Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą heterogenną: w naturalnym jej przebiegu większość pacjentów słabnie już w pierwszych miesiącach życia, ale są też tacy chorzy, u których choroba ujawnia się dopiero po kilku-kilkunastu latach. Zdarzają się nawet przypadki ujawnienia SMA w wieku dorosłym. Skąd biorą się te różnice? U podłoża rdzeniowego zaniku mięśni leży zbyt mała produkcja w organizmie osoby chorej białka SMN (ang. survival motor neuron), które jest kluczowe dla funkcjonowania neuronów ruchowych i działania mięśni. Szybkość postępowania choroby oraz ciężkość objawów zależą tego, jak dużo białka SMN jest produkowane w organizmie, a to z kolei zależy od liczby posiadanych kopii genu SMN2 (których może być od dwóch do czterech, a nawet więcej). Im więcej kopii tego genu ma pacjent, tym więcej białka SMN znajduje się w jego ciele, co przekłada się na lepsze funkcjonowanie i szansę na lżejszy przebieg choroby. Specjaliści są jednak zgodni, że nie powinno to wpływać na decyzję o podjęciu leczenia modyfikującego przebieg SMA.

– Pacjenci z czterema kopiami genu SMN2 także wymagają leczenia, które powinno być wdrażane jak najszybciej po to, żeby zapobiec wystąpieniu objawów rdzeniowego zaniku mięśni – mówi prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej. – Obecnie nowozdiagnozowani, najmłodsi pacjenci z SMA, z czterema kopiami genu SMN mogą być objęci leczeniem refundowanym w programie lekowym, z zastosowaniem leku podawanego we wkłuciach dokanałowych. Mamy jednak nadzieję, że możliwa będzie dla tych pacjentów również terapia doustna. To są pacjenci, którzy czysto teoretycznie powinni mieć trochę mniej agresywną postać choroby, co nie znaczy, że objawy SMA u nich nie wystąpią. Dlatego ci chorzy także wymagają leczenia. W naszej klinice mamy takich pacjentów, a leczenie daje nam pewnego rodzaju komfort, że objawy SMA najprawdopodobniej nigdy się u nich nie ujawnią – podkreśla prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska.

O wątpliwościach i wyzwaniach dotyczących postępowania u pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni z czterema lub więcej kopiami genu SMN2 rozmawiano podczas warsztatu naukowego „Konsensus dotyczący analizy genetycznej genu SMN2 u pacjentów z SMA”, który odbył w Holandii (w marcu br.), pod egidą Europejskiego Centrum Chorób Nerwowo-Mięśniowych (ENMC). Wzięło w nim udział ponad 20 ekspertów z Europy i USA, głównie genetyków klinicznych oraz specjalistów w zakresie chorób nerwowo-mięśniowych, którzy z niepokojem zauważyli, że liczba kopii genu SMN2 jest w niektórych krajach uznawana za  kryterium refundacyjne, określające dostęp do terapii SMA. Do prac zostali zaproszonych także dwoje przedstawicieli organizacji pacjentów, w tym przedstawiciel Fundacji SMA.

– Konsensus ekspercki jest aktualnie opracowywany i jesienią ma ukazać się w czasopiśmie naukowym "Neuromuscular Disorders". Dążymy do tego, aby znalazły się w nim rekomendacje mówiące, że decyzja o leczeniu powinna być niezależna od liczby kopii genu SMN2 oraz o tym, że dzieci bezobjawowe z czterema kopiami genu SMN2 powinny być leczone bezzwłocznie. Liczba kopii SMN2 nie powinna być kryterium dopuszczenia lub dostępu do danej terapii, dlatego liczymy, że w Polsce będzie możliwe, oprócz obecnie dostępnego leczenia dokanałowego, leczenie z wykorzystaniem refundowanej, mniej inwazyjnej, doustnej terapii, także osób z czterema kopiami SMN2, bezpośrednio po diagnozie – mówi Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.