Sierpień to obchodzony na całym świecie miesiąc szerzenia wiedzyo rdzeniowym zaniku mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA). W Polsce w ciągu 12 ostatnich miesięcy zaszły niezwykle istotne zmiany dotyczące leczenia pacjentów z SMA: od września ubiegłego roku funkcjonuje nowy, kompleksowy program lekowy, który dał dostęp do wszystkich trzech zarejestrowanych terapii. Wraz z programem badań przesiewowych noworodków daje to szansę na rozpoczynanie leczenia, zanim pojawią się pierwsze objawy choroby. Być może dzięki temu uda się w przyszłości doprowadzić do sytuacji, że SMA będzie chorobą bezobjawową lub skąpoobjawową, nie obniżającą jakości życia.

Konieczne jest jeszcze zadbanie o poprawę sytuacji osób aktualnie żyjących z SMA. Temu posłużyłoby wprowadzenie modelu kompleksowej opieki koordynowanej nad pacjentami z SMA oraz takie zmiany w programie lekowym, które wprowadziłyby zapisy regulujące sposób doboru terapii – gdzie o wyborze leczenia decydowałby lekarz wraz z pacjentem lub rodzicami pacjenta.

Rdzeniowy zanik mięśni jest jedną z 10 000 opisanych chorób rzadkich. W Polsce każdego roku rodzi się około 50 dzieci z rozpoznaniem SMA, a z chorobą tą żyje ponad 1100 osób. SMA jest uwarunkowane genetycznie, a jego przyczyną jest mutacja w genie SMN1. Nosicielem tej mutacji w Polsce i w Europie jest średnio jedna na 35 osób. Jeżeli oboje rodziców jest nosicielami tej wady, istnieje 25-procentowe prawdopodobieństwo, że ich dziecko będzie chorowało na SMA. Gen SMN1 odpowiada za produkcję w organizmie białka SMN (survival motor neuron), niezbędnego dla funkcjonowania motoneuronów. Jeżeli w organizmie brakuje białka SMN, motoneurony obumierają, czego konsekwencją jest stopniowe słabnięcie i zanikanie mięśni. Proces ten może zachodzić pomału lub gwałtownie.

Refundowane terapie w SMA

Wszystkie trzy refundowane leki mają podobną, wysoką skuteczność, ale różnią się mechanizmem działania i drogą podania. Terapia genowa, która jest refundowana dla najmłodszych dzieci, u których SMA wykryto w badaniu przesiewowym, polega na dostarczeniu do organizmu prawidłowego genu SMN1. Nośnikiem genu są zmodyfikowane genetycznie cząsteczki wirusa, których ogromną liczbę podaje się pacjentowi w jednorazowym wlewie dożylnym.

Pozostałe dwa refundowane leki działają nieco inaczej. Ich działanie polega na pobudzeniu do produkcji białka SMN genu SMN2, bliźniaczego do wadliwego genu SMN1. Bliźniaczy gen SMN2 posiada każdy z nas i jest to w pewnym sensie gen zapasowy. Naukowcy wpadli na pomysł, aby u osób, u których nie działa gen SMN1, wzmocnić działanie genu SMN2, tak aby przejął on rolę zmutowanego genu SMN1. Badania potwierdziły, że jest to dobry trop, a u osób które otrzymują te leki wyraźnie wzrasta poziom białka SMN. Leki, które aktywują gen SMN2 to podawany we wkłuciach do rdzenia kręgowego raz na 4 miesiące nusinersen oraz przyjmowany codziennie doustnie risdiplam. Nusinersen jest refundowany bez żadnych ograniczeń, natomiast do terapii risdiplamem kwalifikowani są pacjenci, u których występują przeciwwskazania do leczenia dokanałowego.

– Doceniamy fakt, że zasady realizacji programu lekowego są na bieżąco modyfikowane i dopracowywane, w miarę jak pojawiają się nowe wyzwania i potrzeby zgłaszane przez pacjentów. Cieszymy, że od lipca możliwe jest wydanie leku doustnego do domu przez aptekę szpitalną ośrodka realizującego program bez konieczności hospitalizacji, a nawet obecności pacjenta. Lek może odebrać osoba upoważniona, co jest dużym ułatwieniem dla pacjentów z ograniczoną mobilnością, a także np. w sytuacji, gdy pacjent przechodzi infekcję i nie może się osobiście stawić w szpitalu. Naszym marzeniem jest taka zmiana w programie lekowym, aby o doborze leczenia mógł decydować lekarz przy udziale pacjenta lub jego rodziców. Istotną kwestią jest również umożliwienie jak najszybszego rozpoczynania leczenia z zastosowaniem terapii doustnej u najmłodszych pacjentów, którzy zostali zdiagnozowani w badaniach przesiewowych i mają cztery kopie genu SMN2, czyli teoretycznie objawy choroby będą u nich mniej nasilone. Ci pacjenci także potrzebują skutecznego i jak najwcześniejszego leczenia – podkreśla Katarzyna Pedrycz, wiceprezes Fundacji SMA.

Obowiązujący od września 2022 program lekowy to nie tylko zapewnia dostęp do farmakoterapii, ale jest też zalążkiem modelu kompleksowej opieki koordynowanej nad pacjentami z SMA. Wprowadzenie takiego modelu jest ważne, bo rdzeniowy zanik mięśni obecnie uznawany jest za chorobę całego organizmu, a pacjenci powinni być pod opieką nie tylko neurologów, ale także lekarzy innych specjalności. Równie istotny jest dostęp do systematycznej rehabilitacji, dostosowanej do wieku i stanu ogólnego pacjenta. Wielu pacjentów lub ich rodziców potrzebowałoby skorzystać również z porad dietetyka lub ze wsparcia psychologa, co powinno być możliwe w ramach opieki kompleksowej.

Z kwestii pozamedycznych, środowisko SMA, podkreśla potrzebę lepszej organizacji edukacji osób z niepełnosprawnościami, dostępu do opieki wytchnieniowej oraz stworzenia perspektyw dla stałej opieki nad osobami żyjącymi z SMA, które nie mogą liczyć na pomoc ze strony bliskich.