Pierwotne niedobory odporności (PNO) to grupa zaburzeń spowodowanych nieprawidłowym funkcjonowaniem układu immunologicznego lub jego brakiem zdolności do zwalczania zakażeń. PNO mogą być diagnozowane w każdym wieku. Szacuje się, że w Polsce cierpi na nie ok. 20 000 osób, a tylko 4000–5000 przypadków zostało do tej pory wykrytych. Wczesne wykrycie choroby oraz wdrożenie odpowiedniego leczenia, pozwala zmniejszyć częstość infekcji i poważnych powikłań układowych. W zależności od typu PNO leczenie ma różnorodny przebieg. Najczęściej pacjenci potrzebują regularnego uzupełniania niedoborów przeciwciał, czyli tzw. terapii zastępczej immunoglobulinami (IGRT). Takie leczenie trwa z reguły całe życie. Produkty do terapii zastępczej są pozyskiwane z osocza krwi, którego dawcą jest zdrowa osoba.

Kampania edukacyjna „Odpornością można się dzielić. Jak mogę pomóc?” ma na celu zwiększenie świadomości społecznej na temat pierwotnych niedoborów odporności oraz osocza jako bezcennego daru, którym większość z nas może podzielić się z potrzebującymi.

PNO – ogromne niedoszacowanie i opóźnienia w rozpoznaniu

Pierwotne niedobory odporności to grupa ponad 450 różnorodnych chorób związanych z nieprawidłowym funkcjonowaniem jednego lub kilku elementów układu odpornościowego. Skutkiem tego mogą być m.in. nawracające zakażenia układu  oddechowego i innych narządów oraz zwiększone ryzyko rozwoju chorób autoimmunizacyjnych czy nowotworowych. PNO są zazwyczaj diagnozowane w wieku dziecięcym, choć zdarza się, że schorzenie zostaje rozpoznane dopiero u osoby dorosłej. PNO są chorobami rzadkimi, niektóre z nich niezwykle rzadkimi, a nawet ultrarzadkimi. 

W zakresie rozpoznawania pierwotnych niedoborów odporności obserwujemy w Polsce ogromne niedoszacowanie. Nawet 80% osób wciąż pozostaje niezdiagnozowanych. Rozpoznanie PNO często jest również opóźnione. Opóźnienie diagnostyczne w naszym kraju wynosi u dzieci średnio ok. 5 lat, ale zdarzają się opóźnienia 10-letnie i dłuższe. U dorosłych wskaźniki są jeszcze gorsze – średnie opóźnienie przekracza 11,5 roku, a u niektórych pacjentów nawet 20 lat – stwierdza dr hab. Sylwia Kołtan, prof. UMK, konsultant krajowy w dziedzinie immunologii klinicznej, Katedra Pediatrii, Hematologii i Onkologii Szpitala Uniwersyteckiego nr 1 im. dr. A. Jurasza w Bydgoszczy.

Bardzo istotne jest zdiagnozowanie choroby przed ewentualnym pogorszeniem się stanu klinicznego osoby z PNO oraz zastosowanie odpowiedniego leczenia, np. zastępczej terapii immunoglobulinami. Chory powinien też zostać objęty specjalistyczną opieką immunologa klinicznego, która pozwoli zapobiec wielu powikłaniom i umożliwi tryb życia zbliżony do normalnego.

Główną przyczyną zgonów osób z pierwotnymi niedoborami odporności wciąż są powikłania infekcyjne. Zakażenia i stany wynikające z PNO mogą prowadzić do uszkodzenia narządów, np. zaburzeń czynności płuc i czynności przewodu pokarmowego, niedosłuchu.

