26 lipca 2014 r. po raz pierwszy obchodzono MiÄ™dzynarodowy DzieÅ„ Gauchera. ZostaÅ‚ ustanowiony w 160. rocznicÄ™ urodzin francuskiego dermatologa, który jako pierwszy odkryÅ‚ rzadkÄ…, lizosomalnÄ… chorobÄ™ spichrzeniowÄ…, nazwanÄ… potem jego imieniem.  Do tej pory dziÄ™ki jego odkryciu udaÅ‚o siÄ™ zdiagnozować okoÅ‚o 10 tys. ludzi na caÅ‚ym Å›wiecie, w tym okoÅ‚o 60 osób w Polsce.

W 1882 r. Philippe Gaucher, mÅ‚ody student medycyny, opisaÅ‚ nieznanÄ… wczeÅ›niej chorobÄ™, którÄ… odkryÅ‚ u 32-letniej kobiety z ogromnie powiÄ™kszonÄ… Å›ledzionÄ…. Niezwykle rzadkÄ… chorobÄ™ udaÅ‚o siÄ™ w peÅ‚ni opisać dopiero w latach 60. XX w. Choroba Gauchera to jedno z najczęściej wystÄ™pujÄ…cych rzadkich schorzeÅ„ lizosomalnych. Szacuje siÄ™, że dotyka jednÄ… na 40 tys. osób. Szczególnie czÄ™sto ujawnia siÄ™ u mieszkaÅ„ców wschodniej Europy, dotykajÄ…c tym samym okoÅ‚o 60 Polaków.

Pierwszy Międzynarodowy Dzień Gauchera został ustanowiony przez Europejskie Stowarzyszenie Gauchera, by budować świadomość o tej rzadkiej chorobie genetycznej. W obchody włącza się wiele państw, w tym Polska.

Glukocerebrozydaza – tak nazywa siÄ™ enzym odpowiedzialny za metabolizm substancji tÅ‚uszczowych. Jego brak powoduje gromadzenie siÄ™ lipidów w komórkach ludzkiego ciaÅ‚a, zazwyczaj w Å›ledzionie, wÄ…trobie, szpiku kostnym, ale także w innych narzÄ…dach wewnÄ™trznych, doprowadzÄ…c do ich nadmiernego powiÄ™kszenia i uszkodzenia. Jeszcze 30 lat temu byÅ‚a to nieuleczalna choroba, która prowadziÅ‚a do trwaÅ‚ego inwalidztwa. Powstanie zastÄ™pczej terapii enzymatycznej w latach 90. odmieniÅ‚o życie chorych.

Pacjenci z chorobÄ… Gauchera co dwa tygodnie otrzymujÄ… enzymatycznÄ… terapiÄ™ zastÄ™pczÄ… – dawkÄ™ brakujÄ…cego enzymu. W szpitalu pojawiajÄ… siÄ™ ponad 20 razy w roku, bo tylko tam mogÄ… otrzymać kroplówkÄ™ z lekiem.

Z okazji pierwszego MiÄ™dzynarodowego Dnia Gauchera, Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich rozpoczyna prace nad nowym projektem, który dedykowany jest pacjentom ze spichrzeniowymi chorobami lizosomalnymi, w tym osobom z chorobÄ… Gauchera. W wybranych polskich szpitalach majÄ… powstać „Stacje ETZ – Enzymatycznej Terapii ZastÄ™pczej” – przyjazne pokoje, gdzie w komfortowych warunkach pacjenci bÄ™dÄ… mogli przyjmować leczenie.

Szczegółowe informacje na temat projektu zostaną zamieszczone na stronie www.nadziejawgenach.pl, www.facebook.com/DzienChorobRzadkich oraz www.rzadkiechoroby.pl oraz na stronie Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Gauchera www.facebook.com/pages/Gaucherpl