11 lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorego. W tym dniu warto zwrócić uwagę na to, że wiele osób nie bada się regularnie oraz ignoruje różne dolegliwości, ponieważ wydają się one nieszkodliwe. Osłabienie nóg i bioder, problemy ze wstawaniem z pozycji siedzącej, trudności z wchodzeniem po schodach, duszności podczas ćwiczeń i poranne bóle głowy – to niektóre z objawów glikogenozy typu II, znanej jako choroba Pompego. To jedna z rzadkich chorób mięśni, którą trudno zdiagnozować.

Do rzadkich chorób mięśni zalicza się m.in. chorobę Pompego, dystrofię mięśniową Duchenne’a, dystrofię mięśniową Beckera, miastenię, zapalenie wielomięśniowe, dystrofię mięśniową obręczowo-kończynową oraz dystrofię mięśniową twarzowo-łopatkowo-ramieniową. Ze względu na niejednoznaczne objawy tych schorzeń, droga pacjentów do postawienia im właściwej diagnozy jest często długa i zawiła, wymaga specjalistycznej uwagi i zaangażowania lekarzy wielu specjalności.

Choroby nerwowo-mięśniowe to choroby nerwów obwodowych i mięśni, przejawiające się zwykle trudnościami w poruszaniu się i wykonywaniu nawet prostych czynności. Pacjent łatwo się męczy i może mieć zadyszkę już po niewielkim wysiłku”– mówi dr Marek Bodzioch, specjalista neurolog dziecięcy i genetyk kliniczny, pracownik naukowy Zakładu Neurogenetyki UJ CM.

Na nowej platformie www.tojestwtwoichmiesniach.pl można znaleźć informacje dotyczące dolegliwości towarzyszącym pacjentom z chorobami rzadkimi mięśni, a także przeprowadzić indywidualną analizę objawów i wskazówki, które ułatwiają współpracę z lekarzem i pomagają uzyskać odpowiedzi na nurtujące chorych pytania. Na platformie znajduje się także ścieżka badań prowadzących do diagnozy oraz kroki, jakie powinny zostać podjęte w celu jej postawienia.

Pacjenci w łatwy sposób mogą dowiedzieć się więcej na temat chorób wpływających na mięśnie proksymalne, objawów im towarzyszącym, a także sposobów leczenia.

Jednym z przykładów takiej choroby jest glikogenoza typu II, znana również jako choroba Pompego. Jej nazwa pochodzi od nazwiska lekarza, który jako pierwszy opisał to schorzenie. Tę rzadką chorobę wywołują swoiste mutacje genowe. Szacuje się, że na chorobę Pompego w Europie cierpi 5-10 tys. ludzi. W Polsce żyje kilkudziesięciu pacjentów ze zdiagnozowaną chorobą spichrzeniową glikogenu typu II; przypuszcza się, że chorych może być więcej – nie mają oni jednak postawionej właściwej diagnozy.

Choroba Pompego jest spowodowana wrodzonym niedoborem kwaśnej alfa-glukozydazy. U zdrowej osoby enzym ten rozkłada glikogen do glukozy. W chorobie Pompego jego aktywność jest zbyt mała, aby efektywnie metabolizować glikogen, który gromadzi się w nadmiarze w mięśniach, powodując ich uszkodzenie i zanik– tłumaczy dr Marek Bodzioch.

Po postawieniu diagnozy stwierdzającej u pacjenta chorobę Pompego, chory poddawany jest leczeniu. Może to wymagać zaangażowania lekarzy różnych specjalności, jednak kluczową rolę pełni enzymatyczna terapia zastępcza, dzięki której uzupełniane są niedobory enzymu GAA w organizmie pacjenta. Ze względu na genetyczne podłoże choroby Pompego, po postawieniu diagnozy warto przeprowadzić proces diagnostyczny wśród najbliższej rodziny, który jest w Polsce, tak jak leczenie, w pełni refundowany.