Szacuje się, że na całym świecie choroby rzadkie mogą dotyczyć 6% populacji, czyli aż 300 mln ludzi, co w Polsce przekłada się na niemal 2,5 mln chorych. Podczas polskich obchodów 29 lutego pacjenci i decydenci będą dyskutować nie tylko o tym, co wydarzyło się w minionym roku, ale także o oczekiwanym od lat przez środowisko Narodowym Planie ds. Chorób Rzadkich, który ma wprowadzić istotne zmiany w zakresie dostępu do leków, specjalistów czy ośrodków referencyjnych.

W ramach obchodów obędzie się konferencja (Łazienki Królewskie, Pałac na Wyspie, godz. 11) podsumowująca miniony rok i postępy w dostępie do leczenia, którą organizuje Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich „Orphan” oraz Polskie Stowarzyszenie Chorych na Fenyloketonurię „Ars Vivendi”. Natomiast spotkanie o charakterze kulturalno-edukacyjnym jest zaplanowane na ul. Mysiej 3 o godz. 16.

Wiedza o chorobach rzadkich zarówno wśród pacjentów, jak i lekarzy jest w dalszym ciągu niezadowalająca. Wynika to nie tylko z powodu rzadkości ich występowania, ale także trudności w postawieniu właściwej diagnozy. (...) Choroby te dotyczą najczęściej dzieci i w wielu przypadkach prowadzą do niepełnosprawności zarówno fizycznej, jak i psychicznej, a niejednokrotnie śmierci. Polscy pacjenci mierzą się z ogromnymi problemami związanymi nie tylko z trudnościami w uzyskaniu szybkiej i właściwej diagnozy, ale także ze zbyt małą liczbą badań prowadzonych w tym obszarze, niewielką liczbą istniejących terapii i ograniczeniami w dostępie do nich w ramach refundacji. Kolejne wyzwania wiążą się trudnościami z dotarciem do wykwalifikowanych specjalistów i ośrodków, a także częstym poczuciem społecznego odrzucenia i izolacji – mówi Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich

Narodowy Plan ds. Chorób Rzadkich – pacjenci wciąż czekają
Pacjenci od kilku lat czekają na ostateczne zatwierdzenie przez rząd i realizację Narodowego Planu ds. Chorób Rzadkich, do czego Polska jest zobowiązana decyzją Parlamentu Europejskiego i Rady UE podjętą w czerwcu 2008 r.

Liczyliśmy na przyjęcie Narodowego Planu ds. Chorób Rzadkich w 2019 r., kiedy to wypracowany wspólnie przez środowisko pacjentów, lekarzy i decydentów dokument był na etapie ostatecznych konsultacji w Ministerstwie Zdrowia  Niestety, rok 2019 nie przyniósł oczekiwanych zmian. Obecnie wiemy, że Plan trafił do Komitetu Stałego Rady Ministrów, w którym pojawiły się drobne uwagi ze strony kilku resortów. Oczekujemy jak najszybszego przyjęcia i realizacji Planu.

Najważniejsze zmiany, jakie ma przynieść Narodowy Plan ds. Chorób Rzadkich to definicja chorób rzadkich tożsama z tą przyjętą w UE, mówiąca o tym, że za choroby rzadkie uznaje się te, które występują nie częściej niż 5 przypadków na 10 tys. Kluczowe jest także uznanie chorób rzadkich za priorytet zdrowotny i umieszczenie ich we właściwym rozporządzeniu Ministra Zdrowia, sieć ośrodków referencyjnych i rejestr chorób rzadkich, a także zmiana modelu oceny leków dedykowanych do chorób rzadkich oparta na modelu wielokryterialnej analizy decyzyjnej (MCD), zapisana w ustawie refundacyjnej – to kolejne zmiany, jakie ma przynieść Plan – mówi Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum Orphan.