Z chorobą Gauchera żyje w Polsce około 70 zdiagnozowanych osób. To jedna z 7 tysięcy znanych chorób rzadkich. Występuje raz na 50 tys. urodzeń. Jest chorobą genetyczną związaną z obniżoną aktywnością jednego z naturalnie występujących w ciele człowieka enzymów – glukocerebrozydazą. Głównymi objawami choroby Gauchera są małopłytkowość, anemia, powiększenie śledziony i/lub wątroby, a także bóle kostne, skłonność do zasinień i krwawień oraz obniżona odporność.  Objawy choroby Gauchera są podobne do najczęstszych schorzeń hematologicznych takich jak np. nowotwory hematologiczne. Nieleczona odbiera sprawność, prowadzi do wyniszczenia narządów wewnętrznych i tkanek ludzkiego organizmu – śledziony, wątroby, szpiku kostnego, a także układu nerwowego.

Dziś osoby nią dotknięte żyją  niemal normalnie – w rytm podań leku i ze świadomością, że choroba nie zniknie. Diagnozę usłyszeli przypadkiem lub po wieloletnich poszukiwaniach przyczyny niewłaściwych wyników badań krwi. Mimo to mówią, że są szczęściarzami, bo zostali zdiagnozowani, a na genetycznej loterii wygrali rzadką chorobę, którą można leczyć. 

"Dla osoby zmagającej się z przewlekłą chorobą liczą się dwie rzeczy. Pierwsza to ograniczenie jej skutków – tu szczęśliwie mamy w Polsce refundowaną terapię. Drugą istotną sprawą jest prowadzenie jak najbardziej normalnego życia społecznego, rodzinnego, czy zawodowego. Stereotypy, jakie na myśl przywodzi rzadka choroba genetyczna, często nas przed tym powstrzymują. Dlatego powinniśmy przypomnieć sobie nawzajem i innym, że jesteśmy ludźmi z krwi i kości, a choroba nigdy nie powinna determinować tego, jak jesteśmy postrzegani, ani jak żyjemy" – wyjaśnia Wojciech Oświeciński, prezes Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Gauchera.

Aby przełamać stereotypy i pokazać, że z rzadką chorobą genetyczną można żyć normalnie, powstała idea miesiąca budowania świadomości o chorobie Gauchera, który odbywa się w Polsce już po raz piąty. W Polsce przebiega pod szyldem kampanii informacyjnej „Gaucher z krwi i kości”.

Tradycyjnie miesiąc budowania świadomości o chorobie Gauchera rozpoczął się podczas jednej z największych imprez biegowych „Biegnij Warszawo” 1 października 2017 r. Wszyscy uczestnicy biegu zostali zaproszeni do wzięcia udziału w akcji budującej świadomość o istnieniu choroby Gauchera – Steps ahead of Gaucher. Biegacze zawiązali zielone sznurówki i symbolicznie wesparli pacjentów w stawianiu kolejnych kroków naprzód i ściganiu marzeń.

Więcej informacji na temat projektu „Gaucher z krwi i kości” oraz choroby Gauchera odnaleźć można na stronie: www.chorobyspichrzeniowe.pl