzupełnione historiami pacjentów i subiektywnymi opisami ich odczuć. Był to innowatorski pomysł w skali międzynarodowej. Naszym celem jest dotarcie do jak największego grona odbiorców, aby nagłośnić problematykę związaną z diagnostyką, leczeniem oraz trudnościami w życiu codziennym, z jakimi borykają się chorzy na miastenię. Edukacja na temat miastenii może pomóc nie tylko osobom na nią chorującym, ale też wszystkim innym osobom borykającym się z niewidocznymi chorobami przewlekłymi – wyjaśnia Sylwia Łukomska, prezeska Stowarzyszenia Miastenia Gravis – Face to Face, która choruje na miastenię.

Trudna codzienność miasteników

Miastenia jest poważną, rzadką chorobą autoimmunologiczną, w której zaburzeniu ulega przekazywanie impulsów z zakończeń nerwowych do mięśni. Jej głównym objawem jest osłabienie różnych grup mięśni szkieletowych, nasilające się w czasie wysiłku. W skrajnych sytuacjach dochodzi do stanu potencjalnie zagrażającego życiu, tzw. przełomu miastenicznego, choć znaczna grupa pacjentów dzięki zastosowanemu leczeniu może funkcjonować bezpiecznie mimo ograniczeń związanych z chorobą, a niektórzy dzięki terapii chorzy osiągają stan remisji, a więc nie wymagają leczenia farmakologicznego. Pierwsze objawy miastenii to niemal zawsze objawy oczne, takie jak opadanie powiek lub podwójne widzenie. Jeśli słabe są mięśnie twarzy ,zmniejszona jest mimika twarzy, zaburzone mówienie, gryzienie, połykanie, pojawiać może się duszność. Objawy dotyczą także mięśni rąk i nóg. Im większe jest nasilenie objawów, tym mniej samodzielna jest osoba chora. Wśród pacjentów z najcięższą postacią miastenii aż czterech na pięciu wymaga wsparcia ze strony opiekuna w realizacji codziennych czynności.

– Ponieważ miastenia jest chorobą rzadką, dostrzegamy brak dostatecznej wiedzy ma jej temat również wśród pracowników medycznych – lekarzy, pielęgniarek, ratowników, zwłaszcza w mniejszych ośrodkach. To często prowadzi do błędnych diagnoz i opóźnień w leczeniu. Dlatego chcemy edukować także pracowników ochrony zdrowia i w tym celu zaprojektowaliśmy kalendarz ze zdjęciami z wystawy, które przekazaliśmy placówkom zdrowotnym. Na początek wydaliśmy go w nakładzie 2 tys. egzemplarzy i ofiarowaliśmy wszystkim oddziałom SOR w Polsce, oddziałom neurologii, wybranym ośrodkom POZ, a także Wojewódzkim Zespołom ds. Orzekania o Niepełnosprawności, bo mamy duże problemy z uzyskaniem takiego orzeczenia czy renty – mówi Sylwia Łukomska.

Postęp w farmakoterapii

Wśród najważniejszych potrzeb pacjentów z miastenią jest również dostęp do systemowego wsparcia psychologicznego oraz do nowoczesnych, celowanych terapii, które dzięki postępowi medycyny już pojawiły się na rynku, ale nie są jeszcze refundowane, a przez to nie są dostępne dla pacjentów.

– Opcje terapeutyczne w miastenii do niedawna ograniczały się do leków objawowych i immunosupresyjnych, niektórzy chorzy mają także wskazania do leczenia operacyjnego – usunięcia grasicy. U większości pacjentów takie leczenie jest wystarczające, ale u niektórych chorych nie udaje się osiągnąć remisji choroby, pomimo stosowania wysokich dawek leków objawowych i przewlekłej, wieloletniej immunosupresji. Dlatego cieszymy się, że w ostatnich latach dokonał się fantastyczny postęp w rozwoju farmakoterapii miastenii. Duże nadzieje wiążemy z kilkoma nowoczesnymi lekami biologicznymi, niedawno zarejestrowanymi w Unii Europejskiej, oraz z cząsteczkami będącymi jeszcze w badaniach klinicznych. Z niecierpliwością czekamy na możliwość leczenia tymi lekami naszych pacjentów z miastenią, którzy wymagają takiego nowoczesnego podejścia terapeutycznego – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

–  Bardzo liczymy na to, że w tym roku chociaż część pacjentów, którzy nie osiągają kontroli choroby na aktualnie dostępnym leczeniu, będzie miała szansę na otrzymanie nowocześniejszego leczenia. Będzie to z ogromnym pożytkiem dla nas, naszych rodzin, a także dla całego społeczeństwa i dla państwa, ponieważ pacjent nowocześnie i skutecznie leczony może normalnie pracować, nie musi korzystać z ciągłych zwolnień lekarskich ani przechodzić na rentę. Liczymy na to, że uda nam się uzyskać przychylność Ministerstwa Zdrowia w zakresie zainteresowania naszymi problemami, tym bardziej że choroby rzadkie, zgodnie z deklaracjami pani minister Izabeli Leszczyny, stanowią jeden z priorytetów na rok 2024 – podkreśla Sylwia Łukomska.