Objawy sugerujące niedobór odporności

Dziesięć objawów ostrzegawczych PNO u dzieci to:

• 4 lub więcej nowych zakażeń ucha w ciągu roku;
• 2 lub więcej nowych zakażeń zatok w ciągu roku;
• 2 lub więcej zapaleń płuc w ciągu roku;
• nieprzybieranie na wadze lub zahamowanie prawidłowego rozwoju dziecka;
• stosowanie antybiotyków przez 2 miesiące lub dłużej z niewielkim efektem;
• uporczywe pleśniawki w jamie ustnej lub zakażenia grzybicze na skórze;
• 2 lub więcej zakażeń tkanek głębokich, w tym posocznica;
• nawracające, głębokie ropnie skóry i innych narządów;
• PNO w wywiadzie rodzinnym;
•  konieczność stosowania antybiotyków dożylnych do leczenia zakażenia.

Objawy ostrzegawcze PNO o osób dorosłych:

• powtarzające się zakażenia inwazyjne (dwa lub więcej zapaleń płuc, nawracająca posocznica, ropnie, zapalenie opon mózgowych);
• zakażenia oportunistyczne lub spowodowane przez nietypowe patogeny (np. pneumocystozowe zapalenie płuc);
• słaba odpowiedź na wydłużoną lub wielokrotną antybiotykoterapię, zwłaszcza dożylną;
• przewlekła biegunka z objawami lub bez objawów zapalenia jelita grubego;
• niskie stężenie IgG w surowicy, przewlekła limfopenia, neutropenia
  lub małopłytkowość;
• przedłużające się lub nawracające, nietypowe lub oporne na leczenie zmiany w jamie ustnej (afty i owrzodzenia) lub wysypki skórne (rumień, teleangiektazje, nawracające wysypki krostkowe/guzkowate/rumieniowe);
• przewlekłe powiększenie tkanek limfatycznych, uogólniona limfadenopatia, powiększenie śledziony o niejasnej przyczynie lub niewyczuwalne węzły chłonne i migdałki;
• dodatni wywiad rodzinny w kierunku PNO, chorób autoimmunologicznych, białaczki lub chłoniaka.

Po zaobserwowaniu co najmniej dwóch z powyższych objawów lekarz pierwszego kontaktu (internista, lekarz medycyny rodzinnej, pediatra) powinien pilnie skierować osobę z podejrzeniem PNO do specjalisty immunologa w celu dalszej diagnostyki.

Ważne jest, abyśmy jako społeczeństwo mieli świadomość, że istnieją objawy ostrzegawcze mogące świadczyć o pierwotnych niedoborach odporności, i byli w stanie je wychwycić, co pozwoli nam omówić tę sytuację z lekarzem. W całym procesie diagnostyczno-terapeutycznym rola lekarza pierwszego kontaktu to klucz do sukcesu. Stąd nasza kampania edukacyjna – stwierdza lek. med. Monika Mach-Tomalska z Oddziału Immunologii Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie.

Skuteczna terapia immunoglobulinami

Podstawowym leczeniem stosowanym u części osób z pierwotnymi niedoborami odporności jest zastępcza terapia immunoglobulinami, która zapewnia ochronę przed infekcjami. U wybranych pacjentów łagodzi objawy autoimmunizacji. Leczenie immunoglobulinami to terapia trwająca całe życie, a dzięki różnym opcjom może być dopasowana do potrzeb i stylu życia pacjenta.

Pacjenci z PNO i ich zespół leczący często wybierają stosowanie leku drogą podskórną. Takie leczenie po odpowiednim przeszkoleniu, w przeciwieństwie do leczenia dożylnego, może być samodzielnie stosowane w domu, przez pacjenta lub jego opiekunów. Ogranicza to konieczność wizyt pacjenta w szpitalu, narażenia na kontakt ze szpitalnymi patogenami. Jest oszczędnością czasu dla pacjentów, ich opiekunów oraz zespołu leczącego – wyjaśnia dr n. med. Ewa Więsik-Szewczyk z Kliniki Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej Wojskowego Instytutu Medycznego w Warszawie.

Według raportu „Badanie jakości życia oraz preferencji leczenia pacjentów z pierwotnymi niedoborami odporności w Polsce” z metody podskórnej korzysta dziś więcej osób niż z metody dożylnej.

