Schorzenia układu sercowo-naczyniowego od wielu lat stanowią najczęstszą przyczynę zgonów Polaków. Świadomość społeczna na temat profilaktyki i zagrożeń wynikających z chorób układu krążenia wydaje się wciąż niewystarczająca. Dotyczy to zwłaszcza tych schorzeń, które są mniej znane. Należą do nich kardiomiopatie, które jeśli nie są leczone, mogą doprowadzić nawet do zgonu. Rozpoczynająca się właśnie ogólnopolska kampania edukacyjna „(Roz)poznaj kardiomiopatię”, zainicjowana przez firmę Bristol Myers Squibb, wspierana przez organizacje pacjenckie działające w obszarze kardiologii, w tym m.in. Ogólnopolskie Stowarzyszenie Pacjentów ze Schorzeniami Serca i Naczyń „EcoSerce” oraz Polskie Stowarzyszenie Osób, ma na celu rozpowszechnianie wiedzy na temat tego schorzenia.

Kardiomiopatie to grupa różnorodnych schorzeń serca. Wyróżnia się 5 rodzajów kardiomiopatii:

• Rozstrzeniową (powiększone jamy serca i zaburzona czynność skurczowa pierwotnie lewej komory serca). Występuje najczęściej spośród wszystkich kardiomiopatii pierwotnych, często o podłożu genetycznym. W jej przebiegu dochodzi do upośledzenia kurczliwości mięśnia sercowego, zwykle z czasem do rozwoju obukomorowej niewydolności serca, poprzedzonej niewydolnością lewokomorową.

• Przerostową (pogrubienie mięśnia serca, najczęściej lewej komory). W większości przypadków jest uwarunkowana genetycznie. W jej przebiegu dochodzi do niefizjologicznego przerostu mięśnia sercowego – najczęściej dotyczy to ściany lewej komory serca oraz przegrody międzykomorowej. Chorobie towarzyszą objawy niewydolności serca (w tym m.in. duszność podczas wysiłku, omdlenia, ból za mostkiem, uczucie kołatania serca), a jej występowanie związane jest ze zwiększonym ryzykiem nagłego zgonu sercowego.

• Arytmogenną prawej komory serca (mięsień sercowy zastępuje tkanka bliznowata lub tłuszcz). Warunkowana jest genetycznie. To stosunkowo rzadkie schorzenie, o nie do końca poznanym mechanizmie rozwoju. W przebiegu kardiomiopatii arytmogennej dochodzi do stopniowego zastępowania kardiomiocytów (komórek mięśnia sercowego) przez komórki tłuszczowe i włóknienia, co prowadzi do postępującej dysfunkcji prawej komory serca i typowych objawów jej niewydolności z towarzyszącymi zaburzeniami rytmu serca.

• Restrykcyjną (zesztywnienie mięśnia sercowego). Występuje samoistnie (idiopatyczna kardiomiopatia restrykcyjna) lub w przebiegu schorzeń wtórnych prowadzących do uszkadzania serca i cech jego restrykcji (amyloidoza, sarkoidoza, zapalenie wsierdzia, twardzina układowa powikłanie radioterapii, leczenie antracyklinami i inne). W jej przebiegu dochodzi do zwłóknienia ściany komór serca i upośledzonego procesu rozkurczu ze względu na ich nadmierną sztywność. Prowadzi to do zaburzeń w napełnianiu komór w fazie rozkurczu i w efekcie też do zmniejszenia rzutu serca (czyli ilości krwi, jaka jest wyrzucana z prawej i lewej komory przy każdym skurczu).

• Niesklasyfikowaną (np. metaboliczną, alkoholową, połogową). Do tej kategorii zalicza się wszystkie pozostałe typy kardiomiopatii, które nie spełniają kryteriów diagnostycznych powyżej opisanych typów kardiomiopatii.

Na kardiomiopatie cierpi jedna na 330 osób. Powszechnie uważa się jednak, że znaczny odsetek przypadków tej choroby pozostaje późno zdiagnozowany lub wręcz nierozpoznany, stąd powyższy wskaźnik stanowi tzw. wierzchołek góry lodowej.

– Kardiomiopatie to bardzo niejednolita grupa schorzeń, a ich rozpoznanie jest dość trudne. Dają one szereg objawów, choć nie zawsze jednoznacznych, stąd potrzeba świadomości i uważności lekarskiej. Kadiomiopatie wymagają wdrożenia wielu badań diagnostycznych, które pozwolą na ich rozpoznanie, a wykluczą inne choroby, dające podobne objawy. W przypadku rozpoznania kardiomiopatii bardzo ważne jest uzupełnienie procesu diagnostycznego o diagnostykę genetyczną – mówi prof. dr hab. n. med. Przemysław Leszek, kierownik Kliniki Niewydolności Serca i Transplantologii Narodowego Instytutu Kardiologii, członek Asocjacji Niewydolności Serca Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego. Dodaje: Aby postawić rozpoznanie, najważniejsza jest świadomość dotycząca danego schorzenia. Znajomość poszczególnych jednostek chorobowych w kardiologii,  charakterystycznych objawów i różnic wynikających z ich specyfiki pozwala uniknąć błędnej diagnozy i daje możliwość włączenia szybkiego i odpowiedniego leczenia.

Kardiomiopatie występują u pacjentów w każdym wieku. Choroba może dotknąć nawet małe dzieci. Nieleczona kardiomiopatia może prowadzić do poważnych powikłań zagrażających zdrowiu i życiu pacjenta, takich jak: niewydolność serca, zaburzenia rytmu serca (np. migotanie przedsionków, komorowe zaburzenia rytmu serca), zatorowość naczyniowa (np. zator w tętnicy płucnej), udar mózgu, nagły zgon sercowy. Problem kardiomiopatii został dostrzeżony na poziomie UE – zarówno przez Parlament Europejski, jak i organizacje pacjentów. W listopadzie 2022 r. został opublikowany m.in. raport „Cardiomyopathies Matter” - plan poprawy diagnostyki i leczenia kardiomiopatii w Europie, który został opracowany przez inicjatywę Cardiomyopathies Matter i opublikowany na stronie www.cardiomyopathiesmatter.org.

Działania edukacyjne w ramach kampanii „Roz(poznaj) kardiomiopatię” będą skierowane do opinii publicznej, organizacji pacjenckich oraz ekspertów. Aktywności związane z budowaniem świadomości kardiomiopatii w Polsce wspiera także znany ilustrator, Henryk Sawka. Pierwsza z cyklu kilku prac artysty poświęcona tej chorobie, „Miej rozum – badaj serce!” otwiera kampanię.

Kardiomiopatie:

• są najczęstszą przyczyną nagłej śmierci sercowej wśród młodych sportowców;
• są jedną z głównych przyczyn przeszczepów serca;
• zazwyczaj mają podłoże genetyczne –  przyczynę genetyczną stwierdza się w ok. 20-60% przypadków czterech najczęstszych rodzajów kardiomiopatii;
• w sytuacji rozpoznania kardiomiopatii zaleca się stworzenie drzewa genetycznego w celu oceny obciążenia chorobą w rodzinie i wykonanie badań przesiewowych u bliskich krewnych, co pozwoli na rozpoznanie kolejnych przypadków na wcześniejszym etapie choroby;
• kardiomiopatie, w tym kardiomiopatia przerostowa może nie ujawniać się u chorego przez wiele lat, by nagle objawić się np. po nagłym i intensywnym wysiłku.