W porównaniu do danych epidemiologicznych dla innych krajów europejskich, w Polsce istnieje zbyt niska rozpoznawalność niektórych chorób hematologicznych, a większość chorych zarówno na mielo-, jak i limfoproliferacje jest rozpoznawana zbyt późno, co ma istotny wpływ na rokowanie i skuteczność leczenia. Rozpoznaniom hematologicznym często towarzyszą nieprawidłowości w morfologii, w odniesieniu do nowotworów mieloproliferacyjnych: niedokrwistość występuje u 49%, leukopenia u 9,8%, a małopłytkowość u 26% chorych już w trakcie diagnostyki. Podobnie małopłytkowość w chorobie spichrzeniowej – chorobie Gauchera występuje u większości chorych. Jeszcze bardziej skomplikowanym problemem diagnostycznym jest postępowanie z chorym z powiększoną śledzioną.

Przyczyn splenomegalii jest wiele, dlatego pierwsze badania powinny być wykonywane wielokierunkowo. Do najczęstszych przyczyn splenomegalii należą: infekcje wirusowe, takie jak mononukleoza, zakażenia bakteryjne, takie jak kiła lub zapalenie wsierdzia, zakażenia pasożytnicze, marskość wątroby oraz inne choroby dotyczące wątroby, różne rodzaje niedokrwistości hemolitycznej, nowotwory mieloproliferacyjne oraz chłoniaki. Powiększona śledziona występuje również u chorych na choroby spichrzeniowe, takie jak choroba Gauchera oraz choroba Niemanna-Picka. Może być też ona objawem nacisku na żyły w śledzionie lub wątrobie w przebiegu zakrzepicy. Rola lekarza podstawowej opieki zdrowotnej jest zatem kluczowa, bo odpowiednie skierowanie do specjalisty gwarantuje postawienie diagnozy i rozpoczęcie leczenia.

Opinie ekspertów różnych specjalizacji wskazują na konieczność opracowania odpowiednich algorytmów diagnostycznych, aby chory na podstawie wyników badań wstępnych i badania fizykalnego trafiał na odpowiednią ścieżkę dalszego postępowania.