Ostatniego dnia lutego przypada Dzień Chorób Rzadkich. Zalicza się do nich blisko 8 tys. schorzeń. Większość z nich trudno się diagnozuje, leki wynaleziono na zaledwie około 200 z nich. Dostęp do leczenia jest bardzo ograniczony. W Polsce na choroby rzadkie cierpi ok. 2 do 3 mln osób. W Polsce refundowanych jest ok. 20 terapii, a pozostali pacjenci, mogą liczyć jedynie na tzw. leczenie objawowe. Nie bez powodu zatem leki stosowane w leczeniu chorób rzadkich nazywa się sierocymi.

Polska jest jedynym krajem Unii Europejskiej, który jak dotąd nie przyjął Strategii lub Planu dla Chorób Rzadkich. 

Jak podkreśla Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na  rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN, Światowy Dzień Chorób Rzadkich to nie tylko okazja, by budować społeczną świadomość na temat występowania tego typu schorzeń, ale i głośno mówić o potrzebach polskich pacjentów:

Sama diagnoza choroby rzadkiej trwa w Polsce średnio 4 lata. Rodzice chorych dzieci, jak i sami chorzy zmagają się z brakiem podstawowych informacji na temat leczenia, często z koniecznością zrezygnowania z aktywności zawodowej, poczuciem społecznej izolacji, wysokimi kosztami leczenia, dojazdów do kolejnych specjalistów i rehabilitacji. Dlatego potrzeba zmian w polskim systemie jest bardzo pilna. Wierzę, że wdrożenie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich mogłoby wiele w tym zakresie zmienić.

Przykład pacjentów dotkniętych SMA, czyli rdzeniowym zanikiem mięśni pokazuje, że szybkie, systemowe wdrożenie terapii w Polsce jest możliwe. Kiedy w 2016 r. na świecie pojawiła się innowacyjna i skuteczna terapia dla chorych na SMA, mało kto przypuszczał, że trzy lata później Polska stanie się jednym z wiodących europejskich krajów w leczeniu tej choroby.

Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich - dlaczego jest potrzebny?

Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich to dokument, który ma zapewnić realizację polityki zdrowotnej ukierunkowanej na potrzeby osób dotkniętych chorobami rzadkimi – wprowadzić rozwiązania systemowe, które miałyby pomóc w przypadku problemów zdrowotnych i socjalnych pacjentów. Mimo że zgodnie z zaleceniami Rady Unii Europejskiej termin opracowania i wdrożenia Narodowego Plan dla Chorób Rzadkich w Polsce minął wraz z końcem 2013 r., dokumentu wciąż nie ma.

Prace nad Narodowym Planem trwają już wiele lat. Mimo przedłużających się prac, informacje Ministerstwa Zdrowia o ich finalizacji dają nam nadzieję, że sytuacja wkrótce się zmieni. Wdrożenie Planu dla chorych na choroby rzadkie w Polsce oznaczałoby zapewnienie koordynowanej, kompleksowej opieki dla tych chorych – komentuje Stanisław Maćkowiak.

28 lutego - nietypowe obchody Dnia Chorób Rzadkich

Jak co roku z inicjatywy skupiającego 42 organizacje pacjentów Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN, 28 lutego odbędą się uroczyste obchody Dnia Chorób Rzadkich. Tegoroczne wydarzenie będzie miało jednak nieco inny charakter. Ze względu na obecną sytuację epidemiczną konferencja odbędzie się wirtualnie i będzie transmitowana online na platformie zoom. - Spotkanie, choć odbędzie się w odmiennej formie od tej do której przywykliśmy, będzie wciąż doskonałą okazją do wsparcia osób z chorobami rzadkimi i ich bliskich. Jak co roku będziemy mieli możliwość poruszenia najważniejszych tematów dotyczących tego środowiska. To, na co wraz z pacjentami ogromnie liczymy, to przedstawienie finalnego projektu Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, który dałby szansę na rozwiązanie problemów milionów chorych w Polsce. Mamy nadzieję i mocno wierzymy, że pomimo trudnej sytuacji, w jakiej obecnie się znajdujemy, ten rok dla pacjentów z chorobami rzadkimi okaże się  przełomowy – podkreśla prezes Krajowego Forum na  rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN.