Pierwotne niedobory odpornoÅ›ci (PNO) to grupa zaburzeÅ„ spowodowanych nieprawidÅ‚owym funkcjonowaniem ukÅ‚adu immunologicznego lub jego brakiem zdolnoÅ›ci do zwalczania zakażeÅ„. PNO mogÄ… być diagnozowane w każdym wieku. Szacuje siÄ™, że w Polsce cierpi na nie ok. 20 000 osób, a tylko 4000–5000 przypadków zostaÅ‚o do tej pory wykrytych. Wczesne wykrycie choroby oraz wdrożenie odpowiedniego leczenia, pozwala zmniejszyć czÄ™stość infekcji i poważnych powikÅ‚aÅ„ ukÅ‚adowych. W zależnoÅ›ci od typu PNO leczenie ma różnorodny przebieg. Najczęściej pacjenci potrzebujÄ… regularnego uzupeÅ‚niania niedoborów przeciwciaÅ‚, czyli tzw. terapii zastÄ™pczej immunoglobulinami (IGRT). Takie leczenie trwa z reguÅ‚y caÅ‚e życie. Produkty do terapii zastÄ™pczej sÄ… pozyskiwane z osocza krwi, którego dawcÄ… jest zdrowa osoba.
Kampania edukacyjna „OdpornoÅ›ciÄ… można siÄ™ dzielić. Jak mogÄ™ pomóc?” ma na celu zwiÄ™kszenie Å›wiadomoÅ›ci spoÅ‚ecznej na temat pierwotnych niedoborów odpornoÅ›ci oraz osocza jako bezcennego daru, którym wiÄ™kszość z nas może podzielić siÄ™ z potrzebujÄ…cymi.
PNO – ogromne niedoszacowanie i opóźnienia w rozpoznaniu
Pierwotne niedobory odporności to grupa ponad 450 różnorodnych chorób związanych z nieprawidłowym funkcjonowaniem jednego lub kilku elementów układu odpornościowego. Skutkiem tego mogą być m.in. nawracające zakażenia układu oddechowego i innych narządów oraz zwiększone ryzyko rozwoju chorób autoimmunizacyjnych czy nowotworowych. PNO są zazwyczaj diagnozowane w wieku dziecięcym, choć zdarza się, że schorzenie zostaje rozpoznane dopiero u osoby dorosłej. PNO są chorobami rzadkimi, niektóre z nich niezwykle rzadkimi, a nawet ultrarzadkimi.
W zakresie rozpoznawania pierwotnych niedoborów odpornoÅ›ci obserwujemy w Polsce ogromne niedoszacowanie. Nawet 80% osób wciąż pozostaje niezdiagnozowanych. Rozpoznanie PNO czÄ™sto jest również opóźnione. Opóźnienie diagnostyczne w naszym kraju wynosi u dzieci Å›rednio ok. 5 lat, ale zdarzajÄ… siÄ™ opóźnienia 10-letnie i dÅ‚uższe. U dorosÅ‚ych wskaźniki sÄ… jeszcze gorsze – Å›rednie opóźnienie przekracza 11,5 roku, a u niektórych pacjentów nawet 20 lat – stwierdza dr hab. Sylwia KoÅ‚tan, prof. UMK, konsultant krajowy w dziedzinie immunologii klinicznej, Katedra Pediatrii, Hematologii i Onkologii Szpitala Uniwersyteckiego nr 1 im. dr. A. Jurasza w Bydgoszczy.
Bardzo istotne jest zdiagnozowanie choroby przed ewentualnym pogorszeniem się stanu klinicznego osoby z PNO oraz zastosowanie odpowiedniego leczenia, np. zastępczej terapii immunoglobulinami. Chory powinien też zostać objęty specjalistyczną opieką immunologa klinicznego, która pozwoli zapobiec wielu powikłaniom i umożliwi tryb życia zbliżony do normalnego.
Główną przyczyną zgonów osób z pierwotnymi niedoborami odporności wciąż są powikłania infekcyjne. Zakażenia i stany wynikające z PNO mogą prowadzić do uszkodzenia narządów, np. zaburzeń czynności płuc i czynności przewodu pokarmowego, niedosłuchu.
Objawy sugerujące niedobór odporności
Dziesięć objawów ostrzegawczych PNO u dzieci to:
Objawy ostrzegawcze PNO o osób dorosłych:
Po zaobserwowaniu co najmniej dwóch z powyższych objawów lekarz pierwszego kontaktu (internista, lekarz medycyny rodzinnej, pediatra) powinien pilnie skierować osobę z podejrzeniem PNO do specjalisty immunologa w celu dalszej diagnostyki.
Ważne jest, abyÅ›my jako spoÅ‚eczeÅ„stwo mieli Å›wiadomość, że istniejÄ… objawy ostrzegawcze mogÄ…ce Å›wiadczyć o pierwotnych niedoborach odpornoÅ›ci, i byli w stanie je wychwycić, co pozwoli nam omówić tÄ™ sytuacjÄ™ z lekarzem. W caÅ‚ym procesie diagnostyczno-terapeutycznym rola lekarza pierwszego kontaktu to klucz do sukcesu. StÄ…d nasza kampania edukacyjna – stwierdza lek. med. Monika Mach-Tomalska z OddziaÅ‚u Immunologii Uniwersyteckiego Szpitala DzieciÄ™cego w Krakowie.
