Akromegalia, zwana też „chorobą gigantów”, to rzadka, przewlekła choroba, która w Polsce dotyczy ok. 2500 osób. Nadmierne wydzielanie hormonu wzrostu przez gruczolaka przysadki prowadzi u chorych na akromegalię do charakterystycznych zmian w wyglądzie – znacznego powiększenia twarzoczaszki, rąk i stóp, rozrostu tkanek miękkich i kości. Powoduje powiększenie narządów wewnętrznych, jest przyczyną wielu chorób, w tym układu sercowo-naczyniowego, cukrzycy czy nowotworów. Nieleczona skraca życie średnio o 10 lat. Właściwą opiekę terapeutyczną mogą zapewnić chorym niewielkie zmiany systemowe.

Chorobę stwierdza się zwykle dopiero od 7 do 10 lat od wystąpienia pierwszych symptomów. Jej późne rozpoznanie jest przyczyną rozwoju powikłań m.in. ze strony układu sercowo-naczyniowego, oddechowego, cukrzycy, większego ryzyka wystąpienia udaru mózgu czy rozwoju chorób nowotworowych. To właśnie powikłania odpowiadają za ok. 30% wyższą śmiertelność u nieleczonych chorych w porównaniu z populacją ogólną. 

Podstawowym i skutecznym postępowaniem w akromegalii jest operacyjne usunięcie guza przysadki. Jednak jest skuteczne tylko u okołoy połowy chorych. U pozostałych pacjentów stosuje się radioterapię i leczenie farmakologiczne I i II rzutu. Obecnie większość zdiagnozowanych pacjentów zmagających się z akromegalią jest właściwie leczona. W trudnej sytuacji jest jednak grupa ok. 20-25% chorych (ok. 100 osób), którzy nie reagują na dostępne leczenie.
Co istotne, mimo braku skuteczności terapii, ta grupa chorych wciąż jest leczona analogami somatostatyny w wysokich dawkach, choć alternatywą dla tej grupy pacjentów jest terapia antagonistą receptora GH, znajdującą się w wytycznych Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. Leczenie to jest standardem terapeutycznym w wielu krajach europejskich. Obecnie dostęp do tego leku II generacji możliwy jest wyłącznie w ramach procedury ratunkowego dostępu do technologii lekowych, tzw. RDTL,  z którego obecnie korzysta 4 pacjentów. 

Kiedy u pacjenta wykorzystaliśmy już wszystkie dostępne metody, staramy się zapewnić im skuteczne leczenie, występując do Ministerstwa Zdrowia z wnioskiem o objęcie ich terapią II generacji. To oznacza, że średnio co 3-4 miesiące nasi pacjenci narażeni są dodatkowo na ogromny stres, czy zdążymy, czy uda się zabezpieczyć dla nich lek. Akromegalia musi być leczona stale, to rzadka, ale przewlekła i bardzo obciążająca choroba. Wierzymy, że ta wąska grupa chorych, którzy nie reagują na dostępne leczenie, wkrótce również zostanie objęta opieką – bez konieczności zmagania się z procedurami – tłumaczy dr n. med. Jacek Pantofliński, endokrynolog w Szpitalu Uniwersyteckim w Krakowie. 

Dla chorych na akromegalię ważny jest szybki dostęp do specjalistów różnych dziedzin – oprócz endokrynologów, także do kardiologów, ortopedów, rehabilitantów medycznych czy proktologów. Nadzieję na zapewnienie chorym na akromegalię kompleksowej opieki niesie  zapowiadany przez Pełnomocnika Ministra Zdrowia ds. Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich Zbigniewa Króla – Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Czy jesteśmy zatem o krok od rozwiązania problemów kolejnej grupy chorych zmagających się z chorobą rzadką?