Mastocytoza jest chorobą, którą bardzo trudno zdiagnozować i stanowi wciąż bardzo duże wyzwanie dla lekarzy. Ten nowotwór ma różne postaci, przybiera różne formy i daje różne objawy, a postawienie prawidłowej diagnozy potrafi zająć nawet kilkanaście lat. Pacjent chory na mastocytozę może leczyć się u wielu specjalistów w zależności od objawów. Dlatego tak ważne jest, aby w proces diagnostyczny byli zaangażowani lekarze z wielu dziedzin. Droga do diagnozy często zaczyna się w gabinecie lekarza rodzinnego, który wychwyci zaburzenia funkcjonowania organizmu widoczne w wynikach morfologii krwi obwodowej.

Mastocytoza to choroba, w wyniku której w organizmie pacjenta powstaje nadmiar komórek tucznych, tzn. mastocytów. W zależności od tego, w jakiej lokalizacji w organizmie gromadzą się mastocyty, rozróżniamy jej dwie postacie – mastocytozę skórną (CM, ang. cutaneus mastocytosis) lub układową (SM, ang. systemic mastocytosis), dotyczącą narządów wewnętrznych. Postać skórna pojawia się zwykle u pacjentów w okresie wczesnodziecięcym, a jej objawami są zmiany w postaci najczęściej czerwonobrązowych plam, tzw. pokrzywka barwnikowa. Czasem w mastocytozie występuje tzw. objaw Dariera, czyli guzki, grudki lub pęcherze, które pod wpływem pocierania powodują zaczerwienienie skóry i obrzęk. Powodem są mediatory uwalniane przez mastocyty z ich ziarnistości; mediatory te prowadzą do powstania stanu zapalnego.

Mastocytoza zaliczana jest do schorzeń rzadkich – występuje z częstością 5-10 przypadków na 1 mln osób rocznie. Chorują osoby w każdym wieku. Mastocytoza skórna występuje głównie u małych dzieci, z niewielką przewagą płci męskiej, a postać układowa – u dorosłych, z równą częstością u kobiet i mężczyzn.

Niezbędna morfologia krwi obwodowej

Naciekanie komórek tycznych może prowadzić do upośledzenia funkcjonowania narządów, a w przypadku znacznych zaburzeń może dochodzić nawet do trwałych zmian w sercu (np. zwężenia zastawki aortalnej), niewydolności wątroby czy też złamań spowodowanych osteoporo. Choroba może też przebiegać bezobjawowo.

80% pacjentów jako pierwsze objawy ma wysypkę na skórze, wobec czego najczęściej trafia do dermatologa. Drugą grupą są pacjenci, u których występują objawy alergii. Szczególnie istotne jest tutaj wystąpienie reakcji uczuleniowej po ukąszeniu przez owada błonkoskrzydłego. Pacjent trafi do alergologa. Do hematologa będzie skierowany w późniejszym okresie. Ważna jest świadomość lekarza pierwszego kontaktu, jak i lekarzy innych specjalizacji, że mogą to być pierwsze objawy mastocytozy i pacjent powinien mieć przeprowadzoną diagnostykę hematologiczną, która pozwoli na ostateczne potwierdzenie rozpoznania i wdrożenie właściwego leczenia – mówi prof. dr hab. n. med. Grzegorz Helbig (Oddział Hematologii i Transplantacji Szpiku Szpitala im. A. Mielęckiego w Katowicach).

Ważne w  diagnostyce są wywiad i badanie fizykalne. Jeśli podejrzewamy mastocytozę, to w dalszym etapie należy wykonać morfologię krwi obwodowej, która może wykazać nieprawidłowości w zakresie poszczególnych parametrów morfotycznych krwi. Konieczne jest wtedy wykonanie biopsji szpiku oraz szeregu specjalistycznych badań dodatkowych obejmujących testy genetyczne i oznaczenie stężenia tryptazy (enzym ten jest uwalniany przez mastocyty). Ponadto celem oceny stopnia zaawansowania choroby należy zlecić badania obrazowe, tj. radiogram kośćca, USG brzucha i inne.

Poważna choroba mylona z alergią

Mastocyty to jeden z rodzajów leukocytów – białych krwinek, które zostały odkryte oraz opisane w 1896 r. przez Paula Ehrlicha, laureata Nagrody Nobla za badania nad odpornością. Odgrywają bardzo ważną rolę w reakcjach uczuleniowych, uwalniając m.in. substancję chemiczną – histaminę. Powoduje ona rozszerzenie naczyń krwionośnych, a w związku z tym wzrost napływu komórek czynnych immunologicznie do miejsca zakażenia. Histamina powoduje również reakcje alergiczne, w związku z tym mastocytoza bywa często mylona z alergią. Jednym z objawów mastocytozy są właśnie występujące na skórze plamy, które przypominają umaszczenie żyrafy. Z tego względu zwierzę stało się  symbolem tej choroby.