Osoby chore na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) są aktywne społecznie i niezwykle inteligentne. W większości kończą studia – wiele trudnych kierunków, a potem kończą jeszcze studia podyplomowe, robią doktoraty. Osiągają spore sukcesy, nie tylko na polu edukacyjnym i zawodowym – niektórzy biorą udział w różnych wyprawach, zdobywają góry, skaczą ze spadochronem. Dlatego warto się dla nich starać – zapewnia Katarzyna Kozłowska, przewodnicząca Zarządu Polskiego Towarzystwa Chorób Nerwowo-Mięśniowych, mama 26-letniej Weroniki z SMA typu 3.

Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych (PTChNM) od 32 lat wspiera osoby chorujące na SMA i ich opiekunów, dzieląc się wiedzą i doświadczeniem, jak radzić sobie ze wszystkimi skomplikowanymi i drobnymi problemami życia codziennego, np. jak uzyskać dokumenty osoby niepełnosprawnej, czy dofinansowanie do sprzętu, turnusu rehabilitacyjnego lub czesnego na uczelni. Od początku swojego istnienia organizacja ta zwraca uwagę na ogromne znaczenie systematycznej rehabilitacji, dostosowanej do wieku, stanu ogólnego i typu choroby u danego pacjenta oraz walczy o szerszy dostęp do rehabilitacji finansowanej ze środków publicznych. Zabiega też o niwelowanie barier architektonicznych, o poprawę nauczania indywidulanego oraz o zwiększenie liczby asystentów uczniów niepełnosprawnych w szkołach.Niezwykle ważnym obszarem działalności Polskiego Towarzystwa Chorób Nerwowo-Mięśniowych są starania o zwiększenie dostępu do innowacyjnych leków. 

Obecnie nusinersen jest jedynym refundowanym lekiem w SMA. Program lekowy jest realizowany w całej Polsce w ponad 30 oddziałach neurologii dziecięcej i neurologii dorosłych. Wszyscy pacjenci z SMA, bez względu na typ choroby i wiek, mogą być objęci refundowanym leczeniem. Są jednak pewnego rodzaju wykluczenia, np. z powodu skrzywienia kręgosłupa, implantów w kręgosłupie, czy też innego typu problemów zdrowotnych. Czasem sami pacjenci podejmują decyzję, że nie chcą przystępować do programu lekowego, bo dolędźwiowe przyjmowanie leku wiąże się z koniecznością położenia się na dwa dni do szpitala kilka razy w roku. Dla niektórych chorych jest to trudne logistycznie, bo mają starszych rodziców, brakuje im opiekuna, nie mają jak dojechać. Są różnorodne przyczyny, dla których rezygnują z tego leczenia.

Braliśmy udział w działaniach na rzecz refundacji nusinersenu, obecnie aktywnie uczestniczymy w procesach refundacyjnych dwóch nowych innowacyjnych terapii dla chorych na SMA, w tym pierwszej innowacyjnej terapii doustnej, możliwej do stosowania w domu. Ważne jest, aby lekarze i chorzy mieli dostęp do wszystkich zarejestrowanych terapii, żeby wybór dostępnego refundowanego leczenia był dokonywany w oparciu o najnowszą wiedzę medyczną oraz preferencje pacjentów. Bardzo liczymy na refundację tych nowych leków, a przez to na dostęp do przełomowych terapii, które mogą istotnie spowolnić postęp choroby i znacznie poprawić stan zdrowia chorych – podkreśla Katarzyna Kozłowska.