Atakuje niespodziewanie, jej agresywny charakter często prowadzi do uszkodzenia serca, znacznie je obciążając. Ta niezwykle rzadka, wyniszczająca, wielonarządowa choroba dotyka osoby dorosłe, często jeszcze aktywne zawodowo. Jak podkreślają eksperci, kardiomiopatia w przebiegu amyloidozy transtyretynowej (ATTR-CM) to choroba pacjentów „o wielkim sercu”, ponieważ jedną z jej konsekwencji jest przerost mięśnia sercowego. To trudny przeciwnik już na etapie diagnozy – stanowi bowiem czasochłonne wyzwanie dla lekarzy. Postępuje bardzo szybko, dlatego jej wczesne rozpoznanie ma dla chorych ogromne znaczenie. 

Amyloidozę serca bardzo trudno jest rozpoznać – jest ona wielkim imitatorem różnych chorób i czas, jaki upływa pomiędzy trudnym do zdefiniowania momentem pojawienia się pierwszych objawów a postawieniem diagnozy może trwać nawet kilka lat. Dlatego tak ważne jest dokładne zebranie wywiadu rodzinnego i informacji o dolegliwościach zgłaszanych przez pacjenta. Mówiąc obrazowo, w amyloidozie transtyretynowej z kardiomiopatią (ATTR-CM) złogi amyloidu, czyli nieprawidłowego białka gromadzą się w sercu, prowadząc do uszkodzenia mięśnia serca, a w konsekwencji jego niewydolności. Pojawia się duszność początkowo po wysiłku, potem już w trakcie wykonywania najprostszych czynności, obrzęki. Z kolei w polineuropatii amyloidowej (ATTR-FAP) dochodzi do uszkodzenia nerwów obwodowych. Pacjent skarży się na osłabienia mięśni, drętwienia rąk i nóg, trudności w chodzeniu, chory najpierw porusza się wolniej, później z pomocą, w końcu przestaje chodzić – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Magdalena Kostkiewicz, z Kliniki Chorób Serca i Naczyń UJCM w Szpitalu im. Jana Pawła II w Krakowie.