7 września obchodzony jest Światowy Dzień Świadomości Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a (World Duchenne Awareness Day). Coroczne wrześniowe obchody są dla chorych i ich rodzin okazją do zwrócenia uwagi opinii publicznej na ich problemy i potrzeby, a także udowodnienia, że choroba odbiera chłopcom sprawność, ale nie marzenia. Dziś kilka największych budynków w różnych miastach w Polsce rozświetli się na czerwono, nawiązując do kolorystyki symbolu choroby Duchenne’a – czerwonego balonika. 

Choroba Duchenne’a, możliwości jakie daje w jej zakresie współczesna medycyna i ich dostępność oraz kompleksowa opieka nad pacjentem z DMD są także przedmiotem rozmów podczas posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Praw Pacjentów.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD)

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to rzadka choroba genetyczna, prowadząca do postępującego i nieodwracalnego zaniku mięśni. Jest jednym z najczęstszych i najszybciej postępujących zaburzeń nerwowo-mięśniowych. Dotyka chłopców, występuje raz na około 3500-6000 urodzeń. Znacząca w DMD jest diagnostyka, która jest o tyle utrudniona, że choroba nie daje żadnych objawów na początku i wydaje się, że chłopcy urodzili się zdrowi ─ pierwsze objawy pojawiają się pomiędzy 3. a 5. r.ż. O rozwijającej się dystrofii mięśniowej świadczyć mogą: osłabienie mięśni kończyn dolnych, trudności we wstawaniu i wchodzeniu po schodach, przerost łydek, przykurcz ścięgien Achillesa czy chód z kołysaniem bioder.

W wyniku tej choroby uszkodzone zostają kolejne układy i narządy, pacjenci wymagają jednoczesnej, skoordynowanej opieki kilkunastu lekarzy różnej specjalności, m.in. pediatry, neurologa, kardiologa, ortopedy, dietetyka, gastroenterologa, pulmonologa, psychologa czy logopedy, a także codziennej rehabilitacji i wspomagania farmakologicznego, aby jak najdłużej utrzymać sprawność i przeciwdziałać wykluczeniu społecznemu chorego. W przebiegu DMD niepełnosprawność postępuje szybko, sprawność tracą nieodwracalnie kolejne grupy mięśni i konieczna staje się całodobowa opieka, aż w końcu chorzy stają się całkowicie zależni od swoich bliskich, w każdym wymiarze życia (włącznie z niezbędnym wspomaganiem oddychania). Pacjenci umierają na ogół przed ukończeniem 30. r.ż.

Do leczenia DMD, polegającego na opóźnianiu rozwoju choroby, na świecie wykorzystuje się dwa leki – sterydy. Jeden z nich wykazuje skutki uboczne w postaci osteoporozy i przybierania przez pacjentów na wadze, co jest utrudnieniem dla nich samych oraz dla rodzin, które pomagają chorym na co dzień w podstawowych czynnościach. Drugi – nowoczesny – steryd (deflazacord) jest znacznie mniej obciążający dla młodego organizmu i lepiej tolerowany przez pacjentów, ale nie jest dostępny w Polsce. Rodziny chorych sprowadzają go we własnym zakresie z zagranicy. Potrzebna jest także refundacja leków (z grupy B-blokerów i ACE-I) zapobiegających powstaniu kardiomiopatii, ponieważ serce jako mięsień również wcześnie w przebiegu tej choroby ulega uszkodzeniu.

Nie ma leku całkowicie leczącego dystrofię mięśniową Duchenne’a. Dostępny jest już jednak preparat, który u około 10% chorujących chłopców daje szanse na przedłużenie okresu samodzielności pacjentów, ich znacznie lepszy stan funkcjonowania i samopoczucia. Każdy dzień niezależności i jak najdłuższe zachowanie sprawności są dla pacjentów kluczowe. Takie możliwości daje lek ataluren, aktualnie w procesie refundacyjnym, z którym chorzy na DMD i ich bliscy wiążą ogromne nadzieje. Preparat dostępny jest w całej Europie Środkowo-Wschodniej, poza Polską.

Kluczowe jest umożliwienie dostępu do opieki medycznej w wyspecjalizowanych placówkach, gdzie szerokie grono specjalistów (lekarzy i fizjoterapeutów) niezbędnych w opiece nad chorymi będzie mogło w pełni zająć się wszystkimi objawami choroby zgodnie z aktualną najlepszą wiedzą medyczną. Niezwykle istotna jest również możliwość skorzystania z pomocy asystentów osobistych osób niepełnosprawnych, którzy wspierają chorych w codziennych czynnościach, pomagają w domu czy w nauce i pracy. Równie ważne pozostają kwestie zapobiegania wykluczeniu społecznemu poprzez rozwiązania takie jak nauka w szkole i dostosowanie architektoniczne placówek oświatowych oraz zapewnienie opieki psychologicznej, zarówno dla chorych, jak i ich najbliższych.

Koncert dla chorych
W tegoroczne obchody włączył się Baranovski ‒ muzyk, polski wokalista, kompozytor, autor tekstów i pianista, artysta czterokrotnie nominowany do Fryderyków ‒ który zagrał wyjątkowy koncert specjalnie dla chorujących na DMD chłopców i ich bliskich oraz wszystkich zaangażowanych w leczenie tej niezwykle trudnej choroby i pomoc pacjentom. Nagranie zostanie wyemitowane 7 września 2020 r. na profilu Fundacji Parent Project Muscular Dystrophy na Facebooku, pod adresem: www.facebook.com/fundacja.ppmd.