Co najmniej 20% pacjentów z rozpoznaniem choroby Devica (NMOSD) początkowo zostało zdiagnozowanych jako osoby chorujące na stwardnienie rozsiane (SM). To dlatego, że jeszcze do niedawna uważano NMOSD za odmianę stwardnienia rozsianego – o ciężkim, opornym na leczenie przebiegu. Dziś już wiadomo, że są to dwie odrębne jednostki chorobowe, różniące się m.in. mechanizmem powstawania, niektórymi objawami, rokowaniem oraz odpowiedzią na leczenie.

Skrót NMOSD pochodzi od angielskiej nazwy neuromyelitis optica spectrum disorder, oznaczającej grupę chorób ze spektrum zapalenia nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego. Schorzenie to opisał po raz pierwszy, pod koniec XIX w., francuski lekarz Eugeniusz Devic. Ze względu na podobieństwo objawów, przez wiele dekad uważano zespół Devica za odmianę stwardnienia rozsianego. Dopiero w 2004 r. amerykańscy neuroimmunolodzy odkryli rzeczywisty mechanizm prowadzący do wystąpienia tej choroby – inny niż mechanizm odpowiedzialny za rozwój SM.

Z badań epidemiologicznych wynika, że na chorobę Devica choruje 0,5–4,4 na 100 tys. osób. Szacuje się, że na 40 chorych ze stwardnieniem rozsianym przypada jeden pacjent chorujący na NMOSD. Kobiety chorują na NMOSD nawet dziesięciokrotnie częściej niż mężczyźni, a średni wiek zachorowania wynosi 30–40 lat (choć zdarzają się także zachorowania w wieku dziecięcym czy po 50. r.ż).

NMOSD jest rzadką chorobą układu nerwowego o podłożu autoimmunologicznym, wynikającą z nieprawidłowego funkcjonowania układu odpornościowego, który atakuje własne tkanki, a konkretnie – niektóre miejsca w obrębie układu nerwowego. Dopiero kilkanaście lat temu zdemaskowano głównego winowajcę – to patogenne przeciwciała produkowane przez organizm osoby chorej i skierowane przeciwko swoistej cząsteczce zlokalizowanej głównie w obrębie nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego. Cząsteczka ta to akwaporyna 4. W wyniku ataku przeciwciał na akwaporynę 4 dochodzi do rozwoju stanu zapalnego w nerwach wzrokowych i w rdzeniu kręgowym, obumierania komórek tworzących te tkanki, a także do demielinizacji czyli zjawiska typowego dla stwardnienia rozsianego. W NMOSD demielinizacja nie odgrywa jednak tak dużej roli jak w SM, a objawy NMOSD wynikają raczej z zapalenia tkanki nerwowej i obumierania komórek – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Beata Zakrzewska-Pniewska, neurolog z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Objawy NMOSD

Charakterystyczne objawy choroby Devica wynikające z zapalenia rdzenia kręgowego to: niedowład lub porażenie kończyn dolnych, lub jednocześnie kończyn dolnych i górnych, wzmożone napięcie mięśni, zaburzenia czucia, silne bóle kończyn, napadowe bolesne kurcze mięśni oraz zaburzenia oddawania moczu i stolca. Typowe objawy wynikające z zapalenia nerwu wzrokowego obejmują natomiast: ból gałki ocznej oraz zaburzenia widzenia (od zmęczenia wzroku i pogorszenia ostrości wzroku do całkowitego zaniewidzenia).

W NMOSD może dojść również do zajęcia struktury zwanej pniem mózgu, czyli części układu nerwowego pomiędzy rdzeniem a mózgiem, stąd objawy tej choroby mogą być zupełnie nieoczywiste, takie jak: uporczywa czkawka, nudności, wymioty, zawroty głowy, bóle twarzy, porażenie nerwu twarzowego, zaburzenia słuchu, zaburzenia połykania czy zaburzenia równowagi. Bardzo rzadko pojawiają się, stanowiące zagrożenie dla życia pacjenta, zaburzenia oddechowe. Niekiedy w przebiegu NMOSD występują objawy ze strony samego mózgu: zaburzenia świadomości czy zaburzenia funkcji poznawczych, np. upośledzenie pamięci, oraz mało typowe objawy wynikające z uszkodzenia podwzgórza czyli zaburzenia hormonalne – zaznacza prof. Beata Zakrzewska-Pniewska.

