Światowy Dzień Świadomości Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a przypada co roku 7 września. Data jest ściśle związana z chorobą, ponieważ gen DMD, kodujący białko dystrofiny, jest najdłuższym znanym ludzkim genem i składa się z 79 egzonów. W tym roku hasłem obchodów tego dnia jest „Dorosłe życie & Duchenne”. Dorosłość jest bowiem tym aspektem życia, o którym niewiele się mówi w kontekście DMD − choroba dotyczy chłopców, objawia się we wczesnym dzieciństwie (ok. 3.-5. r.ż.), a jej postępujący przebieg powoduje, że chorzy umierają w wieku ok. 20-30 lat.

Rzadka choroba genetyczna

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a to rzadka choroba genetyczna, powodująca nieodwracalne uszkodzenie mięśni. Choroba dotyka głównie chłopców, ponieważ sprzężona jest z chromosomem X. Mutacja genu pozbawia mięśnie dystrofiny, czyli białka biorącego udział w budowie i funkcjonowaniu komórek mięśniowych, co powoduje ich włóknienie i niedowład, stopniowe uszkodzenie układów i narządów, problemy w chodzeniu i ogólnym poruszaniu się, a w konsekwencji wpływa na zdolność oddychania oraz funkcję serca. W przebiegu DMD niepełnosprawność postępuje szybko, sprawność tracą nieodwracalnie kolejne grupy mięśni i konieczna staje się całodobowa opieka, aż w końcu chorzy stają się całkowicie zależni od swoich bliskich, w każdym wymiarze życia (włącznie z niezbędnym wspomaganiem oddychania). DMD występuje średnio w 1 przypadku na 3,5-6 tys. urodzeń, co oznacza, że co roku w Polsce rodzi się ok. 30-40 chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne'a.

DMD jest chorobą nieuleczalną. Można jednak opóźnić jej rozwój. W tym celu wykorzystuje się dwa sterydy. Niestety, jeden wykazuje skutki uboczne, takie jak osteoporoza czy gwałtowne przybieranie na wadze, a drugi nie jest dostępny w Polsce – chorzy przyjmują go tylko dzięki staraniom rodzin, które sprowadzają steryd spoza kraju.

Lek na wagę złota

W tym roku „siódemka” jest symboliczna nie tylko z uwagi na coroczne obchody Światowego Dnia Świadomości DMD. 7 lat temu w Europie została zarejestrowana terapia atalurenem – lekiem, który opóźnia postęp choroby i daje szansę chorym na DMD na przedłużenie okresu samodzielności i niezależności oraz polepszenie ich samopoczucia i jakości życia.

Sytuacja chorych na DMD jest skrajnie trudna. Z jednej strony jest na świecie lek, który mógłby pomóc części z nich, a pamiętajmy, że jedynie dla 5-10% chorób rzadkich w ogóle istnieją na świecie leki. Dzięki zastosowaniu nowoczesnej terapii pacjent może znowu zacząć produkować dystrofinę, co wpływa na jego stan zdrowia i przeżycie, bo preparat tworzy most nad błędem genetycznym i minimalizuje jego negatywne skutki. Z drugiej strony terapia atalurenem jest dostępna jedynie w ramach badań klinicznych i nie jest refundowana. To dramat pacjentów, rodzin i nas, lekarzy, gdy wiemy, że jest lek − nowoczesny i skuteczny – ale nie możemy z niego skorzystać. Lek, który jest tak blisko, a jednak tak daleko – tłumaczy dr hab. n. med. Anna Potulska-Chromik, specjalista neurolog i neurolog dziecięcy z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Ataluren jest dostępny w całej Europie Środkowo-Wschodniej, poza Polską. Polscy pacjenci wciąż czekają na decyzję o refundacji, która pomogłaby im dłużej zachować sprawność i przedłużyć ich życie. Co bardzo ważne − dystrofia mięśniowa Duchenne’a to jedna z nielicznych chorób rzadkich, dla której dedykowane jest leczenie przyczynowe, czyli takie, które uderza bezpośrednio w przyczynę choroby (lek omija błąd w kodzie genetycznym).