Światowy Dzień Chorych na Hemofilię przypada 17 kwietnia i w tym roku odbywa się pod hasłem „Równy dostęp do leczenia dla wszystkich”. W Polsce na hemofilię i pokrewne skazy krwotoczne choruje ok. 6. tys.  osób.

– To choroba, która bardzo dobrze poddaje się leczeniu, dzięki któremu możemy prowadzić normalne życie. Mamy obecnie zapewniony dobry system leczenia, jego ciągłość, co zapewnia chorym poczucie bezpieczeństwa. Wyzwaniem jest zrealizowanie wszystkich zaleceń Parlamentu Europejskiego i zorganizowanie kompleksowej opieki w ośrodkach leczenia – podkreśla Bogdan Gajewski, prezes Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię (PSCH).

Leczenie i rehabilitacja

Postęp w leczeniu spowodował, że również średnia długość życia chorego na hemofilię znacznie się wydłużyła i obecnie nie odbiega od długości życia osób zdrowych. Dzieci z ciężką postacią hemofilii od 2005 r. są leczone profilaktycznie: zwykle otrzymują koncentrat czynnika krzepnięcia 2-3 razy w tygodniu.

– Nowoczesne leczenie nie polega jedynie na zapobieganiu krwawieniom. Wytyczne World Federation of Haemophilia mówią, że profilaktyka powinna być tak stosowana, by jakość życia chorych była porównywalna do jakości życia osób zdrowych. Oznacza to, że gdy np. chłopiec chory na hemofilię chce uprawiać sport, to powinienem tak ustawić podawanie mu czynnika, by mógł to robić i by nie dochodziło przy tym do wylewów – mówi prof. dr hab. n. med. Paweł Łaguna, kierownik Kliniki Onkologii, Hematologii Dziecięcej, Transplantologii Klinicznej i Pediatrii Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego WUM. Dawka i częstotliwość podawania profilaktycznie koncentratu czynnika krzepnięcia zależy więc m.in. od farmakokinetyki działania leku u konkretnego pacjenta, a także od tego, jak aktywne życie chce on prowadzić oraz od stanu jego stawów.

Sytuację w Polsce bardzo poprawił też Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne: od tego roku obowiązuje już jego piąta edycja. Program zapewnia leczenie krwawień u dzieci i dorosłych oraz leczenie profilaktyczne u dorosłych.

Mało dostrzegany jest natomiast problem kobiet nosicielek hemofilii oraz kobiet z chorobą von Willebranda. – Jest bardzo duża grupa kobiet za skazą krwotoczną, często mają intensywniejsze miesiączki, wręcz krwotoczne, a lekarze nie zawsze wiedzą, jak im pomóc. Kobiety nosicielki hemofilii też mogą mieć problemy ze stawami, powinny mieć zapewnioną kompleksową opiekę, czasem też rehabilitację, jeśli tego wymagają. Największym problemem jest wciąż bardzo mała świadomość społeczna tego, że również wiele kobiet cierpi na skazy krwotoczne – zaznacza Bernadetta Pieczyńska, prezeska Poznańskiego Koła PSCH.

Często podnoszonym przez pacjentów problemem jest brak skoordynowanej opieki w ośrodkach dla chorych na hemofilię. Warto korzystać z rozwiązań z powodzeniem funkcjonujących w krajach zachodnich, gdzie pacjent przychodzący do ośrodka leczenia ma możliwość uzyskania pomocy nie tylko hematologa, ale też innych specjalistów, m.in. ortopedy, rehabilitanta, stomatologa, psychologa, genetyka.

W Polsce wciąż dużym problemem w przypadku dorosłych pacjentów, mających poważne problemy ortopedyczne, jest dostęp do rehabilitacji, która powinna być dostosowana do potrzeb chorego na hemofilię. Oferują ją tylko nieliczne ośrodki. – W ośrodku powinna być możliwość zapewnienia choremu spersonalizowanej rehabilitacji. Widziałam znakomite efekty, gdy chorzy na hemofilię powikłaną inhibitorem z poważnymi zmianami stawowymi mieli przez dłuższy okres taką rehabilitację – podkreśla prof. dr hab. n. med. Maria Podolak-Dawidziak z Katedry i Kliniki Hematologii, Nowotworów Krwi i Transplantacji Szpiku UM we Wrocławiu, przewodnicząca Grupy do spraw Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów.

Pod opieką fizjoterapeuty powinien być każdy chory na hemofilię, zwłaszcza jeśli ma zmiany w stawach. – Sytuacja powoli poprawia się, coraz więcej fizjoterapeutów interesuje się tym, jak prowadzić rehabilitację u chorych na hemofilię, odbywają się na ten temat szkolenia w Instytucie Hematologii i Transfuzjologii. W wielu ośrodkach nadal jednak nie ma realnego dostępu do rehabilitacji sprofilowanej do potrzeb chorego na hemofilię. Fizjoterapeuta powinien też przygotowywać pacjenta do zabiegu ortopedycznego i opiekować się nim po jego wykonaniu, dzięki temu możliwy jest szybszy powrót do sprawności fizycznej oraz lepszego samopoczucia i jakości życia. Wciąż jest tu wiele wyzwań – mówi dr n. med. Janusz Zawilski, Centrum Medyczne INTERLAB w Poznaniu.

– Cieszę się tym, że w 2024 r. z okazji Światowego Dnia Chorych na Hemofilię dyskutujemy o tym, jakie warunki stworzyć, by młody człowiek z hemofilią mógł uprawiać sport i czuł się bezpiecznie, a nie o tym, czy możemy w ciągu roku wykonać dwa czy trzy zabiegi endoprotezowania, jak to było jeszcze kilkanaście lat temu. Zmiany, jakie zaszły w ostatnich latach, były bardzo istotne, choć wciąż są wyzwania i należy dołożyć wszelkich starań, aby zapewnić jak najlepszą opiekę nad pacjentami – zwraca uwagę dr n. med. i n. o zdr. inż. Małgorzata Lorek, dyrektor Narodowego Centrum Krwi, które koordynuje organizację leczenia chorych na hemofilię i pokrewne skazy krwotoczne w Polsce.

Duże zmiany przyniesie realizacja nowej edycji Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię. – Czekamy na uruchomienie systemu e-Hemofilia, który nie będzie tylko zwykłym rejestrem. Pokaże on, jak konkretny chory jest leczony, będzie mógł to sprawdzić lekarz w każdym miejscu w Polsce.(..). Chcemy, by każdy pacjent miał dostęp do leczenia i kompleksowej opieki w ośrodkach, niezależnie od miejsca zamieszkania – zaznacza Małgorzata Lorek.