W przeszłości uznawana za chorobę rzadką, obecnie diagnozowana jest coraz częściej. Daje niespecyficzne, często wręcz mylące objawy. Prowadzi do niewydolności mięśnia sercowego. Amyloidozę serca można skutecznie diagnozować i coraz lepiej leczyć. Ważna jest świadomość specyfiki schorzenia i zastosowanie właściwych procedur, koniecznie na właściwym etapie, ponieważ chorzy nie mają czasu na długotrwały proces diagnostyczny – przekonuje prof. Magdalena Kostkiewicz, kierownik Zakładu Medycyny Nuklearnej Krakowskiego Szpitala Specjalistycznego im. Jana Pawła II, ekspert Polskiego Towarzystwa Medycyny Nuklearnej. 

Wyróżnia się dwie postaci amyloidozy ATTR: nabytą ATTR typu dzikiego, określaną również mianem amyloidozy starczej oraz formę dziedziczną. Amyloidoza transtyretynowa typu dzikiego najczęściej dotyczy starszych mężczyzn z niewydolnością serca. Niejednokrotnie współwystępuje z zespołem cieśni nadgarstka i zmianami w kręgosłupie lędźwiowym. Według najnowszych danych schorzenie może dotyczyć nawet 30% dotąd niezdiagnozowanych przypadków pacjentów powyżej 60. r.ż. z niewydolnością serca i niekiedy z wadą zastawki aortalnej. Dziedziczna postać ATTR rozwija się na podłożu mutacji genu TTR. Doniesienia w Polsce obejmują kilkadziesiąt przypadków, a ogniska endemiczne są obecne w wielu krajach, m.in. w Japonii, we Włoszech, w Portugalii oraz USA.

Problemy diagnostyczne

Trudnością w diagnostyce amyloidozy serca jest brak specyficznych dla tej choroby objawów. (...) Może to być zarówno niewydolność serca, jak i nieprawidłowa funkcja wielu narządów; głównie wątroby, nerek, centralnego układu nerwowego, ale również przewodu pokarmowego i narządu ruchu. Mówi się o pewnych cechach charakterystycznych w wyglądzie chorego, takich jak zasinienia wokół oczu, które w piśmiennictwie anglosaskim określa się jako „oczy szopa” –  chodzi o ciemne sińce wokół oczu. U pacjenta może wystąpić powiększenie języka, zerwanie mięśnia ramiennego czy zwężenie cieśni nadgarstka. Jest to ogólnoustrojowa postać amyloidozy. Amyloidoza serca to przede wszystkim jego niewydolność, pojawianie się obrzęków na kończynach dolnych, trudności w oddychaniu, duszność – początkowo występująca po wysiłkach, potem nawet w spoczynku, stopniowe ograniczanie wydolności fizycznej i zaburzenia rytmu serca. Są to objawy niespecyficzne, które mogą dotyczyć także wielu innych chorób, stąd trudności w rozpoznaniu – tłumaczy prof. Magdalena Kostkiewicz.

Dokładne zebranie wywiadu to podstawa procesu skutecznej diagnostyki amyloidozy serca. Kolejny krok to badanie przedmiotowe pacjenta, następnie EKG, badanie  echokardiograficzne oraz badania laboratoryjne z krwi. W dalszej kolejności wykonuje się rezonans magnetyczny serca i badanie izotopowe. Jeśli po wykonaniu zleconych procedur nadal istnieją wątpliwości, wykonuje się biopsję mięśnia serca. Niestety, czasem i to badanie nie przynosi jednoznacznej odpowiedzi. 

Badanie izotopowe

Alternatywę dla biopsji stanowią badania z zakresu medycyny nuklearnej, które mogą zastąpić lub uzupełnić tę procedurę. Na ich podstawie możemy zdiagnozować bądź wykluczyć amyloidozę serca ATTR z trafnością na poziomie 98% – mówi prof. Magdalena Kostkiewicz.

Badanie izotopowe SPECT stało się kluczową techniką w identyfikacji pacjentów z amyloidozą ATTR. W badaniu tym wykorzystuje się radioizotop technetu 99m w połączeniu ze znacznikami klasycznie stosowanymi w badaniu układu kostnego: jest to kwas 3,3-difosfo-no-1,2-propanodikarboksylowy (DPD) lub pirofosforan (PYP). Podczas badania izotopowego znacznik podaje się pacjentowi drogą dożylną i na podstawie odmiennego jego gromadzenia się w zdrowych i chorych partiach mięśnia serca dokonuje analizy uzyskanego w badaniu obrazu i potwierdza bądź wyklucza obecność amyloidozy.

Rokowanie

W zależności od rodzaju amyloidozy rokowanie może obejmować czas przeżycia szacowany od kilkunastu miesięcy do kilku-kilkunastu lat. Na szczęście pojawiają się już terapie, które hamują proces chorobowy i w ten sposób mogą przedłużać pacjentom życie i poprawiać jego jakość. Kluczem do skutecznego leczenia jest jednak wczesna diagnostyka, ponieważ ze względu na specyfikę schorzenia i krótki czas przeżycia pacjenci z amyloidozą serca „nie mają czasu” na długotrwały proces diagnostyczny. Kluczowa jest wrażliwość lekarza na różne niespecyficzne objawy zgłaszane przez chorego i odpowiednio ustalona ścieżka diagnostyczna, z zastosowaniem właściwych procedur we właściwym czasie. Badania podstawowe i obrazowe, w tym procedury medycyny nuklearnej, są obecnie w Polsce dostępne. Warto o nich wiedzieć i w razie potrzeby z nich korzystać – mówi prof. Magdalena Kostkiewicz.