25 kwietnia 2003 r. to ważna data w kalendarzu, która zmieniła na zawsze oblicze nauki, medycyny i… życie milionów pacjentów na całym świecie. Z okazji 20. rocznicy poznania pełnej sekwencji DNA organizatorzy kampanii edukacyjnej „Genetyka Ratuje Życie” przygotowali zestawienie 20 ciekawostek na temat DNA.

1. Tylko 1-2% naszych genów jest odpowiedzialnych za wygląd i funkcje komórek (tzw. geny kodujące). Co z pozostałymi? Długo wierzono, że nie pełnią istotnej roli, jednak w 2012 r. naukowcy w ramach projektu ENCODE dowiedli, że ok. 80% ludzkiego genomu to sekwencje o określonych funkcjach biologicznych.
2. Człowiek ma ok. 20 000 genów kodujących białko. Co ciekawe, podobną liczbę genów mają myszy, jeżowce, czy nawet jeden z rodzajów nicieni.

3. Dopiero od 2012 r. wiemy, jak wygląda DNA. Choć model podwójnej helisy w latach 50. XX w. zaproponowali odkrywcy budowy cząsteczki DNA – James Watson i Francis Crick, to Enzo di Fabrizio odkrył prawdziwy wygląd helisy DNA dzięki zdjęciom z mikroskopu elektronowego.
4. Długość DNA w jądrze komórkowym wynosi ok. 2 m. Gdyby rozwinąć DNA poza organizm, przekraczałoby kilka milionów kilometrów.
5. Chromosom 1 jest największym chromosomem w genomie ludzkim i zawiera ok. 8% całej informacji genetycznej człowieka, czyli ponad 3 tys. genów. Opublikowanie sekwencji chromosomu 1 było ostatnim etapem Human Genome Project.
6. Pojedyncza nić DNA chromosomu 1 zbudowana jest z ponad 249 mln nukleotydów, czyli jednostek budujących DNA.
7. Liczba genów zależy od organizmu. Najprostsze bakterie mają ich kilkaset, a kręgowce i rośliny nawet kilkadziesiąt tysięcy. Nie ma jednak prostej zależności między stopniem skomplikowania organizmu a liczbą genów.
8. Jedynie 7% naszego genomu jest unikalne dla gatunku homo sapiens. Ponad 90% ludzkiego genotypu przypomina geny m.in. homo neanderthalensis. Wiele tych samych genów, co my, posiadali także denisowanie i inni przedstawiciele przodków homo sapiens.
9. DNA człowieka waży ok. 700 g, a w jednym gramie materiału genetycznego można byłoby pomieścić ponad 700 TB danych! To tak, jakbyśmy mieli 233 dyski przenośne o pojemności 3 TB, które mogą ważyć ponad 150 kg.
10. 46 chromosomów w komórce waży ok. 242 pikogramów (1 pikogram = 10^-12 gram). Okazały się one ok. 20 cięższe niż zawarte w nich DNA.
11. Genom spisany w formie tekstowej zająłby nawet 400 tomów encyklopedii po 500 stron każdy – składa się z 3 miliardów par zasad, czyli „cegiełek”, z których zbudowane jest DNA.
12. Nie dziedziczymy cech po równo po rodzicach. Choć od każdego dostajemy po 23 chromosomy, to po wymieszaniu materiału genetycznego u dziecka uwidocznią się cechy, za które odpowiadają geny dominujące.
13. Szanse na posiadanie genów od dalszych pokoleń zmniejszają się i stają się bliskie zeru. W swojej puli genowej prawie na pewno posiadamy geny naszych rodziców, dziadków, pradziadków, prapradziadków i praprapradziadków.
14. Czynniki środowiskowe, a także składniki odżywcze mogą wpływać na aktywność genów. Odpowiednimi składnikami odżywczymi możemy wpływać na ekspresję genów (czyli odczytanie informacji zawartej w genie), dzięki czemu jesteśmy w stanie zapobiegać różnym chorobom.
15. Każdy z nas jest nosicielem 7-10 mutacji genetycznych. Część z nich jest przekazywana z pokolenia na pokolenie, część jednak powstaje spontanicznie jako nowa mutacja.
16. Podłoże genetyczne ma ok. 80% chorób rzadkich. Lista znanych do tej pory chorób rzadkich zawiera 6-8 tysięcy pozycji, ale nigdy nie zostanie zamknięta, ponieważ zawsze istnieje możliwość mutacji genetycznej, która spowoduje nową chorobę.
17. Jedna choroba może być spowodowana różnymi mutacjami genetycznymi. Zastosowanie diagnostyki molekularnej umożliwiło zidentyfikowanie zmian genetycznych w różnych genach, a następnie opracowanie leków ukierunkowanych na dany typ choroby.
18. Część nowotworów jest uwarunkowana genetycznie. Ok. 5-10% nowotworów spowodowana jest mutacjami genetycznymi odziedziczonymi od rodziców. Osoby, w których rodzinach występują dziedziczone nowotwory, chorują często w młodszym wieku niż osoby bez historii rodzinnej.
19. W przypadku niektórych chorób aż 40-50% ryzyko zachorowania jest zapisane w genach. Są to m.in. choroba Leśniowskiego-Crohna, celiakia i zwyrodnienie plamki żółtej. Do grupy o niskiej zależności od genów należą m.in. nowotwory, cukrzyca i choroba Alzheimera.
20. Pierwszy projekt „sczytywania” ludzkiego genomu trwał ponad 10 lat. Proces ten nazywa się sekwencjonowaniem i dzięki rozwojowi medycyny trwa coraz krócej. Rozpoczęty w 2001 r. z wykorzystaniem sekwencjonowania I generacji trwał 6 lat. Obecnie wykorzystując sekwencjonowanie nowej generacji (tzw. NGS), sczytuje się je zaledwie w 7 dni.