Ok. 70 osób w Polsce ma rozpoznaną chorobę Gauchera. Głównymi objawami choroby są: małopłytkowość (obniżona ilość płytek  krwi), anemia, powiększenie wątroby czy śledziony, utrzymujące się osłabienie, krwotoki i często pojawiające się siniaki, a także bóle kostne, czy trudne do wyjaśnienia złamania kości. Podobne objawy towarzyszą chorobom hematologicznym, takim jak białaczki, chłoniaki czy szpiczak. Dlatego blisko 90% pacjentów z chorobą Gauchera na etapie diagnostyki trafia do hematologa.

Choroba Gauchera ma podłoże genetyczne i jest jedną z najczęściej występujących chorób lizosomalnych. Związana jest z osłabionym działaniem lub istotnie obniżoną aktywnością jednego z wytwarzanych w organizmie człowieka enzymów – glukocerebrozydazy. Enzym ten odpowiada za rozkład substancji tłuszczowej – glukocerebrozydu. Gdy enzym działa nieprawidłowo, nierozłożona substancja tłuszczowa gromadzi się w narządach wewnętrznych (m.in. w śledzionie, wątrobie, czy szpiku kostnym), prowadząc do ich niszczenia.  Rozpoznanie choroby Gauchera otwiera drogę do podjęcia leczenia (enzymatycznej terapii zastępczej lub terapii redukującej odkładanie się glukocerebrozydu), które powstrzymują rozwój choroby i umożliwiają pacjentom aktywne życie zawodowe, społeczne czy rodzinne. Nieleczona choroba Gauchera prowadzi do niepełnosprawności, a także do skrócenia długości życia.

Mimo że polscy pacjenci z chorobą Gauchera są w znacznie lepszej sytuacji niż osoby dotknięte rzadkimi chorobami, które nie mają możliwości leczenia, wciąż zmagają się ze społecznym odizolowaniem, brakiem zrozumienia ze strony pracodawcy, lękiem o przyszłość i trudną decyzją o założeniu rodziny.

Październik to miesiąc budowania świadomości o chorobie Gauchera i szansa na poznanie ludzi, którzy łamią stereotyp życia z chorobą genetyczną – bohaterów wystawy „Gaucher z krwi i kości”. Inauguracja odbyła się w Wojewódzkim Szpitalu Specjalistycznym im. M. Kopernika w Łodzi. Wystawa będzie eksponowana w 11 szpitalach w całej Polsce.