Firma Vertex Pharmaceuticals poinformowała o wydaniu przez Ministerstwo Zdrowia pozytywnej decyzji refundacyjnej dla leków na mukowiscydozę: KAFTRIO^® (iwakaftor/tezakaftor/eleksakaftor) w leczeniu skojarzonym z iwakaftorem, ORKAMBI^® (lumakaftor/iwakaftor) i SYMKEVI^® (tezakaftor/iwakaftor) w leczeniu skojarzonym z iwakaftorem. Leki zostaną wprowadzone na listę refundowanych leków 1 marca 2022 r. i będą dostępne dla chorych na mukowiscydozę kwalifikujących się do terapii w ramach programu lekowego.

Decyzja o refundacji umożliwia dostęp do KAFTRIO^® w leczeniu skojarzonym z iwakaftorem dla chorych na mukowiscydozę w wieku co najmniej 12 lat, z jedną mutacją F508del i jedną mutacją o minimalnej funkcji (F/MF) lub dwiema mutacjami F508del (F/F) w genie mukowiscydozowego przezbłonowego regulatora przewodnictwa (CFTR). Osoby z mukowiscydozą w wieku od 2 do 5 lat, które mają dwie kopie mutacji F508del w genie CFTR, będą miały dostęp do leku ORKAMBI^®. SYMKEVI^®, w leczeniu skojarzonym z iwakaftorem, będzie dostępny dla osób z mukowiscydozą w wieku co najmniej 6 lat z mutacją F/F i F/RF (mutacja rezydualna).

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza to rzadka, skracająca życie choroba genetyczna, która dotyka ponad 83 000 osób na całym świecie. W Polsce na mukowiscydozę choruje ok. 1800 osób. To postępująca, wielonarządowa choroba, która atakuje płuca, wątrobę, trzustkę, przewód pokarmowy, zatoki, gruczoły potowe i układ rozrodczy. Przyczyną mukowiscydozy są mutacje genu CFTR, których wynikiem jest brak lub wadliwie działające białko przezbłonowego regulatora przewodnictwa (CFTR). Dzieci chorują na mukowiscydozę, jeśli odziedziczą dwa wadliwe geny CFTR – po jednym od każdego rodzica. Te mutacje genów można zidentyfikować za pomocą testu genetycznego. Chociaż istnieje wiele różnych rodzajów mutacji CFTR, które mogą powodować chorobę, zdecydowana większość osób z mukowiscydozą ma co najmniej jedną mutację F508del. Wynikiem mutacji genu CFTR są wadliwie działające białka CFTR lub niedobór i/lub brak białek CFTR na powierzchni komórki.  Wadliwe funkcjonowanie i/lub brak białka CFTR skutkuje słabym przepływem soli i wody do i z komórek w wielu narządach. Powoduje gromadzenie się w płucach nadmiernie gęstego, lepkiego śluzu, przewlekłe infekcje płuc, a w konsekwencji postępujące ich uszkodzenie, które ostatecznie prowadzi do śmierci wielu pacjentów. Mediana wieku zgonów wynosi niewiele ponad 30 lat.