Mastocytoza to rzadkie schorzenie, występujące w przybliżeniu u 1 na 10 000 osób, z jednakową częstością u mężczyzn i u kobiet. Jest to stan, w którym dochodzi do nieprawidłowego wzrostu liczby komórek tucznych. Do najczęstszych objawów należą: pojawiające się na skórze brązowe lub czerwone plamy, guzki lub plamy swędzące, pęcherze skórne (ten objaw występuje zwykle u dzieci), nudności, bóle brzucha, biegunka i wymioty, bóle kości, zaczerwienienie skóry, spadek ciśnienia krwi oraz omdlenia. Niespecyficzne objawy choroby sprawiają, że mastocytoza wciąż stanowi spore wyzwanie diagnostyczne. W celu sprawnego postawienia prawidłowego rozpoznania często niezbędna jest ścisła współpraca lekarzy hematologów, alergologów, gastrologów i dermatologów.

Szacuje się, że ok. 30% pacjentów pozostaje niezdiagnozowanych. Zdarza się, że pacjent chory na mastocytozę układową przez wiele lat leczy się u wielu specjalistów. Dzieje się tak dlatego, że choroba może dawać bardzo różne sygnały, w zależności od tego, jaki organ wskutek choroby zaczyna pracować nieprawidłowo. Stała edukacja społeczeństwa nt. objawów mastocytozy oraz ścisła współpraca lekarzy różnej specjalności – hematologa, gastrologa, dermatologa i alergologa to priorytet w kontekście skutecznego leczenia tej choroby – mówi prof. dr hab. med. Grzegorz Helbig, z Oddziału Hematologii i Transplantacji Szpiku Szpitala im. A. Mielęckiego w Katowicach.

Mastocytowa skórna i układowa

Istnieje wiele rodzajów mastocytozy, każdy różni się nieznacznie objawami i często trudno jest stwierdzić, który rodzaj choroby występuje u danego pacjenta. Wiele objawów zależy od miejsc w organizmie, w których nagromadziły się komórki tuczne. Zasadniczo im bardziej zaawansowana choroba, tym w większej liczbie miejsc w organizmie dochodzi do nagromadzenia komórek tucznych i tym poważniejszy staje się przebieg choroby – mówi prof. dr hab. n. med. Marek Hus, z Katedry i Kliniki Hematoonkologii i Transplantacji Szpiku, Uniwersytetu Medycznego w Lublinie.

Istnieją dwa główne rodzaje mastocytozy: mastocytoza skórna, w przebiegu której komórki tuczne gromadzą się w obrębie skóry oraz mastocytoza układowa, w przebiegu której komórki tuczne rozprzestrzeniają się w całym organizmie. Choroba może wystąpić zarówno u dzieci, jak i u dorosłych. Mastocytoza układowa dotyka głównie dorosłych, natomiast skórna pojawia się najczęściej u dzieci, zwykle przed ukończeniem 2. r.ż. 

Mastocytoza skórna jest najczęstszą postacią choroby. Występuje u ok. 90% przypadków. Charakteryzuje się obecnością wielu przebarwionych plamek, grudek lub guzków związanych z nieprawidłowym gromadzeniem się komórek tucznych w skórze.  

Mastocytoza układowa obejmuje narządy wewnętrzne w całym ciele, w tym przewód pokarmowy, szpik kostny, wątrobę, śledzionę i węzły chłonne. W zależności od liczby komórek tucznych w narządzie chorobę klasyfikuje się jako powolną, czyli wolno postępującą lub agresywną, co oznacza, że rozwija się szybko. Wraz ze wzrostem liczby komórek tucznych w narządzie objawy choroby mogą się nasilać.

Żyrafa sybolem mastocytozy

Charakterystyczne plamy na skórze, pojawiające się u osób z mastocytozą, przypominają umaszczenie żyrafy. Z tego względu zwierzę stało się oficjalnym symbolem choroby. Mastocytoza to choroba, której wystąpieniu nie można zapobiec. Kluczem do skutecznego leczenia jest jednak możliwie szybkie zgłoszenie się do lekarza, gdy pacjent obserwuje u siebie niepokojące objawy, tak, aby jak najszybciej postawić diagnozę i rozpocząć odpowiednie leczenie. Każdego roku 20. października obchodzony jest Międzynarodowy Dzień Mastocytozy i Chorób Komórek Tucznych, który ma na celu poszerzenie wiedzy ogółu społeczeństwa na temat choroby – jej przyczyn, objawów oraz sposobów leczenia.