Zdaniem autorów raportu „Diagnostyka molekularna w leczeniu nowotworów”, badania genetyczne powinny być nieodłączną częścią procesu diagnostyczno-terapeutycznego nowotworów. Tymczasem w Polsce wydatki na diagnostykę molekularną na poziomie 61 mln zł rocznie stanowią zaledwie pół procenta wszystkich nakładów na leczenie nowotworów. To powoduje, że pomimo refundacji nowoczesnych terapii ukierunkowanych molekularnie, nie są one w pełni wykorzystywane, a pacjenci, którzy mogliby dzięki nim wyzdrowieć, nie mają do nich dostępu. Jak zwraca uwagę prof. Piotr Rutkowski, przewodniczący Polskiego Towarzystwa Onkologicznego, współczesna diagnostyka onkologiczna oparta na badaniach molekularnych to nie tylko diagnostyka typu nowotworu, ale również ocena czynników predykcyjnych dla doboru terapii ukierunkowanej molekularnie, ocena czynników prognostycznych czy monitorowanie choroby resztkowej lub mutacji warunkujących oporność na prowadzoną terapię za pomocą biopsji płynnej. Wniosek z raportu jest jednoznaczny. Dostęp do diagnostyki molekularnej w Polsce powinien się zwiększyć, a nakłady na nią wzrosnąć.

Przygotowany przez zespół ekspertów raport, jest pierwszym w Polsce tak kompleksowym opracowaniem analizującym tę dynamicznie rozwijającą się dziedzinę nauki i medycyny, jaką są badania molekularne. Raport wskazuje różnice regionalne w dostępie do świadczeń z tego zakresu na poziomie ilościowym oraz jakościowym. Analiza finansowa pokazuje przepaść między faktycznymi nakładami i tym samym dostępem do diagnostyki molekularnej, a zapotrzebowaniem na nie w praktyce onkologicznej. Zdaniem prof. Anny Latos-Bieleńskiej, konsultant krajowej w dziedzinie genetyki klinicznej, w Polsce z całą pewnością potencjał diagnostyki genetycznej nie jest w pełni wykorzystywany i co za tym idzie, pacjenci chorzy na nowotwory nie mogą w pełni korzystać z terapii celowanych.

– Diagnostyka genetyczna zmienia wiele dziedzin medycyny, ale w największym stopniu onkologię i choroby rzadkie. Jej rozwój napotykał w przeszłości na wiele barier, przede wszystkim na nieuzasadniony, a mocno rozpowszechniony pogląd, że jest kosztochłonna i nie ma należytego uzasadnienia klinicznego, a służy raczej badaniom naukowym. Tymczasem szybki rozwój medycyny personalizowanej/precyzyjnej i postęp w zakresie terapii celowanej wymusił zmianę podejścia do diagnostyki genetycznej i obecnie jest ona doceniana jako niezbędna część diagnostyki i terapii. Przyczynił się do tego rozwój metod diagnostyki genetycznej, a zwłaszcza zastosowanie sekwencjonowania następnej generacji (NGS). Koszt diagnostyki genetycznej nie jest już tak wysoki jak jeszcze kilka lat temu, a liczne opracowania wskazują na to, że odpowiednio wczesna i dobrze dobrana diagnostyka genetyczna (właściwa metoda, właściwa grupa docelowa) – to wielka oszczędność dla budżetu państwa – zwraca uwagę prof. Anna Latos-Bieleńska.

Dlaczego zatem nie wykorzystuje się tego potencjału jakim są badania molekularne? Problemem są przede wszystkim koszty, a także brak uaktualnionych wycen badań. Zbyt niska wycena badań pozwala tylko na realizację podstawowych badań molekularnych. Stale powiększająca się liczba markerów genetycznych koniecznych do określenia w poszczególnych grupach pacjentów, jak również coraz szerszy wachlarz refundowanych terapii ukierunkowanych molekularnie sprawia, że jeszcze dosyć powszechne w laboratoriach testy jednogenowe tracą rację bytu na korzyść technik wielkoskalowych, takich jak sekwencjonowanie następnej generacji (NGS).

Badania kompleksowego profilowania genomowego, wykonywane metodą wysokoprzepustowego sekwencjonowania następnej generacji (NGS) umożliwiają wykrywanie czterech głównych klas zmian genomowych o znanym związku z rozwojem nowotworów złośliwych: substytucji, insercji i delecji oraz zmian liczby kopii genów, a także wybranych rearanżacji genowych i sygnatur genomowych w DNA lub DNA/RNA wyizolowanym z próbki guza lub w krążącym we krwi DNA pochodzenia nowotworowego (ctDNA). Profilowanie genetyczne z wykorzystaniem ctDNA może odzwierciedlać całkowity profil mutacji całej masy guza, w tym nowych subklonów odpowiedzialnych za przerzuty. Stąd też w płynnej biopsji możliwe jest wykrycie mutacji, która nie jest obecna w pierwotnej biopsji tkanki. Co więcej, płynne biopsje pozwalają na analizę profilu genomowego nowotworu, nawet jeśli guz znajduje się w niedostępnym dla tradycyjnej biopsji obszarze. Są niezastąpione w przypadkach, gdy nie ma dostępnego materiału histologicznego od pacjenta (tak jak ma to miejscu w wielu przypadkach raka płuca). Zastosowanie kompleksowego profilowania genomowego (rodzaju diagnostyki molekularnej, która pozwala poddać analizie nawet kilkaset genów jednocześnie) umożliwia dodatkowo przyspieszenie i uproszczenie ścieżki diagnostycznej, co skraca całkowity czas oczekiwania na leczenie od momentu uzyskania diagnozy nowotworu. Tym samym pacjent może rozpocząć leczenie szybciej i z większą szansą na uzyskanie korzystnych rezultatów.

Rak płuca jest najczęściej wymienianym wskazaniem u chorych, u których wykonywane były badania genetyczne. W latach 2017-2022 wykonano w sumie ponad 29 tys. badań zaliczonych do trzech świadczeń szpitalnych (podstawowe, złożone, zaawansowane) oraz niecałe 2 tys. genetycznych badań kompleksowych z zakresu świadczeń odrębnie kontraktowanych. Kolejnym nowotworem z najczęściej wymienianych wskazań u chorych, u których wykonywane były badania genetyczne, jest rak piersi. Wykonano w sumie ponad 5,2 tys. badań szpitalnych oraz niecały 1 tys. genetycznych badań kompleksowych z zakresu świadczeń odrębnie kontraktowanych.

We wszystkich nowotworach odnotowano zbyt mało wykonywanych badań, jednocześnie zauważalna jest duża dysproporcja pomiędzy regionami.

– Wniosek jest jednoznaczny: zdrowie to inwestycja, a terapie celowane powinny zmniejszyć nakłady finansowe na leczenie raka, warunkiem jest odpowiednie finansowanie badań molekularnych – mówi Dorota Korycińska, prezes zarządu Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej.