7 tys. chorób, 6% społeczeństwa. Choroby rzadkie dotykają blisko 3 mln Polaków i wbrew pozorom są częste. Dziś (28 lutego 2018 r.) po raz ósmy po raz obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Od dekady pacjenci z tymi chorobami nie mogą doczekać się właściwych rozwiązań w zakresie dostępu do leków, ośrodków referencyjnych, specjalistów i diagnostyki dostosowanej do ich potrzeb. Mimo wielokrotnych zapewnień ze strony przedstawicieli Ministerstwa Zdrowia, Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich nie został dotychczas ukończony.                                  

W Polsce pacjenci mają dostęp do 26 refundowanych terapii, podczas gdy w krajach Unii Europejskiej dopuszczono do obrotu ponad 220 leków przeznaczonych dla chorób rzadkich. Eksperci liczą na poprawę dostępności leczenia w ramach zapowiadanej przez Ministerstwo Zdrowia nowelizacji ustawy refundacyjnej.

Pierwszym problemem, z jakim spotyka się pacjent, jest rozpoznanie rzadkiej choroby. Te schorzenia w większości mają podłoże genetyczne. "Zanim zostanie postawiona diagnoza, pacjent odwiedza wielu lekarzy różnych specjalności, co przekłada się na kilkuletni okres diagnostyki. Kolejnymi, bardzo trudnymi barierami są: brak rejestrów chorych na choroby rzadkie oraz ograniczony dostęp do refundowanych terapii" – podkreśla Stanisław Maćkowiak, prezes Stowarzyszenia Ars Vivendi.

Różne oblicza rzadkich chorób

Choroba Gauchera – to pozytywny przykład choroby rzadkiej, w której polscy pacjenci mają dostęp do refundowanego leczenia. Celem, na którym skupiają się organizacje działające na rzecz choroby Gauchera, jest głównie poprawa diagnostyki i  jakości życia pacjentów poprzez zapewnienie wygodniejszych form terapii.

Choroba Fabry’ego – schorzenie o bardzo podobnym mechanizmie powstawania i leczenia jak choroba Gauchera. Różnicą jest brak dostępu do ratującej życie terapii, która z powodzeniem od lat stosowana jest we wszystkich krajach Unii Europejskiej, poza Polską. Brak leczenia sprawia, że pacjenci z chorobą Fabry’ego zmagają się z bólem, udarami mózgu i wielonarządową niewydolnością, która nieuchronnie prowadzi do konieczności przeszczepów.

Zespół Leigha – to choroba genetyczna, której pierwsze objawy najczęściej pojawiają się w dzieciństwie. Przejawia się m.in. obniżonym napięciem mięśniowym oraz zaburzeniami równowagi, koordynacji ruchów i oddychania. W konsekwencji choroba prowadzi do przedwczesnej śmierci w wieku kilkunastu lat. Rodzice dzieci, u których  zdiagnozowano zespół Leigha, czują się bezradni. Brakuje leczenia i pozytywnych rokowań. Rodzice dwójki dzieci z Polski własnymi siłami i z własnych środków zapewniają dzieciom dostęp do eksperymentalnej terapii prowadzonej we Włoszech, gdzie jeżdżą co dwa miesiące. Stowarzyszenie pacjentów zabiega o dostęp do niezarejestrowanych jeszcze leków w ramach tzw. procedury compasionate use także dla innych chorych z Polski.

Epidermolysis Bullosa (EB) – pęcherzykowate oddzielanie naskórka. To choroba, w której najdelikatniejszy dotyk powoduje powstawanie na powierzchni skóry bolesnych ran, a w efekcie licznych deformacyjnych blizn. Obecnie pacjenci – głównie dzieci – nie mają szans na leczenie przyczynowe. Nadzieje wiążą z eksperymentalnymi, wartymi miliony terapiami, z których skorzystać mogą np. w Stanach Zjednoczonych. Rodzice dzieci fundusze na ten cel pozyskują sami.

#ShowYourRare

W tym roku  Dzien Chorób Rzadkich przebiega pod hasłem „Pokaż swoją rzadkość, pokaż swoje zaangażowanie”. Z tej okazji organizatorzy wydarzenia zapraszają chętne osoby do wsparcia osób dotkniętych chorobami rzadkimi poprzez akcję w mediach. Aby wziąć udział w akcji należy ustawić specjalną nakładkę Dnia Chorób Rzadkich na zdjęcie profilowe w serwisie Facebook. Wystarczy kliknąć na link:

https://www.facebook.com/profilepicframes/?selected_overlay_id=1792293144410097&utm_source=this+list&utm_campaign=3348cd566e-EMAIL_CAMPAIGN_2018_01_29&utm_medium=email&utm_term=0_a9627d0c0e-3348cd566e-326596453

Ideę akcji oraz tegorocznych obchodów Dnia Chorób Rzadkich oddaje film: https://www.youtube.com/watch?v=SL_vV2GVxlU

Więcej informacji na temat Dnia Chorób Rzadkich 2018 odnaleźć można na stronie internetowej www.dzienchorobrzadkich.pl oraz profilu Facebook https://www.facebook.com/DzienChorobRzadkich/

Organizatorem polskich obchodów Dnia Chorób Rzadkich jest Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich oraz organizacja Ars Vivendi.