26 lipca 2014 r. po raz pierwszy obchodzono Międzynarodowy Dzień Gauchera. Został ustanowiony w 160. rocznicę urodzin francuskiego dermatologa, który jako pierwszy odkrył rzadką, lizosomalną chorobę spichrzeniową, nazwaną potem jego imieniem.  Do tej pory dzięki jego odkryciu udało się zdiagnozować około 10 tys. ludzi na całym świecie, w tym około 60 osób w Polsce.

W 1882 r. Philippe Gaucher, młody student medycyny, opisał nieznaną wcześniej chorobę, którą odkrył u 32-letniej kobiety z ogromnie powiększoną śledzioną. Niezwykle rzadką chorobę udało się w pełni opisać dopiero w latach 60. XX w. Choroba Gauchera to jedno z najczęściej występujących rzadkich schorzeń lizosomalnych. Szacuje się, że dotyka jedną na 40 tys. osób. Szczególnie często ujawnia się u mieszkańców wschodniej Europy, dotykając tym samym około 60 Polaków.

Pierwszy Międzynarodowy Dzień Gauchera został ustanowiony przez Europejskie Stowarzyszenie Gauchera, by budować świadomość o tej rzadkiej chorobie genetycznej. W obchody włącza się wiele państw, w tym Polska.

Glukocerebrozydaza – tak nazywa się enzym odpowiedzialny za metabolizm substancji tłuszczowych. Jego brak powoduje gromadzenie się lipidów w komórkach ludzkiego ciała, zazwyczaj w śledzionie, wątrobie, szpiku kostnym, ale także w innych narządach wewnętrznych, doprowadząc do ich nadmiernego powiększenia i uszkodzenia. Jeszcze 30 lat temu była to nieuleczalna choroba, która prowadziła do trwałego inwalidztwa. Powstanie zastępczej terapii enzymatycznej w latach 90. odmieniło życie chorych.

Pacjenci z chorobą Gauchera co dwa tygodnie otrzymują enzymatyczną terapię zastępczą – dawkę brakującego enzymu. W szpitalu pojawiają się ponad 20 razy w roku, bo tylko tam mogą otrzymać kroplówkę z lekiem.

Z okazji pierwszego Międzynarodowego Dnia Gauchera, Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich rozpoczyna prace nad nowym projektem, który dedykowany jest pacjentom ze spichrzeniowymi chorobami lizosomalnymi, w tym osobom z chorobą Gauchera. W wybranych polskich szpitalach mają powstać „Stacje ETZ – Enzymatycznej Terapii Zastępczej” – przyjazne pokoje, gdzie w komfortowych warunkach pacjenci będą mogli przyjmować leczenie.

Szczegółowe informacje na temat projektu zostaną zamieszczone na stronie www.nadziejawgenach.pl, www.facebook.com/DzienChorobRzadkich oraz www.rzadkiechoroby.pl oraz na stronie Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Gauchera www.facebook.com/pages/Gaucherpl