Choć dużo mówi się o ich udziale w diagnostyce i personalizacji terapii onkologicznej, badania genetyczne wciąż stanowią niedocenione narzędzie prewencyjne. Tymczasem badania naukowe pokazują, że ok. 10% wszystkich nowotworów powstaje na bazie dziedzicznych predyspozycji.     

Badania genetyczne pozwalają wskazać osoby w grupie ryzyka, które są nosicielami mutacji genetycznych (wariantów patogennych) odpowiadających za zachorowanie na nowotwory. Ich występowanie nie oznacza jednoznacznie pojawienia się i rozwoju choroby, ale ich wykrycie pozwala wdrożyć odpowiednią procedurę prewencji i profilaktyki antynowotworowej. Jeżeli u osoby poddanej badaniu genetycznemu stwierdzono zwiększoną predyspozycję genetyczną do rozwoju nowotworów złośliwych, to powinna ona zostać objęta szczególną opieką i obserwacją poradni genetycznej. W mocy lekarza Podstawowej Opieki Zdrowotnej pozostaje jednak wyszukanie takiej osoby – zanim zachoruje – i skierowanie jej do poradni genetycznej.

Badania genetyczne są wskazane szczególnie u osób, u których w rodzinie występują nowotwory i w takich przypadkach zarówno badania genetyczne, jak i opieka nad rodziną są refundowane.

Wśród prognozowanych trzech najczęściej występujących nowotworów wśród kobiet –  tj. piersi (25,3%), płuca (11,5%), jelita grubego (11,0%) oraz wśród mężczyzn –  płuca (18,5%), prostaty (18,3%), jelita grubego (15,0%), z wyjątkiem raka płuca, pozostałe mogą mieć podłoże dziedziczne.