Ze względu na postęp w diagnostyce wielu chorób, u podłoża których znajdują się zaburzenia odporności, nazwa „pierwotne niedobory odporności” (PNO) została zmieniona na „wrodzone błędy odporności”, które podlegają diagnostyce immunologicznej i genetycznej.

 – Nazwa „pierwotne niedobory odporności” sugerowała wszystkim – i lekarzom, i pacjentom, i rodzicom – że mówimy tylko o chorobach związanych z występowaniem problematycznych infekcji. Natomiast funkcje układu immunologicznego są znacznie bardziej skomplikowane. O wrodzonych błędach odporności możemy mówić także w sytuacjach, kiedy infekcje nie występują wcale albo współwystępują z innymi problemami – tłumaczy dr hab. n. med. Sylwia Kołtan, prof. UMK, Konsultant Krajowy w dziedzinie Immunologii Klinicznej (Katedra Pediatrii, Hematologii i Onkologii Collegium Medicum w Bydgoszczy, Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu). – Wrodzone błędy odporności nie tylko poszerzają spektrum myślenia o chorobach z tej grupy jako o niedoborze, lecz także zwracają uwagę na możliwość pojawienia się innych problemów zdrowotnych u naszych pacjentów. Obecnie wyróżnia się dziesięć kategorii wrodzonych błędów odporności.

Infekcje nietypowe

Jeżeli do pediatry trafia pacjent, który cierpi z powodu nietypowej infekcji, wywoływanej przez niestandardowe dla dzieci drobnoustroje, albo przebieg takiej infekcji jest daleki od schematów, ciężki lub wręcz wyjątkowo ciężki, to już jest wskazanie do zastanowienia się, czy u tego dziecka nie występuje jakiś niedobór, błąd odporności.

 – O wrodzonych błędach odporności powinniśmy pomyśleć przy nawracających chorobach układu oddechowego oraz przy pewnych schorzeniach przewodu pokarmowego – nie tylko powiązanych z chorobami infekcyjnymi. Takie podejrzenie powinno się również pojawić przy zmianach skórnych, szczególne tych ciężkich, czyli zakażeniach bakteryjnych, grzybiczych, wirusowych zakażeniach skóry, atopowym zapaleniu skóry (szczególnie ciężkim), wyprysku, erytrodermii, ziarniniakach skóry. Kolejną istotną sprawą jest to, że u dzieci, które mają wrodzone błędy odporności, mogą pojawiać się powikłania w postaci chorób nowotworowych – mówi prof. dr hab. n. med. Teresa Jackowska, Prezes Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego, Kierownik Kliniki Pediatrii CMKP w Warszawie. 

Istnieje dziesięć sygnałów ostrzegawczych, które powinny skłonić rodzica do kontaktu z lekarzem pediatrą, a lekarza pediatrę do poszerzenia diagnostyki w kierunku wrodzonych błędów odporności.

W przypadku zapaleń ucha są to zapalenia nawracające 4 razy w ciągu roku. Kolejne sygnały to 2 ciężkie zapalenia płuc (z naciskiem na ciężkie), 2 lub więcej poważnych zapaleń zatok rocznie – wymienia prof. Jackowska. – Stosowanie antybiotyków przez dwa miesiące lub dłużej to również ważne ostrzeżenie. Do puli należy dodać: konieczność podawania antybiotyków dożylnie, brak przyrostu masy ciała oraz ropnie skóry, szczególnie te nawracające i głębokie, a także pleśniawki jamy ustnej. Jeżeli w tej, częstej u dzieci chorobie, objawy nawracają i bardzo trudno się je leczy, to rolą lekarza pediatry jest pomyśleć o wrodzonych błędach odporności.

Jednak nawet najcięższe choroby immunologiczne nie zawsze dają o sobie znać w pierwszych dniach czy tygodniach życia. Może zdarzyć się tak, że ciężki złożony niedobór odporności okaże się klinicznie widoczny dla rodzica i dla lekarza dopiero wtedy, gdy dziecko będzie miało kilka miesięcy.

Podstawa rozpoznania 

Opóźnienie diagnozy w przypadku najcięższych niedoborów odporności (tzw. ciężki złożony niedobór odporności, SCID) może mieć w konsekwencji tragiczne skutki. Jeśli rozpoznanie choroby nastąpi do 3. miesiąca życia i odpowiednio wcześnie zostanie wdrożona właściwa terapia, to jest ogromna szansa, że takie dziecko uda się wyleczyć całkowicie. Jeśli rozpoznanie choroby nastąpi po 3. miesiącu życia, to niestety szanse na pełne wyleczenie istotnie maleją.