U 10-20% pacjentów z NMOSD występuje tylko jeden rzut choroby, a znacznie bardziej typowy jest przebieg nawrotowy (rzuty i remisje choroby). Rzuty są jednak zazwyczaj cięższe niż w SM, a remisja nie jest pełna – oznacza to, że po każdym rzucie pozostaje część objawów, a następnie dochodzi do ich pogłębiania się i do narastania niepełnosprawności.

Naturalny przebieg NMOSD, czyli taki, gdy pacjent nie otrzymuje żadnego leczenia, jest niestety bardzo ciężki. Po 5-7 latach od pierwszych objawów u połowy chorych rozwija się nasilona niesprawność ruchowa, u prawie 3/4 pacjentów – ślepota co najmniej jednego oka, a około 1/3 pacjentów umiera. Na szczęście możemy zmienić to bardzo niekorzystne rokowanie dzięki odpowiedniemu leczeniu. Konieczne jest jednak jak najszybsze postawienie diagnozy, a w ślad za nią – jak najszybsze wdrożenie właściwego leczenia – mówi prof. Beata Zakrzewska-Pniewska.

Leczenie NMOSD

Do rozpoznania NMOSD niezbędne jest wykonanie kompleksowych badań diagnostycznych, przeprowadzanych zazwyczaj w warunkach szpitalnych: specjalistycznych badań krwi (w kierunku przeciwciał przeciwko akwaporynie 4), rezonansu magnetycznego oraz badań płynu mózgowo-rdzeniowego. Wyniki tych badań pozwalają na rozróżnienie choroby Devica i stwardnienia rozsianego. To niezwykle ważne, gdyż niektóre leki stosowane w leczeniu SM mogą nie tylko nie pomóc w NMOSD, ale nawet pogorszyć przebieg tej choroby i stan pacjentów.

Leczenie NMOSD jest wielokierunkowe, a jego nadrzędnym celem jest poprawa jakości życia pacjenta. W momencie wystąpienia ataku choroby koncentrujemy się na leczeniu tego rzutu. To leczenie jest, w większości przypadków, takie samo jak leczenie rzutu SM i polega najczęściej na dożylnym podaniu kortykosteroidów. W niektórych sytuacjach u pacjentów z NMOSD dokonujemy wymiany osocza w celu usunięcia z krwiobiegu patogennych przeciwciał. W innych szczególnych sytuacjach, np. u kobiet w ciąży, które chorują na NMOSD i doświadczyły rzutu, podajemy dożylnie immunoglobuliny. U pacjentów po rzucie, o ile jest to konieczne, stosujemy leczenie objawowe w celu zminimalizowania dotkliwych dla chorego objawów, które pozostały po ataku choroby. Naszą rolą jest także zaproponowanie takiego leczenia, które zapobiegnie następnym rzutom oraz zahamuje progresję choroby i rozwój niepełnosprawności. Jest to leczenie przewlekłe, nazywane leczeniem modyfikującym przebieg choroby. Obecnie stosujemy w tym celu różne leki podawane w chorobach autoimmunologicznych, np. w reumatologii: doustne kortykosteroidy i leki o niespecyficznym działaniu immunosupresyjnym. Jednak nie jest to leczenie optymalne. Szansą na znacznie bardziej skuteczne leczenie modyfikujące przebieg NMOSD są nowe leki z grupy przeciwciał monoklonalnych, które niedawno pojawiły się na rynku. Dobry efekt przeciwciał monoklonalnych w leczeniu NMOSD potwierdziły badania kliniczne i jako klinicyści zajmujący się chorymi na NMOSD mamy wielką nadzieję, że wkrótce będziemy mogli stosować je – jako leki refundowane – u naszych pacjentów w Polsce. Będzie to wielki krok w kierunku poprawy efektywności terapii – podkreśla prof. Beata Zakrzewska-Pniewska.  

Więcej informacji na temat NMOSD znajduje się na stronie internetowej kampanii edukacyjnej NEUROzmobilizowani.pl