Choroba Gauchera jest rzadkim schorzeniem metabolicznym o podłożu genetycznym, które dziedziczone jest w sposób autosomalny recesywny. Historycznie wyróżnia się trzy typy postaci klinicznych: typ 1 –nieneuropatyczny o przewlekłym przebiegu, typ 2 – ostry neuropatyczny, niemowlęcy oraz typ 3 – neuropatyczny o podostrym przebiegu. Przyczyną choroby jest brak lub krytycznie zmniejszona aktywność jednego z enzymów lizosomalnych –  glukocerebrozydazy, który jest w sposób naturalny wytwarzany w organizmie człowieka. Enzym ten odpowiada za prawidłowy rozkład substancji przynależących do grupy tłuszczów (glukocerebrozydu), które nierozłożone zalegają w narządach wewnętrznych (m.in. w śledzionie, wątrobie czy szpiku kostnym), co w efekcie prowadzi do ich uszkodzenia i zaburzeń prawidłowego funkcjonowania.Choroba Gauchera występuje u jednej na 50.000 osób.

– Jest to jedna z niewielu chorób rzadkich, które możemy dziś tak skutecznie leczyć – mówi prof. dr hab. n. med. Beata Kieć–Wilk z Krakowskiego Szpitala Specjalistycznego im. św. Jana Pawła II, Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum  w Krakowie.

Objawy w chorobie Gauchera różnią się u poszczególnych pacjentów. Do głównych objawów wskazujących na chorobę Gauchera zalicza się: małopłytkowość (obniżona ilość płytek we krwi), anemię, splenomegalię (stan, w którym dochodzi do powiększenia śledziony), utrzymujące się osłabienie i przewlekłe zmęczenie u chorego, krwotoki z nosa i często pojawiające się siniaki, a także bóle kostne; ciężkim powikłaniem jest jałowa martwica kości czy złamania niskoenergetyczne.

Terapia enzymatyczna substratu

– Każdy pacjent jest inny, dlatego wymaga zindywidualizowanego podejścia oraz szerokiego wachlarza możliwości terapeutycznych, których to skuteczność monitorujemy co 6 miesięcy u naszych pacjentów. – mówi prof. Beata Kieć-Wilk. – Wśród pacjentów są osoby w różnym wieku, zarówno dzieci, jak i dorośli, mężczyźni, i kobiety, również te w ciąży czy planujące ciążę, osoby z różnymi obciążeniami np. kardiologicznymi czy uszkodzeniem funkcji wątroby. U każdej z tych osób choroba Gauchera przebiega inaczej i może manifestować się objawami klinicznymi o różnym nasileniu. Każda z tych osób ma inny status kliniczny, zawodowy i inne potrzeby związane z terapią. Nadal terapia enzymatyczna pozostaje tzw. „złotym standardem”, jednak – biorąc pod uwagę fakt, że chorzy są to osoby uczące się (studenci), aktywne zawodowo czy osoby mające rodziny –to możliwość zastosowania terapii redukcji substratu, w formie tabletek, jest dla nich zdecydowanie bardziej wygodna i korzystna. Nie możemy też zapominać o pacjentach, u których wystąpiła reakcja alergiczna na enzym lub istnieje problem z dostępem do żył obwodowych. Dla takich pacjentów jedynym, jak dotąd, rozwiązaniem jest terapia redukcji substratu. Jest to terapia nie tylko o potwierdzonej skuteczności, ale również poprawiająca jakość życia pacjentów. Oczywiście musimy pamiętać, że są pacjenci z chorobą Gauchera typu 1, którzy mają bardzo silnie zaawansowane zmiany chorobowe i powikłania, lub u których stwierdzono genetycznie uwarunkowaną, nadmierną szybkość rozkładania tego doustnego leku. Powoduje to, że jedynym rozwiązaniem leczniczym u omawianych chorych będzie zastosowanie enzymatycznej terapii zastępczej. Dotyczy to również dzieci oraz kobiet w wieku prokreacyjnym, planujących ciążę. Dlatego tak ważne jest abyśmy w „Programie leczenia choroby Gauchera” mieli dostęp do wszystkich efektywnych i potwierdzonych możliwości terapeutycznych. W końcu to coś, czym dziś możemy się chwalić.

- Dziś z całą pewnością możemy powiedzieć, że w Polsce pacjenci z chorobą Gauchera są leczeni na najwyższym światowym poziomie. To, czego nam jeszcze brakuje, to badań przesiewowych noworodków w tym kierunku – zwraca uwagę Błażej Jelonek prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Gauchera, który razem z innymi organizacjami pacjentów z chorobami rzadkimi na początku 2024 r. podpisał się pod „Deklaracją na rzecz badań przesiewowych noworodków w kierunku chorób lizosomalnych”.