Hipercholesterolemia rodzinna grozi licznymi powikłaniami sercowo-naczyniowymi już w młodym wieku. Nieleczona, późno wykryta, znacznie zwiększa ryzyko udarów i zawałów. Długo nie daje żadnych objawów, a te pierwsze są mało charakterystyczne – na przykład bóle dławicowe w klatce piersiowej, zawroty głowy, bóle ścięgien. Jednak choroba jest trudna do zdiagnozowania, wystarczy bowiem wykonać lipidogram, aby przekonać się, jakie jest stężenie cholesterolu we krwi. Sygnałem ostrzegawczym powinien być znacznie podwyższony poziom cholesterolu całkowitego i LDL-C, co w połączeniu z obciążającym wywiadem rodzinnym pozwala zdiagnozować hipercholesterolemię rodzinną.

Hipercholesterolemia to bardzo ciekawa jednostka chorobowa. Podwyższony cholesterol kojarzy nam się zazwyczaj z kimś, kto nie jest aktywny fizycznie, ma nadwagę lub jest otyły, nieprawidłowo się odżywia, pali papierosy, nadużywa alkoholu. Tymczasem pacjent obciążony hipercholesterolemią rodzinną może być szczupły, uprawiać sport, nie mieć złych nawyków żywieniowych. I jest bardzo młody – mówi prof. dr hab. n. med. Marlena Broncel z Kliniki Chorób Wewnętrznych i Farmakologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi. 

W terapii pierwszym krokiem są statyny. Jeśli one nie pomagają, dołącza się kolejny lek – ezetymib. Te leki są refundowane. Kiedy zawiodą, wskazana jest terapia przeciwciałem monoklonalnym PCSK 9, dzięki któremu możliwa jest redukcja LDL-C nawet o 85%. Ta nowoczesna terapia zmniejsza się ryzyko wystąpienia incydentów sercowo-naczyniowych.

Niestety nie wszyscy pacjenci mają do niej dostęp. Jeden z leków, alirokumab, jest co prawda dostępny w ramach programu lekowego, ale warunki przystąpienia do niego są tak rygorystyczne, że większość chorych nie zostaje zakwalifikowana. Z kolei drugi, ewolokumab, mimo że otrzymał pozytywną opinię Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, do tej pory nie jest w programie lekowym. Chorym, którzy nie zareagowali na dotychczasowe leczenie, a na dostęp do nowoczesnych terapii nie mają szans, pozostaje więc zabieg aferezy – mechaniczne usuwanie cząstek LDL z surowicy, co wiąże się z wieloma niedogodnościami dla pacjenta. Jeśli wziąć pod uwagę, że konsekwencją nieleczenia hipercholesterolemii rodzinnej jest skrócenie życia o 20–30 lat, wydaje się oczywiste, że chorym należy jak najszybciej zapewnić dostęp do nowoczesnej terapii przeciwciałami PCKS9 – uważa prof. Broncel.