Choroba Fabry’ego to ultrarzadka choroba genetyczna, jedna z niewielu chorób rzadkich, którą dzisiejsza medycyna potrafi skutecznie leczyć. Objawia się piekącym bólem stóp i dłoni, brakiem potliwości, przegrzewaniem się organizmu przy wyższej temperaturze i wysiłku fizycznym, charakterystycznymi zmianami na skórze (angiokeratoma) czy zaburzeniami pracy przewodu pokarmowego. Do tego dochodzą poważne problemy układu sercowo-naczyniowego, układu moczowego (m.in. zaburzenia pracy nerek) czy układu nerwowego (m.in. wielokrotne udary mózgu). W Polsce z chorobą Fabry’ego żyje ok. 100–150 osób. Kwiecień jest miesiącem świadomości choroby Fabry'ego.

Wcześnie zdiagnozowani i leczeni pacjenci z chorobą Fabry’ego mogą żyć normalnie. Enzymatyczna terapia zastępcza, która jest refundowana dla pacjentów z tym schorzeniem od 2019 r. skutecznie hamuje rozwój choroby i zapobiega jej powikłaniom.

Osoby z chorobą Fabry’ego rodzą się z wadą genu odpowiedzialnego za produkcję enzymu alfa-galaktozydazy, który rozkłada niektóre z lipidów organizmu. Jego niedobór sprawia, że w tkankach układu nerwowego i krwionośnego gromadzą się nierozłożone substancje tłuszczowe, które stopniowo niszczą narządy wewnętrzne. Ponieważ niektóre z objawów są bardzo podobne do dużo częściej występujących schorzeń reumatycznych, kardiologicznych czy neurologicznych, diagnoza choroby Fabry’ego zajmuje często wiele lat. W tym czasie uszkodzeniu ulegają kolejne narządy. Jeśli leczenie, polegające na dostarczeniu do organizmu brakującego enzymu, nie zostanie wdrożone odpowiednio wcześnie, u chorego dochodzi do niewydolności nerek, poważnych powikłań sercowo-naczyniowych oraz postępujących uszkodzeń układu nerwowego. Chorych wówczas mogą dotykać wielokrotne udary, zawały serca oraz poważne zaburzenia rytmu serca. Upośledzenie nerwów obwodowych powoduje bardzo silne bóle, utratę słuchu jak również szereg zaburzeń funkcjonowania układu pokarmowego. Skutki choroby, takie jak powikłania kardiologiczne, neurologiczne czy nefrologiczne odpowiadają za 90% przedwczesnych zgonów wśród nieleczonych pacjentów z chorobą Fabry’ego. Nieleczeni chorzy żyją krócej o co najmniej 10-15 lat.

Refundacja enzymatycznej terapii zastępczej była jedną z najlepszych decyzji inwestycyjnych, która już przynosi wymierne korzyści zarówno dla pacjenta jak i systemu ochrony zdrowia w Polsce. Jesteśmy za nią bardzo wdzięczni. Skuteczne leczenie choroby Fabry’ego to przede wszystkim zapobieganie późniejszym powikłaniom, które wymagają długiej hospitalizacji i poważniejszych interwencji medycznych – podkreśla Anna Moskal, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego.

(...) Szeroki wachlarz możliwości terapeutycznych w chorobie Fabry’ego jest zatem pacjentom niezbędny i powinien zostać utrzymany, nie tylko ze względów ludzkich, ale również ekonomicznych. Pandemia pokazała również jak ważna jest możliwość otrzymania terapii w warunkach domowych. Pacjenci, którzy z obawy przed zakażeniem wolą ograniczyć swój kontakt ze szpitalem do niezbędnego minimum, powinni mieć możliwość skorzystania z tej formy podania leku – podkreśla prof. dr. hab. n med. Michał Nowicki, kierownik Kliniki Nefrologii, Hipertensjologii i Transplantologii Nerek, Uniwersytetu Medycznego w Łodzi i inicjator powstania na tej uczelni Ośrodka Chorób Rzadkich. 

Niestety, ogromnym wyzwaniem pozostaje nadal diagnostyka, która utrudniona jest z powodu ograniczonej liczby ośrodków eksperckich i diagnostycznych, utrudnionego dostępu do lekarzy spowodowanego pandemią, ale również wciąż zbyt mało powszechną wiedzą społeczeństwa i lekarzy (...). Musimy nadal edukować, tak by jak najwięcej osób dowiedziało się o chorobie Fabry’ego. Kwiecień jest miesiącem świadomości choroby Fabry’ego, to idealna ku temu okazja. Nawet jeśli tylko jedna osoba po naszym apelu zgłosi się do lekarza i zostanie zdiagnozowana, to warto o tym mówić – puentuje Anna Moskal.