Wiceminister zdrowia Sławomir Gadomski po spotkaniu Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich MRS, które odbyło się 13 maja br., uwzględnił postulaty stawiane przez ekspertów i podjął decyzję o włączeniu do prac nad wprowadzeniem Planu dla Chorób Rzadkich dwóch dodatkowych obszarów:
- Diagnostyka chorób rzadkich
- Rejestry chorób rzadkich
Tym samym otwiera to realną drogę do poprawy diagnostyki, zwłaszcza diagnostyki genetycznej (z wykorzystaniem najnowszych metod badań genetycznych: aCGH i NGS) u chorych na choroby rzadkie w Polsce! - pisze w liście do MRS prof. dr hab. med. Anna Latos-Bieleńska, Kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej, Uniwersytetu Medycznego im. K. Marcinkowskiego Centrum Biologii Medycznej.

Prof. Latos-Bieleńska poinformowała również o uzupełnieniu składu Zespołu ds. Chorób Rzadkich m.in. o jej osobę. Nowelizacja stosownego zarządzenia ukazała się na stronie MZ. http://dziennikmz.mz.gov.pl/#/legalact/2020/39/

Na choroby rzadkie w 75% chorują dzieci. Choroby, które aktualnie wymagają szczególnej uwagi to np.: CLN2 – choroba zwana też „demencją dziecięcą” – w kraju nie ma w ogóle leczenia, a rodzice muszą wyjeżdżać za granicę żeby tam uzyskać pomoc; tętnicze nadciśnienie płucne (TNP); mukowiscydoza; pęcherz neurogenny u dzieci i młodzieży w wyniku rozszczepu kręgosłupa; mukopolisacharydoza typu VI.

Eksperci Medycznej Racji Stanu od kilku lat upominali się o szczególną  uwagę dla tych, którzy doświadczając  kryzysu zdrowia, odczuwali  zagrożenie życia, izolację  i lęk o byt materialny zanim ktokolwiek usłyszał o koronawirusie. Diagnozy: CLN2, mukopolisacharydozy, mukowiscydozy, tętniczego nadciśnienia płucnego, czy nowotworów krwi – już wcześniej tworzyły  i nadal tworzą: zagrożenie śmiercią, izolację społeczną i zubażają  rodziny pacjentów. Jeśli do tego dodamy częste interwencje chirurgiczne, nie zawsze skuteczną walkę z towarzyszącym choremu bólem i poczucie bezsilności spowodowane brakiem dostępu do  nielicznych w tej grupie chorób  skutecznych metod leczenia, to mamy wystarczające powody, by szczególną troską objąć cierpiące na nie osoby. Wspieranie wysiłków naukowców pracujących nad rozwiązaniami diagnostycznymi, terapeutycznymi, doskonalącymi wyroby medyczne ułatwiające trudne, naznaczone cierpieniem codzienne funkcjonowanie chorego oraz czynienie ich dostępnymi – to dowód, że rozumiemy  sens demokracji i społecznego solidaryzmu. 

30 kwietnia prezydent Andrzej Duda przypomniał o finiszu prac nad stworzeniem Funduszu Medycznego pozwalającego wspierać finansowanie terapii, których ciężaru żadna z rodzin pacjenta cierpiącego  na rzadką chorobę nie jest w stanie udźwignąć. Kancelaria Prezydenta zapowiada ostatnią prostą w pracach nad  ustawą uwzględniającą możliwość pokrywania kosztów leczenia za granicą. Tymczasem wciąż oczekiwany jest Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich i dostęp do nowoczesnych metod diagnostyki oraz terapii  możliwych do  zastosowania bez konieczności wyjazdu z Polski.

Rada Ekspertów ds. Chorób Rzadkich opracowała w 2019 r. główne tezy przekazu do decydentów, środowiska medycznego, społeczeństwa, dotyczących problemów diagnostyki i terapii chorób rzadkich w Polsce. Z perspektywy systemu ochrony zdrowia choroby rzadkie dotyczą niewielkiego odsetka populacji. Leczenie jest prowadzone w wysokospecjalistycznych ośrodkach klinicznych, a leki refundowane głównie w ramach programów lekowych Narodowego Funduszu Zdrowia. Projekt Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich czeka na przyjęcie przez Radę Ministrów. Projekt Planu przewiduje utworzenie krajowych ośrodków referencyjnych, określonych dla wybranej choroby rzadkiej lub grupy takich chorób, które będą pełnić kluczową rolę w integracji opieki, a także współpracujących z nimi centrów eksperckich. Mają też powstać rejestry medyczne poszczególnych chorób rzadkich.