Choroby rzadkie występują częściej niż wynikałoby to z ich nazwy, gdyż z chorobami rzadkimi w Polsce zmaga się niemal 3 mln. osób. Ponad połowa z nich ujawnia się już w wieku dziecięcym. Najczęściej są to choroby mające podłoże genetyczne (80%). Pośród nich ważną grupę stanowią choroby nerwowo-mięśniowe takie jak SMA, miopatie (w tym dystrofie) czy klątwa Ondyny. Ze względu na rzadkość występowania, trudności w rozpoznawaniu i wysokie koszty leczenia, wiedza o tych chorobach była dotychczas niewielka oraz nie przywiązywano do nich zbyt dużej wagi. Oprócz leczenia i rehabilitacji walkę o normalną codzienność i oddech ułatwia wentylacja mechaniczna jako terapia dla tych pacjentów. Jak podkreślają eksperci Stowarzyszenia Jednym Tchem, chorzy korzystający z tej formy wsparcia mają znacznie wydłużoną średnią długość życia w porównaniu z tymi, którzy nie otrzymują wsparcia wentylacyjnego. Istnieje pilna potrzeba poprawy dostępności i świadomości na temat wentylacji mechanicznej w Polsce oraz zniesienia limitów, aby dać dzieciom z tymi chorobami większe szanse na pełniejsze i bardziej niezależne życie. 

Warto podkreślić, że długoterminowe zastosowanie wentylacji mechanicznej u dzieci z klątwą Ondyny, SMA oraz miopatiami przynosi liczne pozytywne efekty. Systematyczne utrzymanie stabilnego oddychania dzięki wentylacji mechanicznej zapobiega powikłaniom związanym z niedotlenieniem, takim jak męczliwość i znużenie, zaburzenia koncentracji, poranne bóle głowy oraz pozwala uniknąć nawracających infekcji górnych dróg oddechowych czy też zaburzeń snu. Odpowiednio prowadzona wentylacja mechaniczna u dzieci pozwala nawet na cofnięcie deformacji klatki piersiowej i jej powrót do normy. Długoterminowe korzyści wynikające z wentylacji mechanicznej obejmują poprawę jakości życia, większą niezależność, możliwość uczestnictwa w codziennych aktywnościach oraz osiąganie osobistych celów. Dzieci z chorobami nerwowo-mięśniowymi mają szanse na pełniejsze i bardziej niezależne życie dzięki postępowi medycyny, zwiększonej świadomości społecznej i rozwoju technologii.

Jednak istnieją wyzwania związane z brakiem możliwości włączenia do programu wentylacji domowej, zanim te niekorzystne objawy wystąpią, limitami tego świadczenia i wsparciem medycznym w Polsce.

Należy zauważyć, że wentylacja mechaniczna jest niezastąpionym narzędziem, które nie tylko znacząco poprawia jakość życia osób borykających się z wyzwaniami związanymi z układem oddechowym, ale przede wszystkim to życie znacząco wydłuża. Zazwyczaj niewydolność oddechowa, która towarzyszy chorobom nerwowo- mięśniowym rozwija się powoli i skrycie. Narastające, przewlekłe zmęczenie mięśni oddechowych, które jest konsekwencją długotrwałego wysilonego oddechu przebiega podstępnie. Początkowe objawy są niespecyficzne i objawiają się mało charakterystycznym zmęczeniem, osłabieniem koncentracji, bólami głowy. Typowym stanem jest zmęczenie po każdym wypoczynku. Poza tym pierwszymi objawami mogą też  być częsta zmiana pozycji ciała podczas snu i poranna drażliwość. Wdrożenie prawidłowego leczenia przy pomocy respiratora powoduje szybkie ustąpienie powyższych objawów, głównie w wyniku przywrócenia prawidłowej wymiany gazowej w układzie oddechowym.

Dla pacjentów ważne jest, aby każda osoba miała natychmiastowy dostęp do wentylacji mechanicznej, kiedy jej stan zdrowia tego wymaga. Brak świadomości, jak ważne jest wczesne wprowadzenie wentylacji mechanicznej może prowadzić do opóźnień w diagnozach i niewłaściwego zarządzania terapią. Wiadomo, że poza profilaktyką, diagnostyką i promocją zdrowego stylu życia, kluczową rolą lekarzy POZ jest również kompleksowa opieka nad leczeniem pacjentów z chorobami przewlekłymi, w tym rzadkimi chorobami neurologicznymi. Niezwykle ważne jest, aby mieli oni wgląd do lepszej informacji na temat dostępności świadczeń domowej wentylacji mechanicznej i wiedzieli gdzie mogą szukać pomocy. Zwiększenie świadomości wśród medyków i zapewnienie im odpowiednich szkoleń w zakresie wentylacji mechanicznej jest kluczowe zarówno dla poprawy jakości opieki zdrowotnej, jak i jakości życia pacjentów z tymi schorzeniami – podkreśla dr n. o zdr. Elżbieta Szlenk-Czyczerska, wiceprezes Stowarzyszenia JEDNYM TCHEM!

Kolejnym problemem jest brak świadomości wśród rodziców dzieci z chorobami nerwowo-mięśniowymi na temat znaczenia wentylacji mechanicznej. Wielu rodziców nie zdaje sobie sprawy, że wentylacja mechaniczna może znacznie poprawić jakość życia ich dzieci. Wzrost świadomości wśród rodziców na temat korzyści i możliwości wentylacji mechanicznej może pomóc w wcześniejszym rozpoznaniu i skutecznym zarządzaniu tymi schorzeniami.