Skuteczna terapia immunoglobulinami
Podstawowym leczeniem stosowanym u części osób z pierwotnymi niedoborami odporności jest zastępcza terapia immunoglobulinami, która zapewnia ochronę przed infekcjami. U wybranych pacjentów łagodzi objawy autoimmunizacji. Leczenie immunoglobulinami to terapia trwająca całe życie, a dzięki różnym opcjom może być dopasowana do potrzeb i stylu życia pacjenta.
Pacjenci z PNO i ich zespół leczÄ…cy czÄ™sto wybierajÄ… stosowanie leku drogÄ… podskórnÄ…. Takie leczenie po odpowiednim przeszkoleniu, w przeciwieÅ„stwie do leczenia dożylnego, może być samodzielnie stosowane w domu, przez pacjenta lub jego opiekunów. Ogranicza to konieczność wizyt pacjenta w szpitalu, narażenia na kontakt ze szpitalnymi patogenami. Jest oszczÄ™dnoÅ›ciÄ… czasu dla pacjentów, ich opiekunów oraz zespoÅ‚u leczÄ…cego – wyjaÅ›nia dr n. med. Ewa WiÄ™sik-Szewczyk z Kliniki Chorób WewnÄ™trznych, Pneumonologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej Wojskowego Instytutu Medycznego w Warszawie.
WedÅ‚ug raportu „Badanie jakoÅ›ci życia oraz preferencji leczenia pacjentów z pierwotnymi niedoborami odpornoÅ›ci w Polsce” z metody podskórnej korzysta dziÅ› wiÄ™cej osób niż z metody dożylnej.
Produkty do terapii zastępczej immunoglobulinami pozyskuje się z osocza krwi ofiarowanego przez zdrową osobę. W przypadku osób, u których stwierdzono niedobór lub nieprawidłowości białek osocza, liczy się każdy pozyskany mililitr. Preparaty osoczopochodne charakteryzuje bowiem skomplikowany i złożony proces wytwarzania. Jest on również bardziej kosztowny niż produkcja tradycyjnych leków. Aby móc otrzymać ilość preparatu immunoglobulin wystarczającą do leczenia jednego pacjenta z chorobami układu odpornościowego w ciągu roku, trzeba pozyskać osocze z ok. 130 donacji.
W wyniku pandemii COVID-19 wystÄ…piÅ‚ kryzys Å›wiatowego dawstwa osocza. Dlatego lekarze wpierajÄ…cy kampaniÄ™ „OdpornoÅ›ciÄ… można siÄ™ dzielić. Jak mogÄ™ pomoc?” zachÄ™cajÄ… do oddawania tego bezcennego daru, którym wielu z nas może podzielić siÄ™ z potrzebujÄ…cymi.
ZwiÄ™kszenie iloÅ›ci osocza pozyskiwanego w Europie pozwoliÅ‚oby na zapewnienie ciÄ…gÅ‚oÅ›ci leczenia osobom z chorobami rzadkimi. 300 000 pacjentów cierpiÄ…cych na takie choroby na naszym kontynencie jest uzależnionych od terapii opartych na produktach osoczopochodnych. Milion osób mógÅ‚by skorzystać z terapii osoczopochodnych przy lepszym diagnozowaniu i dostÄ™pie do leczenia – stwierdza prof. KoÅ‚tan.
Coraz większa rola telemedycyny sprawi, że również osoby z pierwotnymi niedoborami odporności będą korzystać z tej formy kontaktu. Początkiem już dziś są telewizyty i dostawy domowe leku, które po raz pierwszy dla pacjentów z PNO leczonych podskórnie, zostały wprowadzone podczas pandemii COVID-19. Dzięki temu niektórzy pacjenci zgłaszają się na wizyty co 6 miesięcy.
Ale takie leczenie domowe wymaga od pacjenta dyscypliny i systematycznoÅ›ci. Monitorowanie leczenia i stanu zdrowia przez pacjenta, za pomocÄ… nowoczesnych narzÄ™dzi elektronicznych czy aplikacji, może przeÅ‚ożyć siÄ™ na skuteczność leczenia i optymalne wykorzystanie tak cennych preparatów immunoglobulin. Takie rozwiÄ…zania majÄ… za zadanie na każdym etapie wspierać proces leczenia oraz zaangażowane w nie osoby – mówi dr WiÄ™sik-Szewczyk.
Należy pamiętać, że osoba ze zdiagnozowanym pierwotnym niedoborem odporności będzie leczona do końca życia. Droga każdego pacjenta z PNO jest niepowtarzalna, dlatego terapia, jej prowadzenie i monitorowanie również powinna być dostosowana do indywidualnych potrzeb i stylu funkcjonowania. Z biegiem lat, wraz ze zmianami zachodzącymi w życiu osoby z PNO, będzie się też zmieniał rodzaj wsparcia, które powinna otrzymywać.
O kampanii
Inicjatorem kampanii edukacyjnej pt. „OdpornoÅ›ciÄ… można siÄ™ dzielić. Jak mogÄ™ pomóc?” jest Stowarzyszenie na rzecz osób z niedoborami odpornoÅ›ci „Immunoprotect”. RozpoczÄ™cie dziaÅ‚aÅ„ zaplanowano na czas Åšwiatowego Tygodnia Pierwotnych Niedoborów OdpornoÅ›ci, przypadajÄ…cego w tym roku na 22–29 kwietnia. Pierwszy etap dziaÅ‚aÅ„ potrwa do 31 maja br.
Partnerami kampanii sÄ…: Instytut Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej, Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich – ORPHAN, Fundacja Wymarzona Odporność. Mecenasem kampanii jest firma Takeda.
Eksperci kampanii:
Na skróty
Copyright © Medyk sp. z o.o