Choroby rzadkie to schorzenia występujące z częstotliwością nie więcej niż 5 na 10 tys. osób. Choruje na nie od 6 do 85 populacji. Łącznie mogą obejmować nawet 10 tys. jednostek chorobowych. Szacuje się, że w Polsce żyje około 3-3,5 mln pacjentów z chorobami rzadkimi. Dokładna liczba chorych nie jest jeszcze znana, ale Ministerstwo Zdrowia pracuje już nad stworzeniem Rejestru Chorób Rzadkich.

Plan dla Chorób Rzadkich, publiczne finansowanie nowoczesnych terapii, poprawa dostępu do diagnostyki, poszerzenie przesiewu noworodkowego, koordynowana opieka i uregulowanie orzeczeń o niepełnosprawności to to główne tematy wspólnego posiedzenia Parlamentarnych Zespołów ds. Chorób Rzadkich i ds. Dzieci, zorganizowanego w czerwca w Sejmie z inicjatywy prof. Alicji Chybickiej i Krajowego Forum Orphan. Prof.  Chybicka, przewodnicząca Parlamentarnych Zespołów ds. Chorób Rzadkich i ds. Dzieci, podkreśliła, że w celu poprawy losu pacjentów z chorobami rzadkimi niezbędna jest współpraca z Unią Europejską: Mam wielką nadzieję, że choroby rzadkie będą priorytetem polskiej prezydencji w Radzie UE, a wiem, że tak ma być. Mam też nadzieję, że w ramach Unii Europejskiej poszczególne kraje wyznaczą, jakie choroby z tych 10 tys. grupują, żeby z każdego państwa europejskiego można było przy choćby najmniejszym podejrzeniu rzadkiego schorzenia zgłosić się, wykonać pełną diagnostykę, postawić szybkie rozpoznanie i wziąć stamtąd program leczniczy. Bardzo ważne jest, żeby to się stało w czasie naszej prezydencji.

W podobnym tonie wypowiedział się Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum Orphan, który ocenił, że niezwykle ważne są wspólne działania na rzecz chorych na choroby rzadkie na poziomie międzynarodowym, na poziomie Unii Europejskiej: W trakcie kilku ostatnich prezydencji państw członkowskich w Radzie UE choroby rzadkie były priorytetem. Mam nadzieję, a zeszłotygodniowe spotkanie z minister Leszczyną nam ją dało, że choroby rzadkie będą również priorytetem polskiej prezydencji w 2025 roku. Chcielibyśmy, żeby inicjatywy i działania krajów, które przez ostatnie lata sprawowały takie przewodnictwo, były kontynuowane.

Prof. Chybicka podkreśliła również, że w Polsce nadal trwa odyseja diagnostyczna pacjentów z chorobami rzadkimi, przez co postawienie właściwego rozpoznania trwa bardzo długo. Zwróciła jednocześnie uwagę, że w tego rodzaju schorzeniach liczy się czas, który niestety działa na niekorzyść chorych. Połączone posiedzenie zespołów parlamentarnych odbyło się w formule wysłuchania organizacji pacjentów reprezentujących poszczególne choroby rzadkie. O najpilniejszych wyzwaniach i problemach chorych usłyszeli obecni na sali przedstawiciele Ministerstwa Zdrowia, Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, Narodowego Funduszu Zdrowia, Ministerstwa Edukacji oraz Ministerstwa Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej.