Firma PTC Therapeuticspo poinformowała, że otrzymała pozwolenie Komisji Europejskiej na dopuszczenie do obrotu leku Upstaza™ (eladocagene exuparvovec). Upstaza jest pierwszą zatwierdzoną terapią modyfikują deficyt dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych (aromatic L-amino acid decarboxylase, AADC). To również pierwsza dostępna na rynku terapia genową podawana w bezpośredniej infuzji do mózgu. Leczenie jest zatwierdzone dla pacjentów od 18. miesiąca życia.

Deficyt AADC jest rzadką chorobą uwarunkowaną genetycznie, która zwykle powoduje ciężką niepełnosprawność i zmaganie się z cierpieniem od pierwszych miesięcy życia. Pacjenci wymagają całodobowej opieki we wszystkich aspektach codziennego funkcjonowania. Opieka nad chorymi stanowi poważne obciążenie dla systemu opieki zdrowotnej z powodu konieczności częstych hospitalizacji, interwencji na oddziałach ratunkowych oraz zaangażowania specjalistycznych zespołów wielodyscyplinarnych. Do tej pory nie było skutecznych metod leczenia tej choroby.

Informacje o leku Upstaza™ (eladocagene exuparvovec)

Pozwolenie na dopuszczenie leku do obrotu, wydane 26 czerwca, dotyczy wszystkich 27 państw członkowskich Unii Europejskiej, a także Islandii, Norwegii i Liechtensteinu.

Upstaza jest jednorazową infuzją kopii brakującego genu, wskazaną do leczenia pacjentów od 18. miesiąca życia z potwierdzonym klinicznie, molekularnie i genetycznie deficytem dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych ujawniającym się fenotypowo. Terapia genowa Upstaza wykorzystuje wektor adenowirusa serotypu 2 (AAV2) umożliwiający wprowadzenie prawidłowego, ludzkiego genu DDC (dopa decarboxylase gene) do komórek pacjenta. Terapia została zaprojektowana w taki sposób, aby skorygować defekt genetyczny leżący u podłoża choroby – podanie sprawnie funkcjonującego genu DDC bezpośrednio do skorupy mózgu pacjenta powoduje wzrost produkcji brakującego enzymu dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych (AADC) i wytwarzania dopaminy.

Profil skuteczności i bezpieczeństwa Upstazy został potwierdzony w badaniach klinicznych i programach leczenia charytatywnego. Po raz pierwszy terapię zastosowano w 2010 r. W badaniach klinicznych Upstaza wykazała wyraźną poprawę funkcji neurologicznych. Najczęstszymi działaniami niepożądanymi były: trudność w zasypianiu, rozdrażnienie i dyskineza.

Lek Upstaza podaje się w infuzji do konkretnej części mózgu, wykorzystując stereotaktyczną technikę neurochirurgiczną. Jest to mało inwazyjna procedura stosowana w leczeniu wielu zaburzeń neurologicznych u dzieci i dorosłych.  Zabieg podania leku Upstaza jest wykonywany tylko przez wykwalifikowanego neurochirurga w ośrodkach specjalizujących się w neurochirurgii stereotaktycznej.