Przypadający w ostatni dzień lutego Światowy Dzień Chorób Rzadkich to niezwykle ważna data dla osób zmagających się z ultrarzadkimi, wyniszczającymi i zagrażającymi życiu schorzeniami, takimi jak nocna napadowa hemoglobinuria (PNH) czy atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy (aHUS), których przyczyną jest niekontrolowana aktywacja układu dopełniacza. Chorych tych łączy jedno – pragnienie możliwie normalnego życia, które dać im może szybsza diagnoza oraz dostęp do nowoczesnych terapii.

Nocna napadowa hemoglobinuria to przewlekła, postępująca, ultrarzadka choroba charakteryzująca się wewnątrznaczyniową hemolizą spowodowaną ciągłym stanem aktywacji układu dopełniacza. Objawy kliniczne tego schorzenia obejmują m.in. niedokrwistość, zakrzepicę, anemię, niewydolność nerek czy nadciśnienie płucne, które mogą być przyczyną przedwczesnego zgonu. Objawom tym towarzyszy apatia i uczucie ciągłego niewyobrażalnego zmęczenia.

Pacjenci z atypowym zespółem hemolityczno-mocznicowym, czyli aHUS, doświadczają nagłych i postępujących epizodów mikroangiopatii zakrzepowej (TMA), spowodowanych niekontrolowaną aktywacją dopełniacza prowadzącą do upośledzenia czynności nerek, uszkodzenia narządu wzroku, nadciśnienia tętniczego napadu padaczkowego czy udaru.

Lek podawany w szpitalu co 2 tygodnie

Mimo że w leczeniu PNH i aHUS zarejestrowane są dwa leki hamujące czynnik C5 układu dopełniacza – ekulizumab i cztery razy dłużej działający rawulizumab, to dla polskich pacjentów dostępny jest aktualnie jedynie ten pierwszy, podawany w warunkach szpitalnych we wlewie dożylnym co dwa tygodnie.

– (...) Pacjenci z PNH czy opiekunowie dzieci z aHUS to osoby głównie młode w najbardziej produktywnym okresie swojego życia. Każdy dojazd do szpitala na podanie leku, niejednokrotnie z odległych zakątków Polski to obciążenie zarówno dla nich, jak i ich bliskich. Nieobecności w pracy, zwolnienia, dostosowanie pod częste iniekcje życia całej rodziny, również małych dzieci, którym w tym czasie trzeba zapewnić opiekę i znaczne koszty to codzienność, z którą muszą się mierzyć. (...) Wielu pacjentów nie stać na dojazdy i niestety przerywają terapię narażając swoje życie – zwraca uwagę Ilona Roszkowska-Rzemieniecka ze Stowarzyszenia Jedni na Milion.

– (....) W przypadku dzieci każde podanie leku i wizyta w szpitalu to nie tylko nieobecności i zaległości w szkole, to przede wszystkim ogromny stres i ból związany z wielokrotnymi wkłuciami. Często pielęgniarki nie mają gdzie się wkłuć, bo żyły są tak słabe, że pękają – dodaje Ilona Roszkowska-Rzemieniecka. 

Zapalenia żył i problemy z wkłuciami pojawiają się również u dorosłych. U niektórych pacjentów, by móc podać lek, zakłada się porty naczyniowe, jednak jest to rozwiązanie tymczasowe i niestety również generujące dodatkowe koszty dla pacjenta. Warunkiem zachowania właściwości sprężystych membrany portu jest używanie do jej nakłuwania wyłącznie specjalnie do tego celu przeznaczonych igieł, które nie przecinają silikonowych włókien membrany, a jedynie je rozwarstwiają. Nie zawsze są jednak dostępne.

Nowoczesna terapia

Rozwiązaniem mogłaby być stosowana w aHUS i PNH, mniej obciążająca i wymagająca mniejszej liczby iniekcji leku, nowoczesna terapia rawulizumabem, która jest równie skuteczna jak aktualnie stosowany ekulizumab, ale pozwala 4-krotnie zredukować liczbę podań, dając pacjentowi czas na regenerację organizmu, lub terapia pegcetakoplanem, podawana w infuzji w postaci podskórnej u pacjentów z PNH, którzy nie odpowiadają optymalnie na leczenie inhibitorem C5.

– Rawulizumab to pierwszy długodziałający inhibitor C5 układu dopełniacza z ponad 4-krotnie dłuższym okresem półtrwania niż ekulizumab, dzięki czemu zapewnia natychmiastową, kompletną oraz długotrwałą inhibicję C5. Redukuje on liczbę podań z 26 aż do 6 rocznie, co znacznie przekłada się zarówno na jakość życia pacjenta, jego rodziny i opiekunów, ale też obciążenie personelu medycznego i koszty związane z podaniem leku. Zarówno w Europie, jak i na świecie jest już standardem w leczeniu PNH. Mamy nadzieję, że ten standard już niebawem będzie dostępny również dla polskich pacjentów – zwraca uwagę prof. dr hab. n. med. Marek Hus z Katedry i Kliniki Hematologii i Transplantacji Szpiku Uniwersytetu Medycznego w Lublinie.

– Zmniejszenie częstości wlewów bez utraty skuteczności leczenia jest szczególnie istotna u młodych pacjentów ciepiących na aHUS. W ich przypadku wielokrotne nakłuwanie żył obwodowych jest bowiem nie tylko traumatyczne, ale również z czasem generuje istotne problemy z dostępem naczyniowym. My lekarze, aby skutecznie leczyć pacjentów, musimy dysponować szerokim wachlarzem narzędzi terapeutycznych, tak by móc dopasowywać leczenie do indywidualnych potrzeb pacjenta. Polska nie powinna w tym zakresie odstawać od innych krajów europejskich – podkreśla prof. dr. hab. n med. Michał Nowicki, kierownik Kliniki Nefrologii, Hipertensjologii i Transplantologii Nerek w Uniwersytetu Medycznego w Łodzi.

– Chcielibyśmy tak jak pacjenci z chorobą Fabry’ego czy chorobą Gauchera mieć dostęp do nowoczesnych. mniej obciążających terapii, dzięki którym będziemy mogli normalniej żyć, pracować, płacić podatki i bezpiecznie patrzeć w przyszłość – puentuje Ilona Roszkowska-Rzemieniecka.