Eksperci podkreślają, że brak świadomości objawów pierwotnych niedoborów odporności (PNO) nadal pozostaje poważnym problemem prowadzącym do znacznego opóźnienia rozpoznania choroby, a w konsekwencji powstania powikłań i przewlekłych zmian w organizmie dziecka. Światowy Tydzień PNO, który obchodzimy w dniach 22 – 29 kwietnia, to dobra okazja, aby rozbudzić czujność rodziców w kierunku tzw. sygnałów ostrzegawczych. Pierwotne niedobory odporności stanowią dużą grupę, bo ok. 250 zaburzeń spowodowanych przez niewłaściwe funkcjonowanie niektórych elementów układu odpornościowego.

"Osoby, u których występuje pierwotny niedobór odporności są bardziej narażone na infekcje i zakażenia, np. dróg oddechowych, dróg moczowych, skóry, uszu oraz przewodu pokarmowego i innych narządów. Wczesne wykrycie PNO nie tylko poprawia jakość życia, ale może uratować pacjentów przed niepełnosprawnością spowodowaną powikłaniami, np. włóknieniem płuc, przewlekłym zapaleniem zatok, utratą słuchu, powikłaniami w przewodzie pokarmowym. Niestety, ocenia się, że 70-90% osób cierpiących na PNO pozostaje niezdiagnozowanych. Dlatego tak ważna jest edukacja społeczeństwa, zarówno pacjentów, jak i ich rodziców oraz lekarzy, na temat pierwotnych niedoborów odporności, ich objawów i skutków opóźnionego rozpoznania niedoboru" – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Anna Pituch-Noworolska, ordynator Oddziału Immunologii Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie, ekspert kampanii „Postaw na odporność – zacznij od diagnozy”.

Fakty nt. PNO:

• PNO najczęściej ujawnia się w okresie niemowlęcym i dziecięcym, ale może być również wykryte u osób dorosłych.
• Szacuje się, że na PNO na całym świecie choruje nawet 6 mln osób.
• Późne rozpoznanie niedoboru odporności niesie ze sobą konsekwencje w postaci rozwinięcia innych chorób, a co za tym idzie poważnych powikłań.
• Pierwotne niedobory odporności mają zróżnicowany przebieg, co uważa się za główną przyczynę trudności w ustaleniu rozpoznania.
• Żadna z postaci PNO nie ma zdolności zakażania, nie można się nimi zarazić. 
• Odpowiednio dobrane leczenie zmniejsza ilość infekcji i łagodzi objawy, co umożliwia pacjentom normalne funkcjonowanie.
• Opracowano 10 sygnałów ostrzegawczych świadczących o PNO u dzieci oraz 6 sygnałów ostrzegawczych mogących świadczyć o PNO u dorosłych.
•  

Przeziębienia u dzieci w okresie przedszkolnym i szkolnym nie są powodem do paniki -  jest to zazwyczaj naturalna odpowiedź rozwijającego się jeszcze układu immunologicznego. Jeżeli jednak poważne zakażenia, jak zapalenie płuc, oskrzeli czy zatok, powtarzają się lub słabo odpowiadają na leczenie antybiotykami, trzeba powiedzieć o tym lekarzowi pierwszego kontaktu, który następnie skieruje do immunologa. Obok grupy objawów, które kwalifikują dziecko do badań diagnostycznych, ważnym elementem postawienia prawidłowej diagnozy jest również szczera rozmowa z lekarzem. W kierunku rozpoznania PNO rodzice powinni być przygotowani na takie pytania, jak:

• rodzaj, przebieg i skuteczność leczenia zakażeń, jakie dziecko przeszło od okresu noworodkowego;  

• rodzaje wykonanych szczepień i związane z tym niepokojące objawy;
• informacje o przewlekłych schorzeniach zarówno rodzica, jak i dziecka, takich jak np. astma oskrzelowa, katar sienny, choroba trzewna; ważna jest również informacja o stosowanym leczeniu i jego efektach;
• Informacja o zgonach dzieci w rodzinie w okresie do ukończenia 2. r.ż.

W przeciwieństwie do wielu rzadkich chorób, w przypadku PNO, istnieją skuteczne metody leczenia pacjentów, które znacznie poprawiają stan ich zdrowia,  umożliwiają aktywne życie i normalne funkcjonowanie. Pacjenci z PNO, tak jak ich zdrowi rówieśnicy, mogą studiować, pracować, uprawiać wybrane sporty czy podróżować. Oczywiście ze względu na większe ryzyko ze strony różnych infekcji chorzy na PNO muszą pamiętać o przestrzeganiu kilku istotnych zasad: zachowaniu higieny, w tym jamy ustnej, oraz zachowaniu szczególnej ostrożności w miejscach publicznych.

"Informacja o przewlekłej chorobie dziecka to dla każdej rodziny trudne przeżycie. W przystosowaniu się do nowych okoliczności niezbędne jest wsparcie bliskich, ale również zrozumienie ze strony otoczenia. Tu najważniejszym elementem jest poznanie podstawowych faktów na temat choroby, dzięki czemu zapobiegniemy rozpowszechnianiu krzywdzących stereotypów na temat osób z niedoborami odporności. Pamiętajmy więc, że PNO nie jest chorobą zaraźliwą, która stanowi jakiekolwiek zagrożenie dla innych dzieci" – tłumaczy psycholog Bernadeta Prandzioch, Stowarzyszenie Immunoprotect.

Polskie obchody Światowego Tygodnia PNO

W ramach polskich obchodów Światowego Tygodnia Pierwotnych Niedoborów Odporności 23 kwietnia na terenie Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie odbędzie się  specjalnie zaplanowane minisympozjum na temat PNO. Najmłodsi pacjenci wezmą udział
w warsztatach teatralnych, które pomogą dzieciom oswoić się z chorobą i zrozumieć specyfikę jej leczenia. W tym dniu na terenie szpitala zostanie także przeprowadzona akcja edukacyjna dotycząca tzw. 10 sygnałów ostrzegawczych.

Wydarzenie w Krakowie zainauguruje cykl 10 warsztatów edukacyjnych w ramach 7. edycji kampanii „Postaw na odporność – zacznij od diagnozy”. Wspólne spotkania to doskonała okazja, by zintegrować środowisko lekarzy, pielęgniarek, rodziców i pacjentów oraz zastanowić się nad tym, jakie jeszcze działania można w naszym kraju podjąć, by podnieść jakość życia pacjentów z PNO.