Z okazji Międzynarodowego Dnia Badań Przesiewowych eksperci medyczni i organizacje pacjentów apelują o włączenie leukodystrofii metachromatycznej (MLD) do ogólnopolskiego programu badań przesiewowych noworodków. Badanie przesiewowe noworodków jest bardzo ważnym postępowaniem profilaktycznym, które polega na wstępnej identyfikacji chorób wrodzonych przed wystąpieniem objawów klinicznych. Wrodzone wady metabolizmu oraz inne choroby objęte badaniami przesiewowymi noworodków to w większości genetycznie uwarunkowane schorzenia, co oznacza, że profilaktyka pierwotna tych chorób jest niemożliwa i jedynie wczesne, tj. właśnie przedobjawowe, wykrycie choroby umożliwia szybkie rozpoczęcie właściwego leczenia, które łagodzi objawy chorobowe i zapobiega wystąpieniu nieodwracalnych powikłań wielonarządowych, w tym niepełnosprawności intelektualnej.

Polska jest drugim krajem w Europie pod względem liczby jednostek chorobowych dostępnych w przesiewie dla noworodków, co czyni nas jednym z liderów w tej dziedzinie. Aktualnie badania przesiewowe realizowane w ramach programu polityki zdrowotnej państwa pn. „Rządowy program badań przesiewowych noworodków na lata 2019-2026” obejmują ponad 30 chorób wrodzonych, a od września 2025 r. w ramach programu pilotażowego prowadzone są badania w kierunku 6 nowych jednostek chorobowych. Program jest skierowany do wszystkich dzieci urodzonych w Polsce, bez względu na narodowość opiekunów prawnych oraz status ubezpieczenia, co oznacza, że rocznie może objąć blisko ok. 240 tys. dzieci.

Leukodystrofia metachromatyczna i jej terapia

Leukodystrofia metachromatyczna (MLD, ang. metachromatic leukodystrophy) jest rzadką, dziedziczną chorobą lizosomalną. Spowodowana jest niedoborem enzymu arylosulfatazy A, co prowadzi do gromadzenia się sulfatydów w układzie nerwowym i postępującego niszczenia osłonek mielinowych. Choroba objawia się utratą zdolności ruchowych, zaburzeniami mowy, otępieniem, a w końcowym stadium śmiercią. Postać późno niemowlęca, najczęstsza i najbardziej agresywna, może ujawnić się już w pierwszych miesiącach życia, zwykle między 6. a 30. miesiącem życia, po okresie pozornie prawidłowego rozwoju. Charakteryzuje je opóźnione osiąganie kamieni milowych w rozwoju dziecka – początkowe zahamowanie, a następnie regres, tj. utrata uzyskanych wcześniej przez dziecko umiejętności motorycznych, spowolnienie i zaburzenie chodu. Mediana wieku zgonu w postaciach niemowlęcej i młodzieńczej wynosi odpowiednio 4,2 i 17,4 lata.

Dziś dostępna jest w Europie terapia genowa (atidarsagene autotemcel), ale jej skuteczność zależy od czasu podania. Warunkiem maksymalnie skutecznej terapii jest rozpoczęcie leczenia MLD w fazie bezobjawowej, to znaczy, jeśli terapia rozpocznie się przed wystąpieniem pierwszych objawów choroby. Wczesne rozpoznanie, możliwe wyłącznie dzięki badaniu przesiewowemu u noworodka, jest zatem warunkiem skutecznej terapii.

Prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego i prezes Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych (PTND), podkreśla, że MLD spełnia wszelkie kryteria choroby kwalifikującej się do badań przesiewowych: Wprowadzenie takiego badania pozwoliłoby na wczesne wykrycie choroby, a tym samym na rozpoczęcie leczenia w momencie, gdy daje ono najlepsze rezultaty. Ten przesiew noworodkowy nie jest zbyt trudny, bo prowadzony podobnie jak w przypadku wielu innych – na podstawie testu suchej kropli krwi u noworodków.

Specjaliści i organizacje pacjentów są zgodni: wprowadzenie przesiewu noworodkowego w kierunku MLD jest pilną  kwestią i zważywszy na pozycję Polski jako lidera w walce o zdrowie najmłodszych, powinno stać się faktem.