Międzynarodowy Dzień Ataksji

2025-09-25 Artykuł

Międzynarodowy Dzień Ataksji

25 września

Ataksja Friedreicha (FA) to dziedziczna, postępująca choroba neurodegeneracyjna, która charakteryzuje się m.in. objawami z zakresu układu nerwowego, układu mięśniowo-szkieletowego czy mięśnia sercowego. Najczęściej pojawiają się one przed 20. r.ż. Choroba prowadzi do zaburzeń koordynacji ruchowej, trudności w utrzymaniu równowagi, osłabienia mięśni, a także może powodować cukrzycę i poważne schorzenia kardiologiczne. W Polsce na FA choruje szacunkowo około 150 osób, a średnia długość życia pacjentów wynosi około 37 lat.

– Nasza Fundacja liczy kilkadziesiąt osób, co oznacza, że prawdopodobnie w Polsce jest wielu pacjentów, którzy nie zostali jeszcze zdiagnozowani lub być może od lat posiada jedynie diagnozę nieokreślonej ataksji, bez wskazania na ataksję Friedreicha, którą można potwierdzić jedynie poprzez badanie genetyczne – wyjaśnia Lidia Nowicka-Comber, prezeska Fundacji na rzecz Pacjentów z Ataksją Friedreicha.

Tymczasem w Europie FA jest najczęstszą dziedziczną ataksją, wynikającą z mutacji w genie FXN, powodującej nieprawidłową liczbę powtórzeń GAA.

Rozpoznanie ataksji Friedreicha jest dużym wyzwaniem

Od pojawienia się pierwszych objawów do diagnozy mija średnio 6–7 lat, a w niektórych przypadkach nawet 10–12 lat. Brak badań przesiewowych oraz niska świadomość wśród lekarzy powodują, że pacjenci trafiają do neurologa zbyt późno. Eksperci podkreślają, że szybkie rozpoznanie i wdrożenie leczenia pozwala skutecznie spowolnić nieodwracalne zmiany chorobowe. Podstawowym badaniem diagnostycznym jest test PCR w kierunku mutacji dynamicznych genu FXN – finansowany przez NFZ i możliwy do zlecenia przez każdego lekarza specjalistę, w tym neurologa, bez konieczności kierowania na wizytę w poradni genetycznej.

– Badania pokazują, że wcześniejsze rozpoczęcie terapii (farmakoterapii czy właściwie ukierunkowanej fizjoterapii) może przełożyć się na lepszy efekt kliniczny i tym samym możliwość stabilizacji, czy w niektórych przypadkach zmniejszenia objawów neurologicznych u pacjentów z ataksją Friedreicha. W tym kontekście niezwykle istotne jest szybkie i trafne rozpoznawanie choroby – zaznacza dr med. Mariusz Kwarciany z Kliniki Neurologii Dorosłych, Wydział Lekarski, Gdański Uniwersytet Medyczny.

W przypadku braku wykrycia mutacji dynamicznej konieczne jest rozszerzenie diagnostyki o sekwencjonowanie genu. Wczesne rozpoznanie ma szczególne znaczenie u osób młodych, u których choroba postępuje szybciej i prowadzi do cięższej niepełnosprawności. Fundacja na rzecz Pacjentów z Ataksją Friedreicha apeluje o czujność w zakresie objawów, które mogą sugerować FA niezależnie od tego, ile czasu upłynęło od pierwszych objawów. Na właściwą diagnozę nigdy nie jest za późno. Innym ważnym elementem jest edukacja lekarzy, by częściej uwzględniali FA w diagnostyce, zwłaszcza u dzieci i młodzieży z zaburzeniami równowagi czy deformacjami kręgosłupa.

Refundacja terapii

1 lipca 2025 r. na listę leków refundowanych w Polsce trafiła pierwsza na świecie terapia dla pacjentów z ataksją Friedreicha, spowalniająca postęp choroby. Pacjenci czekają teraz na realny dostęp do leczenia w ośrodkach.

Kwalifikacja do programu lekowego „Leczenie chorych na ataksję Friedreicha (ICD-10: G11.1)” wymaga m.in. potwierdzenia diagnozy badaniem genetycznym, wieku powyżej 16 lat, odpowiedniej wydolności narządowej oraz braku przeciwwskazań medycznych. Za kwalifikację i monitorowanie leczenia odpowiada Zespół Koordynacyjny ds. Leczenia chorych na ataksję Friedreicha, którego przewodniczącym jest prof. dr hab. n. med. Bartosz Karaszewski, konsultant krajowy w dziedzinie neurologii, ordynator Kliniki Neurologii Dorosłych, Uniwersyteckie Centrum Kliniczne w Gdańsku.

– Stworzenie systemu opieki nad chorymi na ataksję Friedreicha nie powinno być trudne i nie wymaga tworzenia dodatkowej infrastruktury. Jeśli kilka lub kilkanaście wyspecjalizowanych ośrodków w Polsce będzie miało neurologów do prowadzenia tych pacjentów, a inne placówki będą wspierały tę opiekę, chorzy będą dobrze leczeni. Kluczowe są ośrodki, które znają specyfikę choroby i dysponują dobrze wyposażonymi oddziałami kardiologicznymi i diabetologicznymi.

Autor: Opracowanie Redakcja