Produkty do terapii zastępczej immunoglobulinami pozyskuje się z osocza krwi ofiarowanego przez zdrową osobę. W przypadku osób, u których stwierdzono niedobór lub nieprawidłowości białek osocza, liczy się każdy pozyskany mililitr. Preparaty osoczopochodne charakteryzuje bowiem skomplikowany i złożony proces wytwarzania. Jest on również bardziej kosztowny niż produkcja tradycyjnych leków. Aby móc otrzymać ilość preparatu immunoglobulin wystarczającą do leczenia jednego pacjenta z chorobami układu odpornościowego w ciągu roku, trzeba pozyskać osocze z ok. 130 donacji.

W wyniku pandemii COVID-19 wystąpił kryzys światowego dawstwa osocza. Dlatego lekarze wpierający kampanię „Odpornością można się dzielić. Jak mogę pomoc?” zachęcają do oddawania tego bezcennego daru, którym wielu z nas może podzielić się z potrzebującymi.

Zwiększenie ilości osocza pozyskiwanego w Europie pozwoliłoby na zapewnienie ciągłości leczenia osobom z chorobami rzadkimi. 300 000 pacjentów cierpiących na takie choroby na naszym kontynencie jest uzależnionych od terapii opartych na produktach osoczopochodnych. Milion osób mógłby skorzystać z terapii osoczopochodnych przy lepszym diagnozowaniu i dostępie do leczenia – stwierdza prof. Kołtan.

Coraz większa rola telemedycyny sprawi, że również osoby z pierwotnymi niedoborami odporności będą korzystać z tej formy kontaktu. Początkiem już dziś są telewizyty i dostawy domowe leku, które po raz pierwszy dla pacjentów z PNO leczonych podskórnie, zostały wprowadzone podczas pandemii COVID-19. Dzięki temu niektórzy pacjenci zgłaszają się na wizyty co 6 miesięcy.

Ale takie leczenie domowe wymaga od pacjenta dyscypliny i systematyczności. Monitorowanie leczenia i stanu zdrowia przez pacjenta, za pomocą nowoczesnych narzędzi elektronicznych czy aplikacji, może przełożyć się na skuteczność leczenia i optymalne wykorzystanie tak cennych preparatów immunoglobulin. Takie rozwiązania mają za zadanie na każdym etapie wspierać proces leczenia oraz zaangażowane w nie osoby – mówi dr Więsik-Szewczyk.

Należy pamiętać, że osoba ze zdiagnozowanym pierwotnym niedoborem odporności będzie leczona do końca życia. Droga każdego pacjenta z PNO jest niepowtarzalna, dlatego terapia, jej prowadzenie i monitorowanie również powinna być dostosowana do indywidualnych potrzeb i stylu funkcjonowania. Z biegiem lat, wraz ze zmianami zachodzącymi w życiu osoby z PNO, będzie się też zmieniał rodzaj wsparcia, które powinna otrzymywać.

O kampanii

Inicjatorem kampanii edukacyjnej pt. „Odpornością można się dzielić. Jak mogę pomóc?” jest Stowarzyszenie na rzecz osób z niedoborami odporności „Immunoprotect”. Rozpoczęcie działań zaplanowano na czas Światowego Tygodnia Pierwotnych Niedoborów Odporności, przypadającego w tym roku na 22–29 kwietnia. Pierwszy etap działań potrwa do 31 maja br.

Partnerami kampanii są: Instytut Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej, Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich – ORPHAN, Fundacja Wymarzona Odporność. Mecenasem kampanii jest firma Takeda.

Eksperci kampanii:

• dr hab. Sylwia Kołtan, prof. UMK – konsultant krajowy w dziedzinie immunologii klinicznej, Katedra Pediatrii, Hematologii i Onkologii Szpitala Uniwersyteckiego nr 1 im. dr. A. Jurasza w Bydgoszczy,
• dr n. med. Ewa Więsik-Szewczyk – Klinika Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej Wojskowego Instytutu Medycznego w Warszawie,
• lek. med. Monika Mach-Tomalska – Oddział Immunologii Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie.