Gabinet prywatny

twitter
logowanie/rejestracja

Stwardnienie guzowate – diagnoza i leczenie

Stwardnienie guzowate to uwarunkowana genetycznie, wieloukładowa choroba, polegająca na powstawaniu licznych, łagodnych guzów o charakterze hamartoma, występujących przede wszystkim na skórze, w mózgu, sercu, płucach, nerkach i wątrobie, a także sporadycznie – nowotworów złośliwych. Stwardnienie guzowate może stwarzać istotne problemy diagnostyczne. Wpływa na to szeroki wachlarz postaci klinicznych – od ciężkich do ledwo zauważalnych, skąpoobjawowych. Ostatnie lata przyniosły bardzo szybki postęp wiedzy na temat patogenezy stwardnienia guzowatego oraz istotne zmiany w możliwościach leczenia tej choroby.

Choroba dotyka od 7000 do 8000 ludzi. Występuje u obu płci, we wszystkich rasach i grupach etnicznych. Cechuje ją zmienna ekspresja, więc objawy kliniczne mogą być wyrażone w bardzo różny sposób, albo w postaci wielu zmian, albo znikomej ich liczby. Blisko 80% pacjentów cierpi również z powodu problemów neurologicznych. Stwardnienie guzowate jest jedną z najczęstszych przyczyn lekoopornej padaczki u dzieci. W efekcie doprowadza to do zaburzeń w rozwoju psychoruchowym dziecka, upośledzenia umysłowego czy nawet autyzmu. Stwardnienie guzowate jest chorobą przewlekłą, trwającą całe życie, w skrajnie ciężkich przypadkach prowadzić może do wczesnej śmierci.

Stwardnienie guzowate jest chorobą dziedziczną, aczkolwiek ponad dwie trzecie przypadków jest skutkiem nowych, spontanicznych mutacji, a to oznacza, że żaden z rodziców nie był chory, ani nie miał wadliwych genów. Uszkodzony gen pojawia się najpierw u chorego osobnika. W sytuacji, gdy jedno z rodziców posiada wadliwy gen, każde dziecko ma 50% szans na rozwój choroby. To tzw. dziedziczenie autosomalne dominujące. Dzieci, które odziedziczyły stwardnienie guzowate, mogą mieć łagodniejszą lub cięższą postać choroby niż rodzic, który im ten gen przekazał – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Sergiusz Jóźwiak, Kierownik Kliniki Neurologii Dziecięcej WUM.

 

Leczenie

Leczenie guzów SEGA do niedawna było ograniczone jedynie do ich chirurgicznej resekcji, jednak zabiegi te obarczone są ryzykiem powikłań, szczególnie w przypadku małych dzieci, guzów o wymiarach przekraczających 2 cm oraz guzów obustronnych (lustrzanych. Ostatnie lata przyniosły szybki postęp wiedzy na temat patogenezy stwardnienia guzowatego oraz istotne zmiany w możliwościach leczenia choroby. Odkrycie jej genetycznego podłoża – mutacji w genach TSC1 i TSC2 oraz poznanie roli szlaku mTOR (mammalian target of rapamycin) w powstawaniu zmian guzowatych w chorobie, odkrycia dotyczące rozwoju padaczki i jej związku z upośledzeniem umysłowym, a także coraz szersze możliwości wczesnego rozpoznawania choroby doprowadziły do opracowania metod terapeutycznych zmieniających w znacznym stopniu naturalny jej przebieg, dając podstawy do tworzenia nowych skutecznych terapii. Od kilku lat w leczeniu guzów SEGA stosuje się preparaty inhibitorów mTOR. Na przykład badania kliniczne inhibitora mTOR, ewerolimusu, udowadniają jego skuteczność i dobrą tolerancję, co doprowadziło do rejestracji leku w leczeniu guzów SEGA (podwyściółkowych gwiaździaków olbrzymiokomórkowych), związanych ze stwardnieniem guzowatym oraz guzów nerek angiolipoma (AML) u chorych z tą jednostką chorobową przez Europejską Agencję Leków (EMA) i Agencję Żywności i Leków (FDA).

 

Niezaspokojone potrzeby pacjentów

Terapia ewerolimusem stosowana jest w Polsce wyłącznie u pacjentów ze stwardnieniem guzowatym z niekwalifikującymi się do leczenia operacyjnego guzami mózgu o typie podwyściółkowych gwiaździaków olbrzymiokomórkowych (SEGA). Mimo potwierdzonej skuteczności terapii, w Polsce lek ten jest rzadko stosowany w leczeniu AML ze względu na brak refundacji.

Rozszerzenie programu lekowego zapewniłoby chorym na stwardnienie guzowate możliwości skutecznej terapii farmakologicznej w przypadku guzów powstających w narządach innych niż mózg, przede wszystkim w nerkach czy sercu. To jest również istotne w przypadku towarzyszących chorobie zmian skórnych czy zaburzeniach funkcji płuc i wątroby. Dostępność skutecznego leczenia pozwoli efektywnie leczyć pacjentów, umożliwiając im normalne życie – tłumaczy prof. dr hab. n. med. Wojciech Młynarski, Kierownik Kliniki Pediatrii, Onkologii i Hematologii UM w Łodzi.

