Światowy Dzień Chorób Rzadkich to najważniejsze święto dla osób chorujących na choroby rzadkie. Dzień ten został ustanowiony w 2008 r. przez parasolową organizację pacjentów EURORDIS. Organizatorzy na dzień obchodów wybrali 29 lutego, czyli najrzadziej występujący dzień w kalendarzu. Ta wyjątkowa data symbolizuje rzadkość, z jaką występują poszczególne choroby zaliczane do grupy chorób rzadkich. Tegoroczne obchody Światowego Dnia Chorób Rzadkich zorganizowane będą jak zawsze ostatniego dnia lutego – 28 lutego 2022 r.  Towarzyszące temu wydarzeniu uroczystości traktowane są jako wyraz wsparcia dla blisko 300 mln chorych na choroby rzadkie z całego świata.  

W Polsce tegoroczne obchody Światowego Dnia Chorób Rzadkich będą szczególne dla wszystkich pacjentów i ich rodzin. Mija bowiem pół roku od przyjęcia, od lat wyczekiwanego, Planu dla Chorób Rzadkich. Choroby rzadkie to w większości (ponad 80%) uwarunkowane genetycznie przewlekłe schorzenia o ciężkim przebiegu. Według danych zdiagnozowano i opisano ponad 8 tys. chorób rzadkich. Możliwość leczenia farmakologicznego jest zaledwie dla ok. 5% z nich, a dla pozostałych istnieje jedynie leczenie objawowe i rehabilitacja. Choroby rzadkie stanowią istotne wyzwanie dla opieki zdrowotnej i społecznej, dotykając 6-8% populacji każdego kraju. Mając na uwadze dane demograficzne z naszego kraju, należy szacować, że na terytorium Rzeczypospolitej Polskiej na choroby rzadkie cierpi od 2,5 do 3 mln osób.  Oznacza to, że ok. 6% naszego społeczeństwa zmaga się z problemami dotykającymi chorych na schorzenia rzadkie, jak: problemy z diagnostyką, utrudnionym dostępem do leków, specjalistów czy ośrodków referencyjnych.

Jak podkreśla Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN, taki stan nie zapewnia bezpieczeństwa zdrowotnego pacjentom. Mamy jednak przełom. Po kilkunastu latach działań i wspólnej pracy, pacjenci z chorobami rzadkimi, a także klinicyści i przedstawiciele środowisk działających w ochronie zdrowia, doczekali się przyjęcia Planu dla Chorób Rzadkich, który ma regulować systemowo wsparcie dla tych pacjentów.  Dokument ten stanowi kompleksowy model opieki medycznej nad pacjentami dotkniętymi rzadko występującymi schorzeniami i przewiduje 37 zadań, których realizacja ma zapewnić, m.in. lepszą diagnostykę laboratoryjną i genetyczną, poprawę opieki medycznej w specjalistycznych ośrodkach referencyjnych oraz większy dostęp do technologii i leków sierocych.   

Plan na razie nie uwzględnia działań społecznych ani edukacyjnych, ale wierzymy, że po realizacji pierwotnych, medycznych założeń, przyjdzie czas na uregulowanie i tych kwestii. Na ten moment z pewnością na ogromne uznanie zasługują refundacje wielu niezbędnych i ratujących życie leków, o których dotąd mogliśmy tylko marzyć, a które w innych krajach były w zasięgu ręki. Przez zaledwie kilka ostatnich lat doczekaliśmy się innowacyjnych i skutecznych terapii, w tym m.in. dla dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA), dla pacjentów z niezwykle rzadkim zespołem miastenicznym Lamberta-Eatona, czy ostatnie, spektakularne decyzje o refundacji pakietu leków na mukowiscydozę. Chcemy wierzyć, że trend poszerzania dostępu do nowych terapii się utrzyma i uda nam się w tym temacie dorównać innym krajom Europy. Z nadzieją podchodzimy do tego, co mówią przedstawiciele Ministerstwa Zdrowia, którzy podkreślają, że po latach skupienia na leczeniu chorób populacyjnych, najwyższa pora zająć się leczeniem chorób rzadkich, dotąd tak bardzo pomijanych – mówi prezes Stanisław Maćkowiak.