Dlatego tak ważne jest zrobienie pierwszego kroku i już na poziomie lekarza POZ, dokładne zebranie wywiadu rodzinnego, który stanowi podstawę rozpoznania. Należy jak najszybciej sprawdzić, czy w rodzinie były już zdiagnozowane: wrodzone błędy odporności, inne ciężkie choroby, zgony o nieustalonej przyczynie, poronienia oraz martwe porody. Trzeba też skompletować dokładne informacje o tym, jakie choroby występowały u dziecka do tej pory i jaki był ich przebieg.

Ponadto istotne jest wykonanie badań fizykalnych, do których zalicza się m.in.: pomiar masy ciała i wzrostu, badanie głowy i szyi, badanie narządu wzroku i jamy ustnej, kontrola proporcji ciała, długości kończyn, osadzenia uszu oraz – u dzieci – obserwacja zmian skórnych.

We wstępnej diagnozie lekarz POZ powinien zlecić również wykonanie badań laboratoryjnych: morfologii krwi z rozmazem oraz proteinogram. Morfologię trzeba dobrze zinterpretować, zwracając uwagę nie tylko na krwinki białe (granulocyty czy limfocyty), lecz także na krwinki płytkowe i parametry czerwonokrwinkowe. Zalecane jest też wykonanie badania stężenia gammaglobulin IgG, IgM, IgA, czyli podstawowych białek odporności. Niestety w ramach opieki POZ to badanie jest płatne. Bezpłatnie może zlecić je tylko immunolog, co wydłuża czas zdiagnozowania dziecka z wrodzonym błędem odporności.

 – Jeżeli w tych badaniach są już bardzo duże odchylenia, radzimy i zalecamy, aby natychmiast skierować dziecko do oddziału zajmującego się diagnostyką i leczeniem wrodzonych błędów odporności. Jeśli natomiast odchylenia są niewielkie, warto udać się do najbliższego szpitala ogólnopediatrycznego, gdzie zostaną wykonane inne badania, mogące potwierdzić albo wykluczyć daną jednostkę chorobową – wyjaśnia prof. Jackowska.

Po diagnozie

Po ustaleniu diagnozy i zgodnie z zaleceniami immunologa należy zrealizować pakiet szczepień ochronnych. Powinny one dotyczyć nie tylko chorego dziecka, lecz także jego otoczenia. Są to tzw. szczepienia kokonowe. Dzieci częściej zarażają się w środowisku domowym niż na przykład na placu zabaw.

 – Niejednokrotnie lekarz POZ nie otrzymuje odpowiednio szybko informacji, że doszło do rozpoznania wrodzonych błędów odporności o ciężkim przebiegu. Dlatego rodzice powinni natychmiast powiadomić o tym pediatrę, który może podjąć działania jeszcze przed wypisaniem dziecka z oddziału immunologii. Dobrze więc, aby „strategia kokonowa” rozpoczęła się podczas przeprowadzania diagnozy, czyli przed powrotem pacjenta do domu – podsumowuje prof. Jackowska.

Podstawowym leczeniem stosowanym u części osób z wrodzonymi błędami odporności jest zastępcza terapia immunoglobulinami, która zapewnia dziecku ochronę przed infekcjami. Produkty do niej pozyskuje się z osocza krwi ofiarowanego przez zdrową osobę. Aby móc otrzymać ilość preparatu immunoglobulin wystarczającą do leczenia jednego pacjenta z wrodzonym błędem odporności w ciągu roku, trzeba pozyskać osocze z ok. 130 donacji. Dla chorych zatem osocze stanowi bezcenny dar, którym większość z nas może podzielić się z potrzebującymi.

Ważną rolę w szerzeniu wiedzy w obszarze wrodzonych błędów odporności odgrywają kampanie edukacyjno-społeczne. Tegoroczna druga odsłona kampanii „Odpornością można się dzielić” jest realizowana pod tytułem „O co cho z tym PNO?” i koncentruje się na zwiększeniu rozpoznawalności sygnałów wskazujących na wrodzone błędy odporności u dzieci oraz skróceniu ścieżki diagnostycznej między lekarzem pierwszego kontaktu, pediatrą a immunologiem klinicznym.

Więcej: www.madraopieka.pl   www.immunoprotect.pl