 

Zintegrowane ośrodki leczenia

Biorąc pod uwagę zajęcie różnych narządów ciała, chorych należy objąć opieką wielospecjalistyczną. Niezbędna jest również diagnostyka członków rodziny, gdyż ryzyko przekazania choroby na potomstwo przez osobę chorą to aż 50%.

W przypadku stwardnienia guzowatego opieka zespołu wielu specjalności nad pacjentem powinna być kluczowa. Tymczasem w niektórych regionach w ogóle brakuje ośrodków zajmujących się leczeniem stwardnienia guzowatego. Istnieje konieczność reorganizacji opieki nad pacjentami ze stwardnieniem guzowatym. Ze względu na brak ośrodków, pacjenci w Warszawie i Łodzi mają problem z kontynuacją terapii po osiągnięciu pełnoletności – mówi dr hab. n. med. Izabela Domitrz, Kierownik Kliniki Neurologii Wydziału Medycznego, WUM.

 

Szybka diagnoza

Ze względu na rzadkość występowania stwardnienia guzowatego, jego diagnoza może stanowić problem dla lekarza, a to właśnie wczesna diagnoza ma ogromne znaczenie. U dorosłych często jest to możliwe na podstawie badania fizykalnego. Czasem diagnoza stawiana jest dopiero po wykonaniu badań dodatkowych, zwłaszcza u małych dzieci. W momencie stawiania rozpoznania u wszystkich pacjentów należy przebadać narządy najczęściej zajęte przez chorobę. Dalsze monitorowanie uzależnione jest od wyniku pierwszego badania, wieku pacjenta i indywidualnych objawów. Dzięki postępowi technik diagnostycznych wiek rozpoznania choroby przesuwa się do okresu życia wewnątrzmacicznego.

 Stwardnienie guzowate rozpoznaje się, opierając się na kryteriach klinicznych. Dzielą się one na większe i mniejsze. Wśród większych wyróżniamy m.in.: plamy odbarwieniowe, angiofibroma lub płaski włókniak okolicy czołowej, włókniaki okołopaznokciowe, skóra szagrynowa czy guzki w różnych narządach ciała. Mniejsze to: zmiany skórne typu confetti, ubytki szkliwa, włókniaki jamy ustnej, ubytki barwnika na dnie oka czy mnogie torbiele nerek. Diagnozę możemy uznać za pewną, gdy stwierdzimy u pacjenta dwa objawy duże lub jeden duży i dwa małe. Możliwe jest także rozpoznanie choroby na podstawie badań genetycznych, którego nieprawidłowy wynik wystarcza do potwierdzenia choroby u pacjenta nawet wówczas, gdy nie ma on jeszcze objawów – mówi prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, Kierownik Kliniki i Epileptologii, Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”.

 

Obecnie jest wprowadzone dodatkowe superkryterium – stwierdzenie mutacji patogennej genu TSC1 lub TSC2. Jest ono wystarczające do postawienia rozpoznania.

Stwardnienie guzowate można rozpoznać bardzo wcześnie, zmiany w mózgu – najczęściej zaburzenia jego budowy – pojawiają się już na etapie życia płodowego. Dawniej u dzieci, u których wcześnie zdiagnozowano chorobę, nie podejmowano żadnego leczenia. Wysyłano dzieci do domu i czekano na pierwsze ataki padaczki. Teraz wiemy już, że leczenie prewencyjne padaczk, może osłabić późniejsze napady epilepsji, sprawić, że będą łatwiejsze do wyleczenia lub całkowicie zapobiec jej wystąpieniu. Jesteśmy też w stanie nie dopuścić do powstawania zaawansowanych zmian w rozwoju dziecka – tłumaczy prof. dr hab. n. med. Sergiusz Jóźwiak.

 

Administratorem bazy danych jest Medyk Sp. z o.o. NIP 5260204920 z siedzibą w Warszawie. Nasza polityka prywatności.
Informacje podane podczas rejestracji konta będą wykorzystane wyłącznie do umożliwienia Tobie zalogowania się i aktywnego korzystania z naszych portali: lekwpolsce.pl oraz gabinetprywatny.pl
Rejestrując się wyrażasz zgodę na wpisanie podanych danych do bazy danych.
Administratorem bazy danych jest Medyk Sp. z o.o. NIP 5260204920 z siedzibą w Warszawie. Nasza polityka prywatności.
reklama
Przetwarzamy dane osobowe, takie jak adres IP, unikalny identyfikator, dane przeglądania. Wykorzystujemy te dane jedynie w uzasadnionym interesie biznesowym. Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać w ustawieniach zaawansowanych Twojej przeglądarki internetowej. Strona używa pliki cookies, jedynie w celu polepszenia użyteczności i funkcjonalności oraz w celach statystycznych. Strona przeznaczona dla specjalistów - osób uprawnionych do wystawiania recept lub osób prowadzących obrót produktami leczniczymi. Korzystając ze strony potwierdzasz swoje uprawnienia oraz wyrażasz zgodę na używanie plików cookies, zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki. Nasza polityka prywatności. OK